Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), увеличивает риск развития рака толстой кишки и других видов рака. Медицинское обслуживание и комплексная программа скрининга рака могут снизить эти риски1.
Синдром Линча, генетика и семейный рак толстой кишки
Около 75% случаев рака толстой кишки являются спорадическими, что означает отсутствие наследственной причины или семейного анамнеза заболевания. Остальные 25% встречаются у людей с семейным анамнезом или генетической причиной, включая синдром Линча.
Среди почти 150 000 человек, у которых ежегодно диагностируется колоректальный рак, с синдромом Линча связано около 4 000 случаев. Люди с синдромом Линча также могут иметь повышенный риск развития других видов рака, включая рак прямой кишки, желудка, тонкой кишки, печени, желчного пузыря, верхних мочевых путей, головного мозга, кожи, простаты, матки (эндометрия) и яичников.
Семьи, в которых присутствует синдром Линча, обычно имеют сильную семейную историю рака. Поскольку генетическое тестирование становится все более доступным, многие из этих семей знают, что у них есть генетические изменения, вызывающие синдром Линча.
Важно понять и обсудить с врачом вашу семейную историю болезни, чтобы помочь определить, какие профилактические тесты, если таковые имеются, могут быть подходящими для проверки на наличие рака толстой кишки и других видов рака.
Как наследуется синдром Линча
Синдром Линча передается от родителей к детям из-за изменений в четырех генах: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Гены - это инструкция по построению и управлению человеческим телом.
Почти каждая клетка нашего тела содержит по две копии каждого гена. Один экземпляр исходит от вашей матери, а другой - от отца. Таким образом, если у матери или отца есть изменения в одном или нескольких генах, вызывающих синдром Линча, они могут передать эти изменения своим детям.
При некоторых заболеваниях, если одна из двух копий гена повреждена или отсутствует, другая «хорошая» копия будет функционировать нормально, и не будет болезни или повышенного риска заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным паттерном.
Для других заболеваний, включая синдром Линча, если хотя бы одна копия пары генов повреждена или отсутствует, этого достаточно, чтобы увеличить риск или вызвать заболевание. Это называется аутосомно-доминантным типом.
Однако важно помнить, что у людей с синдромом Линча наследуется только более высокий риск рака. Сам по себе рак не передается по наследству, и не у всех, у кого есть синдром Линча, разовьется рак.
Помимо синдрома Линча, есть и другие известные генетические связи с раком толстой кишки, и вполне вероятно, что в ближайшем будущем будет обнаружено еще больше связей.
Ваша лучшая защита
К счастью, мы живем в эпоху, когда вам не нужно просто ждать и смотреть. Есть способы оценки генетики, чтобы определить, существует ли риск заболевания, и, если да, то что можно сделать для управления этим риском.
Даже если у кого-то есть генетический риск, мы узнаем больше о способах его снижения. Семейный анамнез рака - не всегда плохо, когда он дает людям возможность заботиться о своем здоровье.
Примером этого является рак груди, с которым около 10% имеют генетическую связь. Женщины с семейным анамнезом часто проходят обследование и не дожидаются проверки опухоли. Если у них действительно разовьется рак, его, следовательно, можно будет обнаружить раньше, чем у кого-то из 90%, кого меньше беспокоит отсутствие семейного анамнеза.
Подобное размышление о предрасположенности помогло некоторым людям лучше справляться со своим риском.
Генетическое консультирование
Если вы обнаружите, что у вас синдром Линча, поговорите со своим врачом о направлении к генетическому консультанту. Ваш врач может помочь вам найти квалифицированного генетического консультанта в вашем районе, или вы можете поискать на веб-сайте Национального общества генетических консультантов ресурсы для генетического консультирования.
Лучшее понимание уровней риска, связанного с вашими генами, может помочь гарантировать, что любой план лечения или профилактики будет адаптирован к вашему случаю.
Скрининг рака
Второй важный шаг, который вы можете предпринять, - это обсудить со своим врачом план скрининга на рак. Для многих типов рака, включая рак толстой кишки, доступны легкодоступные скрининговые тесты. И даже для тех типов рака, для которых нет назначенного скринингового теста, для обнаружения рака на самых ранних стадиях, когда он наиболее излечим, можно использовать такие инструменты, как компьютерная томография и МРТ.
Клинические рекомендации по скринингу рака толстой кишки
Весной 2021 года Целевая группа профилактических служб США и Американский колледж гастроэнтерологии обновили свои соответствующие клинические рекомендации по скринингу рака толстой кишки, чтобы начать скрининг рака толстой кишки в возрасте 45 лет вместо 50 из-за увеличения числа диагностированных случаев рака толстой кишки в возрасте до 50 лет. определенные факторы риска, включая семейный анамнез синдрома Линча, могут потребовать более раннего обследования.56
Скорее всего, вам потребуется проходить обследование, начиная с более раннего возраста и чаще, чем людям без синдрома Линча. Хотя это может показаться неудобством, это один из лучших способов снизить риск рака, в том числе рака толстой кишки.