Lostéodystrophie est un terme médical utilisé pour décrire des changements anormaux dans la croissance et la formation des os. Cest le plus souvent le résultat dune maladie rénale chronique. Chez les enfants, lostéodystrophie peut provoquer une malformation osseuse et une petite taille, tandis que les adultes peuvent présenter des os fragiles et des fractures.
Parce que la maladie est le résultat de la malabsorption du calcium, lostéodystrophie est le plus souvent traitée avec des suppléments de calcium.
Types dostéodystrophie
Lostéodystrophie est le plus souvent le résultat dune maladie rénale chronique (IRC), une maladie dans laquelle la perte progressive de la fonction rénale (rein) provoque laccumulation de déchets dans le corps lorsque les reins commencent à défaillir.
Etant donné que lostéodystrophie (ostéo- signifiant « os » et -dystrophie signifiant « la dégénérescence de ») est le plus souvent associée à lIRC, le terme ostéodystrophie est souvent interchangeable avec ostéodystrophie rénale.
Lostéodystrophie fait partie dun éventail plus large de troubles appelés troubles minéraux et osseux chroniques (CKD-MBD). Cela fait spécifiquement référence à leffet que les déséquilibres minéraux causés par lIRC ont sur le corps dans son ensemble, y compris le cœur et les vaisseaux sanguins.1
Lostéodystrophie ne se manifeste pas de la même manière chez tout le monde. Il existe des variations basées sur des anomalies dans deux
- Renouvellement osseux : la résorption des minéraux à mesure que los ancien se décompose pour former de nouveaux os.
- Minéralisation osseusela manière dont les minéraux sont placés dans la matrice osseuse.1
La façon dont chacun de ces processus se produit avec lautre peut déterminer si les os sont fragiles, sous-développés ou malformés.
Classification
Sur la base de la dynamique du remodelage osseux et de la minéralisation osseuse, lostéodystrophie rénale peut être classée dans lun des cinq types suivants.
- Ostéodystrophie légère : Caractérisée par une légère augmentation du remodelage osseux avec une minéralisation normale
- Ostéite fibreuse : Caractérisée par un renouvellement osseux accru et une minéralisation normale, entraînant la formation dos faibles et déformés
- Ostéomalacie : Caractérisée par une diminution du renouvellement osseux et une minéralisation anormale, entraînant la formation dos « mous » qui peuvent sincliner et se briser
- Ostéodystrophie atypique : caractérisée par une diminution du renouvellement osseux et de lacellularité (« vrai os »)
- Ostéodystrophie mixte : caractérisée par un renouvellement osseux accru avec une minéralisation anormale2
Une cause moins fréquente dostéodystrophie est lhyperparathyroïdie primaire sévère (glandes parathyroïdes hyperactives). Les glandes parathyroïdes aident à réguler les niveaux de calcium en libérant des hormones dans le sang. Lorsque ces hormones sont surproduites, elles peuvent accélérer la résorption osseuse, entraînant une perte minérale osseuse, des douleurs et des déformations.3
Symptômes de lostéodystrophie
Les symptômes de lostéodystrophie varient selon le moment de lapparition de la maladie et dautres facteurs. La maladie chez les enfants est très différente de celle des adultes.
Au début de la maladie, il peut ny avoir aucun signe ou symptôme notable. Ce nest que lorsque le remodelage osseux et/ou la minéralisation sont significativement altérées que leffet cumulatif devient plus apparent. Lorsque les symptômes apparaissent, ils peuvent se manifester par :
- Douleur osseuse
- Douleur articulaire
- Déformation osseuse
- Fracture pathologique4
Chez les adultes, les symptômes dostéodystrophie rénale ne sont généralement pas observés avant que les personnes ne soient sous dialyse depuis plusieurs années. Au fil du temps, les os peuvent samincir et saffaiblir, ce qui conduit à la triade classique de douleurs osseuses, de douleurs articulaires et de fractures.5
Lostéodystrophie chez les enfants est sans doute plus profonde, car elle peut entraîner une petite taille et une déformation osseuse. Un exemple est la courbure des jambes vers lintérieur, appelée « rachitisme rénal ». De tels symptômes peuvent se développer chez les enfants bien avant que la dialyse ne soit nécessaire.6
Complications
En tant que facette de lIRC-MBD, lostéodystrophie peut coexister avec une maladie cardiovasculaire. En raison des déséquilibres minéraux causés par linsuffisance rénale, un excès de calcium dans la circulation sanguine peut commencer à saccumuler dans le cœur et les vaisseaux sanguins, les faisant durcir (appelé calcification) et modifier leur structure (appelé remodelage tissulaire).7
De tels changements peuvent altérer la circulation sanguine et déclencher une série de symptômes cardiovasculaires, notamment :
- Essoufflement
- Fatigue persistante
- Étourdissements, étourdissements ou évanouissement
- Souffle au cœur
- Angine (douleurs à la poitrine)
- Palpitations cardiaques
- Arythmie (battements cardiaques irréguliers)
- Bradycardie (rythme cardiaque ralenti)7
Sils ne sont pas traités de manière appropriée, les symptômes cardiovasculaires de lIRC-MBD peuvent entraîner une insuffisance cardiaque et une mort subite dorigine cardiaque.
Les adultes atteints dostéodystrophie sont également vulnérables à la nécrose avasculaire (ou ostéonécrose). Cela se produit lorsque de minuscules fractures dans un os provoquent son effondrement et coupent la circulation sanguine. La perte doxygène et de nutriments peut entraîner une mort osseuse permanente et irréversible, se manifestant par des douleurs, une boiterie et une amplitude de mouvement réduite.8
Causes
La pathogenèse (mode de développement) de lostéodystrophie est complexe. Lorsque les reins sont endommagés, ils sont moins capables de filtrer les déchets du sang. Parmi les conséquences de cela : un minéral connu sous le nom de phosphore peut commencer à saccumuler dans la circulation sanguine, entraînant une hyperphosphatémie (taux élevé de phosphore dans le sang).
Cela peut déclencher une réaction en chaîne dévénements pouvant entraîner des lésions osseuses :
- Lorsque les niveaux de phosphore augmentent dans la circulation sanguine, les niveaux de calcium diminuent, car le phosphore se combine avec le calcium pour former du phosphate de calcium.
- Lorsque les niveaux de calcium baissent, les glandes parathyroïdes libèrent de lhormone parathyroïdienne (PTH) dans le but de rétablir léquilibre entre les niveaux de phosphore et de calcium.
- Pour ce faire, cependant, la PTH élimine le calcium des os et le place dans la circulation sanguine, provoquant une perte minérale osseuse et/ou une altération du remodelage osseux.4
Les reins sont également responsables de la conversion de la vitamine D en sa forme active, appelée calcitriol. Le calcitriol, sous la direction de la PTH, aide à normaliser les niveaux de calcium en augmentant labsorption du calcium dans lintestin. Si les reins sont endommagés, ils sont moins capables de synthétiser le calcitriol, ce qui entraîne une hypocalcémie (faible taux de calcium dans le sang).4
Lostéodystrophie est fréquente chez les personnes atteintes dinsuffisance rénale terminale, affectant environ 90 % des adultes et des enfants sous hémodialyse.9
Causes primaires et secondaires
Lorsque lostéodystrophie survient à la suite dune MRC, on dit quelle est le résultat dune hyperparathyroïdie secondaire conduisant à une hyperphosphatémie et une hypocalcémie.
Cependant, si lostéodystrophie survient à la suite des glandes parathyroïdes (sans atteinte rénale), elle serait le résultat dune hyperparathyroïdie primaire.
Lhyperparathyroïdie primaire est le plus souvent causée par une croissance non cancéreuse sur la glande (appelée adénome) ou lélargissement anormal de deux ou plus des quatre glandes parathyroïdes (appelée hyperplasie parathyroïdienne).9
Que lostéodystrophie soit causée par une hyperparathyroïdie primaire ou secondaire, les résultats restent plus ou moins les mêmes.
Facteurs de risque
Lostéodystrophie rénale est le résultat de lIRC et de lapparition dune insuffisance rénale aiguë. En fin de compte, si vos reins commencent à défaillir, vous courez un risque dostéodystrophie.
Cela dit, certains facteurs prédisposants peuvent augmenter votre risque dostéodystrophie, notamment les suivants.
- Maladies rénales congénitales : les exemples incluent la maladie polykystique des reins (PKD), le syndrome dAlport, le syndrome de Goodpasture et lhypoplasie congénitale.
- Maladies glomérulaires : Un groupe de maladies qui endommagent directement les filtres des reins, appelés glomérules.
- Néphrite tubulo-interstitielle : Linflammation et la lésion des tubules rénaux du rein qui sont responsables de la réabsorption du calcium.
- Artériosclérose rénale : La cicatrisation des reins couramment associée à lhypertension chronique et à lathérosclérose.
- Obstruction des voies urinaires : les causes possibles comprennent une maladie chronique de la prostate et des calculs rénaux récurrents (calculs rénaux).4
La ménopause peut également augmenter le risque dostéodystrophie chez les femmes atteintes dIRC en raison du risque accru dostéoporose chez les femmes ménopausées en général.10
Diagnostic
Lostéodystrophie rénale est le plus souvent diagnostiquée lorsquune personne est déjà traitée pour une insuffisance rénale terminale, bien que la maladie puisse se développer bien avant.
Si une ostéodystrophie est suspectée, elle peut être diagnostiquée en combinant un examen physique, des tests sanguins, des études dimagerie et une biopsie osseuse. Même ainsi, lostéodystrophie peut être difficile à diagnostiquer à un stade précoce, en particulier chez les enfants, et peut nécessiter un néphrologue expérimenté pour interpréter les résultats.
Examen physique
Lostéodystrophie est souvent reconnue chez ladulte lorsquune fracture survient avec lévolution de lIRC. Des antécédents de douleurs osseuses et articulaires sont également des plaintes courantes. À lexamen, il peut y avoir une restriction significative de lamplitude de mouvement des articulations portantes, y compris la hanche, le genou ou
Les résultats peuvent différer considérablement chez les enfants. Étant donné que les fractures osseuses ne sont pas une caractéristique, les médecins rechercheront dautres manifestations courantes associées à une croissance altérée et à des déformations du squelette, notamment :
- La quadrature du crâne et laplatissement de larrière du crâne, en particulier chez les bébés et les jeunes enfants
- La déformation des os porteurs, y compris la courbure des jambes
- Scoliose, courbure anormale de la colonne vertébrale, en particulier chez les enfants plus âgés6
La croissance des enfants atteints dIRC est généralement surveillée en raison du risque dostéodystrophie. Ceux qui tombent en dessous du troisième centile pour leur âge (ce qui signifie que 70 % des enfants seront plus grands queux) sont considérés comme étant de petite taille et à risque accru dostéodystrophie même si aucune autre anomalie nest détectée.11
Des analyses de sang
Dans le cadre dun bilan initial, le médecin ordonnera un test sanguin appelé tableau métabolique complet, qui évalue la chimie de votre sang, y compris les niveaux de calcium. Si une ostéodystrophie est suspectée, des tests sanguins supplémentaires seront demandés pour mesurer les niveaux de phosphore, de PTH et de calcitriol.
Le médecin peut également prescrire un test du facteur de croissance des fibroblastes-23 (FGF-23) qui mesure une hormone sécrétée par les cellules dans les os complètement formés. Les élévations de FGF-23 sont indicatives de la progression de la maladie rénale.12
Le stade de lostéodystrophie peut souvent être suggéré par les résultats de ces tests sanguins.
Au stade précoce de la maladie, il y aura généralement une élévation des taux de PTH et de FGF-23, mais sinon des taux de calcium et de phosphore normaux. Avec lapparition de la maladie symptomatique, les niveaux de calcium et de calcitriol chuteront à mesure que les niveaux de PTH et de phosphore augmenteront.13
Études dimagerie
Les radiographies standard ou la tomodensitométrie (TDM) sont généralement utilisées dans le diagnostic de lostéodystrophie. Ils peuvent détecter les caractéristiques de la maladie, notamment la calcification, lostéomalacie et les zones de résorption osseuse anormale.14
Certains des signes courants dostéodystrophie sur la radiographie ou la tomodensitométrie comprennent :
- Amincissement de los cortical (extérieur dense) et trabéculaire (intérieur poreux)
- "Crâne de sel et de poivre" (causé par des plaques dos amincissant sur le crâne)
- « colonne vertébrale en jersey de rugby » (causée par une alternance de bandes dos anormalement denses et anormalement poreux dans la colonne vertébrale)
- Fractures par insuffisance (un type de fracture de fatigue causée par des os affaiblis)
- Érosion articulaire, en particulier les plus grosses articulations
- Calcification du cartilage articulaire, qui apparaît aux rayons X sous forme de dépôts cristallins, en particulier dans la hanche et le genou
- Calcification des tissus mous, y compris les dépôts de calcium dans les muscles, les tendons, les ligaments et les disques vertébraux15
Limagerie par résonance magnétique (IRM), bien quutile, peut ne pas fournir dinformations supplémentaires par rapport à une radiographie ou à une tomodensitométrie.14 De même, les scintigraphies osseuses (scintigraphie osseuse) ont une utilisation limitée dans les stades précoces de la maladie et noffrent des informations significatives que lorsque lostéodystrophie est sévère et avancé.16
Biopsie osseuse
Une biopsie osseuse reste loutil de référence pour le diagnostic de lostéodystrophie.13 En obtenant un échantillon dos, les pathologistes médicaux peuvent examiner les cellules au microscope pour rechercher des anomalies caractéristiques dans leur structure, leur porosité ou leur épaisseur.
Les taches sont importantes pour le processus. Les personnes atteintes dIRC avancée ont souvent des quantités excessives daluminium et de fer dans leur corps. Avec lostéodystrophie, ces minéraux seront trouvés en concentrations élevées dans los et confirmés par des colorations réactives spéciales.17
Un autre test, appelé double marquage à la tétracycline, peut détecter des anomalies du remodelage osseux. Elle implique la consommation de tétracycline orale, un antibiotique. Cela se lie à los nouvellement formé. Puis, 14 jours plus tard, une deuxième dose de tétracycline est administrée, qui se fixera également sur los. Ensuite, los est examiné et la distance entre les lignes formées par les deux doses est mesurée. Si la distance est inférieure à celle attendue, cela indique soit une formation osseuse trop faible, soit une résorption osseuse trop importante. Sur la base dun examen microscopique de léchantillon, un pathologiste peut calculer le taux de renouvellement et déterminer quel type dostéodystrophie est impliqué.18
Une biopsie osseuse peut être réalisée avec une biopsie à laiguille réalisée dans un bureau ou une biopsie ouverte réalisée dans une salle dopération.
En plus de diagnostiquer définitivement lostéodystrophie, une biopsie osseuse peut aider à déterminer le traitement approprié et à mesurer la réponse dune personne au traitement.
Diagnostics différentiels
Parce que lostéodystrophie peut être difficile à diagnostiquer, en particulier dans les premiers stades, les médecins exploreront dautres explications des symptômes dans le cadre du diagnostic différentiel. Lexclusion de ces conditions peut aider à soutenir le diagnostic.
Le diagnostic différentiel de lostéodystrophie rénale varie selon les sites datteinte. Les conditions couramment explorées comprennent :
- Troubles auto-immuns comme la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et la maladie de Crohn
- Spondylarthrite ankylosante
- Troubles congénitaux comme le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Seckel chez les enfants
- syndrome de Cushing
- Le myélome multiple
- Ostéoporose (y compris lostéoporose juvénile)19
Traitement
Lostéodystrophie est traitée avec une combinaison de médicaments, de suppléments nutritionnels, de régime alimentaire et dexercice. Étant donné que lostéodystrophie rénale survient le plus souvent chez les personnes atteintes dinsuffisance rénale, lhémodialyse est généralement impliquée.
Mode de vie
Lostéodystrophie rénale nécessite un changement de mode de vie pour prévenir dautres pertes et dommages osseux. Cela inclut la restriction du phosphore alimentaire, en particulier des phosphates inorganiques présents dans les additifs alimentaires.
Les aliments riches en phosphore à limiter comprennent :
- Lard
- Bière
- Fromage
- Cola
- Cacao et chocolat
- Crème anglaise et glace
- De la viande organique
- Huîtres
- Sardines
- Sardines
Lexercice de routine est également important, car il peut améliorer la force de vos os et votre amplitude de mouvement. Cela implique généralement un entraînement contre résistance à faible impact et la marche21. En faisant de lexercice à lextérieur, vous vous exposez également au soleil, ce qui aide à promouvoir la synthèse de la vitamine D dans le
Si vous souffrez dune maladie rénale avancée, consultez toujours un médecin, un diététicien ou les deux avant de vous lancer dans un régime ou un programme dexercice.
Thérapies en vente libre
Des suppléments de calcium et de vitamine D sont également parfois prescrits chez les personnes atteintes dhyperparathyroïdie. La vitamine D est particulièrement utile chez les personnes atteintes dhyperparathyroïdie primaire et est généralement prescrite à une dose quotidienne de 2 800 unités internationales (UI).22
Votre médecin peut également vous recommander des chélateurs de phosphate en vente libre. Ceux-ci agissent en se liant au phosphore dans la circulation sanguine et en augmentant son excrétion du corps. La plupart sont des médicaments à base de calcium comme PhosLo (acétate de calcium) et Tums (carbonate de calcium) qui sont pris avec les repas et les collations.13
Ordonnance
Le médicament Sensipar (chlorhydrate de cinacalcet) a été approuvé pour le traitement de lhyperparathyroïdie secondaire par la Food and Drug Administration des États-Unis. Le médicament agit en imitant le calcium et, ce faisant, abaisse les taux de PTH dans le sang. Pris deux fois par jour par voie orale, Sensipar peut provoquer des nausées, de la diarrhée et des vomissements chez certaines personnes.23
Rocaltrol (calcitriol) et One-Alpha (alfacalcidol) sont des formes de vitamine D sur ordonnance qui aident à réduire les niveaux de PTH lorsque les reins sont incapables de produire eux-mêmes de grandes quantités de calcitriol. Les médicaments peuvent être pris une fois par jour à trois fois par semaine et ne sont pas connus pour provoquer des effets secondaires notables.24
Il existe également une forme injectable de calcitriol appelée Calcijex.25
Les enfants de petite taille sont parfois traités avec de lhormone de croissance, généralement ceux atteints dIRC de stade 3 à 5. Le médicament est administré quotidiennement par injections sous-cutanées (sous la peau) jusquà ce que lenfant atteigne la taille souhaitée.26
Chirurgies
Si Sensipar et la supplémentation en calcitriol ne parviennent pas à ralentir la progression de lostéodystrophie, les médecins peuvent recommander une intervention chirurgicale appelée parathyroïdectomie. La procédure, qui consiste à retirer les glandes parathyroïdes, est généralement réservée aux personnes atteintes dune insuffisance rénale terminale réfractaire (résistante au traitement).27
En fonction de lâge et de létat de santé général de la personne, une parathyroïdectomie peut être réalisée en chirurgie ambulatoire ou en hospitalisation. Les parathyroïdectomies sont peu invasives et nécessitent une incision de 2,5 centimètres (environ 1 pouce). La récupération prend généralement entre une et deux semaines.27
Une greffe de rein est également une option si les autres traitements échouent. Les candidats à une greffe sont généralement ceux qui nont pas répondu à dautres traitements médicaux ou chirurgicaux, qui sont soit sous dialyse ou nécessitent une dialyse dans un proche avenir, et sont capables de tolérer une intervention chirurgicale majeure.28
Un mot de Verywell
Lostéodystrophie peut être une maladie difficile à diagnostiquer et complexe à traiter. Cela demande de la patience de votre part pour assurer le bon diagnostic et le bon traitement.
Étant donné que lostéodystrophie est un indicateur relativement fort de la progression de lIRC, il est important de prendre des mesures pour prévenir une perte supplémentaire de la fonction rénale. Cela comprend le respect de votre régime alimentaire, lexercice approprié et la prise de vos médicaments tels que prescrits.
Si vous pensez que votre enfant souffre dostéodystrophie, demandez à votre médecin de vous renseigner. Étant donné que le retard de croissance sévère chez les enfants atteints dIRC est lié à un risque accru de décès, il est préférable de pécher par excès de prudence et de demander un deuxième avis si nécessaire.29