HLA-DQ2 ген первичной целиакии

Целиакия - это генетическое заболевание, а это означает, что вам нужны «правильные» гены для ее развития и диагностики. HLA-DQ2 является одним из двух основных генов целиакии и является наиболее частым геном, вызывающим целиакию (HLA-DQ8 - еще один так называемый «ген целиакии») 1.

Большинство врачей считают, что для развития глютеновой болезни нужна хотя бы одна копия HLA-DQ2 или HLA-DQ8.

Основы глютеновой генетики

Генетика может сбивать с толку, и особенно сбивает с толку генетика целиакии. Вот несколько упрощенное объяснение.

У всех есть гены HLA-DQ. Фактически, каждый наследует две копии генов HLA-DQ: одну от матери, а другую - от отца. Существует много различных типов генов HLA-DQ, включая HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 и HLA-DQ1.

Именно варианты генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 повышают риск заболевания глютеновой болезнью.

Поскольку каждый наследует два гена HLA-DQ (по одному от каждого родителя), человек может иметь одну копию HLA-DQ2 (часто обозначаемую как гетерозиготный HLA-DQ2), две копии HLA-DQ2 (гомозиготный по HLA-DQ2). или нет копий HLA-DQ2 (HLA-DQ2 отрицательный) .2

Кроме того, существует как минимум три различных версии гена HLA-DQ2. Один, известный как HLA-DQ2.5, представляет самый высокий риск развития целиакии3; около 13% кавказцев в США несут этот специфический ген. Однако люди с другими версиями HLA-DQ2 также подвержены риску глютеновой болезни.

Если у вас есть ген, каков ваш риск?

Это зависит.

Люди, у которых есть две копии HLA-DQ2 (очень небольшой процент населения), несут самый высокий общий риск развития целиакии. Согласно частной оценке риска, основанной на опубликованных исследованиях, разработанных службой генетического тестирования MyCeliacID, целиакия встречается у людей с двумя копиями DQ2 примерно в 31 раз чаще, чем у населения в целом.

Люди, у которых есть две копии HLA-DQ2, также имеют повышенный риск по крайней мере одного типа рефрактерной целиакии (которая возникает, когда кажется, что безглютеновая диета не помогает контролировать это состояние) и энтеропатии, связанной с T -клеточная лимфома, тип рака, связанный с глютеновой болезнью.

Согласно MyCeliacID, у людей, у которых есть только одна копия HLA-DQ2, риск глютеновой болезни примерно в 10 раз выше, чем у «нормальной популяции». Те, у кого есть HLA-DQ2 и HLA-DQ8, другой ген глютеновой болезни, имеют примерно в 14 раз больший риск для «нормальной популяции».

Вовлечены другие факторы

Не у всех, кто является носителем HLA-DQ2, развивается глютеновая болезнь, этот ген присутствует более чем у 30% населения США (в основном у тех, кто имеет генетическое наследие из Северной Европы), но только около 1% американцев действительно страдают глютеновой болезнью.

Исследователи полагают, что существует множество других генов, участвующих в определении того, действительно ли кто-то из генетически предрасположенных людей заболевает этим заболеванием, но они еще не идентифицировали все вовлеченные гены.