Положительный результат теста на ген целиакии

С появлением передовых методов молекулярно-генетического тестирования врачи теперь более чем когда-либо могут выявлять хромосомные нарушения, прямо или косвенно связанные с заболеванием. Одно из них - целиакия.

В отличие от некоторых состояний, при которых положительный результат напрямую связан с симптомами заболевания, положительный результат теста гена целиакии предполагает скорее вероятность, чем уверенность в заболевании. В большинстве случаев вероятность будет небольшой.

Выявление генов целиакии

Две хромосомные мутации, известные как HLA-DQ2 и HLA-DQ8, обычно связаны с глютеновой болезнью.

По определению, HLA (человеческий лейкоцитарный антиген) - это клеточный белок, который вызывает иммунный ответ. При глютеновой болезни аберрации в кодировании HLA могут привести к тому, что иммунная система выйдет из строя в присутствии глютена и атакует клетки тонкой кишки.

Несмотря на то, что HLA-DQ2 и HLA-DQ8 оба связаны с этим эффектом, наличие мутации не обязательно означает, что вы заболеете. Фактически, до 40 процентов населения США имеют эти мутации, в основном у людей европейского происхождения. Из тех, кто является носителем мутации, только от 1 до 4 процентов заболеют заболеванием в зрелом возрасте1.

В общей сложности около 1 из 100 человек в США заболеет глютеновой болезнью в той или иной форме с симптомами от серьезных до практически отсутствующих.

Что произойдет, если вы получите положительный результат

Положительный результат теста на HLA-DQ2 или HLA-DQ8 не означает, что вы должны изменить свои пищевые привычки, если у вас нет симптомов заболевания (включая повреждение ворсинок, выстилающих тонкий кишечник). Тест просто скажет вам, что у вас есть предрасположенность к болезни, не более того.

При этом большинство специалистов по глютеновой болезни посоветуют вам и вашей семье регулярно обследоваться на случай, если у одного или нескольких из вас в конечном итоге появятся симптомы. Это связано с тем, что мутации HLA передаются от родителя к потомку, при этом некоторые дочерние элементы наследуют две копии мутации (по одной от каждого родителя), а другие наследуют только одну. Те, кто унаследует два, подвергаются наибольшему риску.

Если у вас есть симптомы и все остальные результаты тестов отрицательны, положительный тест HLA может оправдать испытательный период, в течение которого вы прекратите употребление глютена, чтобы увидеть, улучшатся ли ваши симптомы.

Слово от Verywell

Люди, подозревающие, что у них глютеновая болезнь, часто заранее переходят на безглютеновую диету, чтобы увидеть, улучшится ли их состояние. Хотя это совершенно нормально и не причинит никакого вреда, упреждающее начало может помешать вам поставить точный диагноз, если вы все же решите пройти тестирование.

Это связано с тем, что стандартная панель крови при целиакии будет искать специфические антитела к глютену в вашем кровотоке, в то время как эндоскопическое исследование будет искать визуальные доказательства повреждения в тонкой кишке. Без воздействия глютена тесты менее способны определить характеристики заболевания и могут дать ложноотрицательный результат.

При поиске точного диагноза вы должны быть подвержены воздействию глютена. Генетический тест может только предположить вероятность заболевания, а не поставить окончательный диагноз.