Ein Überblick über das Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Krampfanfälle und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen vor dem 1. Lebensjahr. Die kognitiven, Verhaltens- und körperlichen Probleme beginnen um das 2. oder 3. Lebensjahr. Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung.

Die Krankheit ist mit einem genetischen Defekt im SCN1A-Gen verbunden, kann aber auch ohne den genetischen Defekt auftreten. Es wird basierend auf den klinischen Anzeichen und Symptomen eines Kindes diagnostiziert, und die Diagnose kann durch diagnostische Tests unterstützt werden.

Durch das Dravet-Syndrom verursachte Anfälle sind besonders schwer zu kontrollieren. Die antikonvulsiven Behandlungen, die üblicherweise für die meisten Anfallsleiden verwendet werden, sind in der Regel nicht wirksam, um die beim Dravet-Syndrom auftretenden Anfälle zu verringern, aber die Forschung läuft und neue Strategien und Optionen sind verfügbar.

Symptome

Krampfanfälle sind das früheste Symptom des Dravet-Syndroms. Entwicklungsprobleme sowie Krampfanfälle verschlimmern sich im Allgemeinen mit zunehmendem Alter eines Kindes.

Zu den Symptomen des Dravet-Syndroms gehören:

• Anfälle: Anfälle sind oft mit Fieber verbunden, können aber auch ohne Fieber auftreten. Es gibt verschiedene Anfallsarten, die typischerweise beim Dravet-Syndrom auftreten, darunter myoklonische Anfälle, tonisch-klonische Anfälle und nicht-konvulsive Anfälle. Auch länger andauernde Anfälle und ein Status epilepticus sind charakteristisch für die Erkrankung. Tatsächlich kann der erste Anfall besonders lange dauern.

• Auslöser von Anfällen: Menschen mit Dravet-Syndrom können eine Lichtempfindlichkeit von Anfällen haben, die eine Tendenz zu Anfällen als Reaktion auf helles oder blinkendes Licht darstellt. Darüber hinaus kann eine Person mit Dravet-Syndrom anfällig für Anfälle als Reaktion auf Änderungen der Körpertemperatur sein.

• Ataxie (Gleichgewichtsprobleme): Schwierigkeiten bei der Koordination und beim Gehen, bekannt als Ataxie, beginnen in der Kindheit und setzen sich im Jugend- und Erwachsenenalter fort.

• Motorische Beeinträchtigung: Menschen mit Dravet-Syndrom werden als geduckt beim Gehen beschrieben. Häufig ist ein niedriger Muskeltonus vorhanden, der sich als Muskelschwäche äußern kann.

• Kognitive Beeinträchtigung: Kinder können Sprach- und kognitive Probleme entwickeln, die ein Leben lang andauern. Es kann eine Reihe von kognitiven Fähigkeiten beim Dravet-Syndrom geben, und einige Menschen mit dieser Erkrankung haben eine höhere Lernfähigkeit als andere.

• Verhaltensprobleme: Kinder und Erwachsene, die mit Dravet-Syndrom leben, können Reizbarkeit, Aggression oder autistisches Verhalten zeigen.

• Infektionen: Menschen mit Dravet-Syndrom sind anfällig für Infektionen.

• Schwitzen und Unregelmäßigkeiten bei der Temperaturregulation: Bei Menschen mit Dravet-Syndrom können Veränderungen des autonomen Nervensystems auftreten, die insbesondere zu vermindertem Schwitzen und übermäßig hohen oder niedrigen Körpertemperaturen führen.

• Knochenprobleme: Das Dravet-Syndrom ist mit schwachen Knochen und einer Prädisposition für Knochenbrüche verbunden.

• Herzrhythmusstörungen: Etwa ein Drittel der Menschen, die mit Dravet-Syndrom leben, haben einen unregelmäßigen Herzschlag, wie beispielsweise eine schnelle Herzfrequenz, eine langsame Herzfrequenz oder eine andere Unregelmäßigkeit, wie beispielsweise ein verlängertes QT-Intervall.

Prognose

Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung und die Symptome bessern sich nicht. Es besteht ein erhöhtes Risiko für einen frühen Tod, häufig im Zusammenhang mit Verletzungen durch Krampfanfälle. Menschen mit Dravet-Syndrom erleiden auch häufiger einen plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP), einem Zustand, bei dem ein unerwarteter Tod auftritt, normalerweise während des Schlafens.

Ursachen

Es wird angenommen, dass das Dravet-Syndrom durch eine Funktionsstörung der Natriumkanäle verursacht wird und wird als eine Form der Kanalopathie beschrieben. Natriumkanäle regulieren die Gehirn- und Nervenfunktion. Ein Defekt in der Funktion von Natriumkanälen kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, einschließlich unregelmäßiger Gehirnaktivität, die sich als Krampfanfälle manifestiert, und fehlerhafter Kommunikation zwischen Gehirnzellen, die sich als Entwicklungsstörung manifestieren.

Genetik

Etwa 80 Prozent der Menschen mit Dravet-Syndrom haben einen Defekt auf Chromosom 2 im SCN1A-Gen, das für Natriumkanäle kodiert. Dieser Defekt tritt erblich auf, und die Mutation kann auch erstmals bei einem betroffenen Kind auftreten.

Diagnose

Das Dravet-Syndrom wird basierend auf einer klinischen Bewertung eines Arztes diagnostiziert. Diagnostische Studien können die Diagnose stützen, aber sie bestätigen oder schließen sie nicht aus. Laut der Dravet Syndrome Foundation umfassen die klinischen Merkmale des Dravet-Syndroms mindestens vier der folgenden fünf Merkmale:

• Normale kognitive und motorische Entwicklung vor dem ersten Anfall

• Zwei oder mehr Anfälle vor dem Alter von 1

• Eine Kombination aus myoklonischen, hemiklonischen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen

• Zwei oder mehr Anfälle, die länger als 10 Minuten dauern

• Fehlende Besserung mit antikonvulsiver Standardbehandlung und anhaltende Anfälle nach dem zweiten Lebensjahr

Diagnosetest

• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG ist normalerweise normal, wenn eine Person mit Dravet-Syndrom keinen Anfall hat, insbesondere bei sehr kleinen Kindern. Das EEG zeigt Anomalien, die mit der Anfallsaktivität während eines Anfalls übereinstimmen. In der späteren Kindheit und während der gesamten Adoleszenz und im Erwachsenenalter kann das EEG auch ein Muster der Verlangsamung zwischen den Anfällen aufweisen.

• Gehirn-MRT: Normalerweise wird erwartet, dass das Gehirn-MRT einer Person mit Dravet-Syndrom normal ist. Es kann eine Atrophie (Ausdünnung) des Hippocampus oder des gesamten Gehirns im Erwachsenenalter zeigen.

• Gentests: Gentests können die SCN1A-Mutation identifizieren, die bei Menschen mit Dravet-Syndrom am häufigsten vorkommt. Es wurde in einem Mosaikmuster vermerkt, was bedeutet, dass eine Person einige Zellen mit und andere ohne Mutation haben kann.

Behandlung

Es gibt eine Reihe verschiedener Probleme, mit denen eine Person mit Dravet-Syndrom rechnen kann, und alle sind schwer zu behandeln. Die Behandlung der körperlichen, kognitiven und Verhaltensprobleme des Dravet-Syndroms ist individuell und kann Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltenstherapie umfassen.

Die Anfälle sind nicht leicht zu kontrollieren. Typische Antikonvulsiva, die beim Dravet-Syndrom verwendet werden, umfassen eine Kombination aus Valproat, Clobazam, Stiripentol, Topiramat, Levetiracetam und Bromiden. Auch eine ketogene Diät und Vagusnervstimulation kommen zur Behandlung der Anfälle in Betracht.

Cannabidiol

Im Juni 2018 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (Cannabidiol) zur Behandlung des Dravet-Syndroms sowie eines anderen Epilepsie-Syndroms, des Lennox-Gastaut-Syndroms, zugelassen. Frühere Studien zeigten, dass Kinder mit Dravet-Syndrom unter Epidiolex eine Abnahme der Anfallshäufigkeit erfuhren und das Medikament vertragen.

Medikamente, die das Dravet-Syndrom verschlimmern

Zu den Standardantikonvulsiva, von denen angenommen wird, dass sie eine Wirkung auf die Natriumkanäle haben, gehören Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin und Lamotrigin. Diese können Anfälle beim Dravet-Syndrom eher verschlimmern als verbessern.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind das Dravet-Syndrom diagnostiziert wurde, kann dies eine schwierige Situation sein. Ihr Kind wird sein ganzes Leben lang engmaschige Betreuung und Pflege benötigen. Viele der Symptome des Dravet-Syndroms können sich mit der richtigen Behandlung teilweise verbessern. Die Behandlungsstrategien müssen möglicherweise geändert werden, wenn Ihr Sohn oder Ihre Tochter körperlich wächst und sich ihr Zustand mit dem Alter verbessert oder verschlechtert.

Wie bei vielen seltenen Krankheiten kann das Gefühl der Isolation und des Nichtwissens, was einen erwartet, überwältigend sein. Einige Familien finden es hilfreich, sich über Selbsthilfegruppen und Patientenvertretungsgruppen mit anderen zu verbinden, die möglicherweise die gleichen Herausforderungen haben.