Das Ohtahara-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die im Säuglingsalter beginnt. Sie wird auch frühkindliche epileptische Enzephalopathie genannt. Kinder mit Ohtahara-Syndrom haben Krampfanfälle und schwere Entwicklungsprobleme.
Diese Art der Epilepsie ist mit einem charakteristischen Muster verbunden, das auf einem Elektroenzephalogramm (EEG) erkennbar ist. Anti-Epilepsie-Medikamente (AEDs) werden normalerweise benötigt, um die Anfälle zu behandeln.
Dieser Zustand ist nicht heilbar, und von Kindern mit Ohtahara-Syndrom wird normalerweise nicht erwartet, dass sie über die frühe Kindheit hinaus überleben. Es gibt Ausnahmen, und einige Menschen mit diesem Syndrom können bis ins Erwachsenenalter leben, neigen jedoch zu anhaltender Epilepsie und körperlichen und kognitiven Defiziten.
Symptome
Kinder mit Ohtahara-Syndrom erleben ihre ersten Anfälle vor dem Alter von 3 Monaten. Sie mögen bei der Geburt gesund erscheinen, können aber innerhalb weniger Wochen zuckende Bewegungen haben. In einigen Fällen erinnern sich Mütter vielleicht daran, dass ihr Baby während der Schwangerschaft tatsächlich unregelmäßige Bewegungen hatte.
Bei Babys mit Ohtahara-Syndrom können verschiedene Arten von Anfällen auftreten. Zu den häufigsten Anfallsarten beim Ohtahara-Syndrom gehören:
Tonische Anfälle: Dies ist die häufigste Art von Anfall, die beim Ohtahara-Syndrom auftritt. Sie zeichnet sich durch eine Versteifung der Arme und Beine aus, die in der Regel einige Sekunden anhält.
Generalisierte tonisch-klonische Anfälle: Bei dieser Art von Anfall handelt es sich um Bewegungen der Arme und Beine, die normalerweise beide Körperseiten betreffen.
Babys können während eines generalisierten tonisch-klonischen Anfalls zuckende Augen- oder Kopfbewegungen haben. Diese Anfälle beinhalten auch eine Bewusstseinsstörung, aber es kann schwierig sein, zu erkennen, dass ein Säugling eine Bewusstseinsstörung hat.
Fokale Anfälle: Dies sind Anfälle, die in der Regel nur einen Körperteil oder eine Körperseite betreffen. Sie beinhalten sich wiederholende ruckartige Bewegungen und dauern einige Sekunden. Fokale Anfälle können eine Bewusstseinsstörung beinhalten, und wie bei generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kann es schwierig sein zu erkennen, ob das Bewusstsein eines Säuglings beeinträchtigt ist.
Infantile Krämpfe: Dies sind kurze, plötzliche Bewegungen, die nur eine Sekunde dauern können. Sie können den Hals und/oder einen oder beide Arme oder Beine betreffen.
Myoklonische Anfälle: Diese Anfälle beinhalten im Allgemeinen sich wiederholende ruckartige Bewegungen, die eine oder beide Körperseiten betreffen. Sie können einige Minuten dauern und werden in der Regel von Erschöpfung und einer Schlafphase gefolgt.
Kinder mit Ohtahara-Syndrom können mehr als eine Art von Anfall haben.
Entwicklungsprobleme
Entwicklungsprobleme, wie ein Mangel an motorischen und kognitiven Fähigkeiten, sind in der Regel ebenfalls vorhanden. Zum Beispiel könnten Babys nicht nach Gegenständen greifen, wie es für ihr Alter zu erwarten wäre. Babys mit dieser Erkrankung achten möglicherweise nicht auf die Eltern und drehen sich oft nicht um, um Gegenstände mit den Augen oder dem Kopf zu betrachten.
Das Ohtahara-Syndrom erkennen
Für Eltern von Neugeborenen kann es schwierig sein, Entwicklungsprobleme und Krampfanfälle zu erkennen. Auch wenn Sie bereits andere Kinder hatten, kann es schwierig sein, festzustellen, ob sich Ihr Neugeborenes wie erwartet entwickelt.
Sogar völlig gesunde Säuglinge haben oft Muskelbewegungen, die nicht gut kontrolliert erscheinen. Anfälle unterscheiden sich jedoch von den meisten Babybewegungen, da sie normalerweise unregelmäßiger sind. Anfälle dauern in der Regel einige Sekunden und werden typischerweise von einer Phase extremer Erschöpfung oder Schlaf gefolgt.
Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob sich Ihr Baby für sein Alter wie erwartet entwickelt, gehen Sie unbedingt zum Kinderarzt Ihres Kindes. In der Regel können Gesundheitsdienstleister, die Erfahrung mit der Betreuung von Babys haben, beurteilen, ob junge Säuglinge wie erwartet für ihr Alter funktionieren.
Ursachen
Das Ohtahara-Syndrom ist mit Anomalien im Gehirn des Babys verbunden. Dieser Zustand ist eine Art Enzephalopathie.
Enzephalopathie ist eine Anomalie in der Struktur und Funktion des Gehirns. Es kann leicht oder schwer sein. Das Ohtahara-Syndrom ist eine schwere Form der Enzephalopathie. Die veränderte Gehirnstruktur dieses Syndroms beeinträchtigt die Fähigkeit des Babys, zu lernen, wie man seine Muskeln benutzt. Während sie wachsen, können Babys mit dieser Art von Enzephalopathie nicht lernen, zu gehen, zu sprechen, zu sehen und mit anderen zu interagieren.
Enzephalopathie verursacht auch Anfälle. Krampfanfälle sind Episoden, in denen die Neuronen im Gehirn auf unvorhersehbare Weise aktiviert werden. Wenn ein Kind eine Enzephalopathie hat, sind die Neuronen nicht so angeordnet, wie sie es normalerweise wären, und dies führt zu einer gestörten und chaotischen Neuronenaktivierung, die das unwillkürliche Muskelzucken und die Bewusstseinsstörung eines Anfalls verursacht.
Es wurde festgestellt, dass Babys mit diesem Syndrom Proteine im Gehirn geschädigt haben. Dieser Schaden kann die Ursache für die strukturellen Veränderungen sein, die während der Entwicklung des Gehirns auftreten.
Risikofaktoren
Es wurden keine Risikofaktoren für diese Erkrankung identifiziert. Es gab einige Genmutationen, die mit dem Ohtahara-Syndrom in Verbindung gebracht wurden, darunter Mutationen des STXBP1-Gens, des SCN2A-Gens und des ARX-Gens.1 Das Vererbungsmuster ist jedoch nicht klar.
Einige Kinder, die die Krankheit haben, haben nicht die damit verbundenen Genmutationen, daher wird manchmal angenommen, dass sie auch sporadisch (ohne Erklärung) auftritt.
Diagnose
Das Ohtahara-Syndrom wird anhand einer Kombination aus der Anamnese des Kindes von Anfällen und Entwicklungsproblemen, körperlicher Untersuchung, EEG und bildgebenden Tests des Gehirns diagnostiziert. Wenn Bedenken hinsichtlich anderer Krankheiten bestehen, wie z. B. Enzephalitis (eine Infektion des Gehirns), können zusätzliche Tests erforderlich sein, damit die Krankheit erkannt und behandelt werden kann.
Körperliche Untersuchung
Säuglinge mit Ohtahara-Syndrom können einen erhöhten oder verringerten Muskeltonus haben. Ihre Muskeln können etwas steif oder schlaff sein. Babys mit dieser Erkrankung können auch abnormale Reflexe haben und Gegenständen möglicherweise nicht mit den Augen folgen. Ihre Augenbewegung kann auch ruckartig sein.
Die Untersuchung von Kleinkindern ist ein sehr subtiler Prozess. Ihr Kind muss von einem Kinderarzt, einem Kinderneurologen oder einem Neonatologen (einem auf die Betreuung von Kleinkindern oder Frühgeborenen spezialisierten Kinderarzt) untersucht werden, um diese ziemlich komplexe neurologische Erkrankung zu beurteilen.
Diagnosetest
Mehrere diagnostische Tests können bei der Diagnose der Ursache der Anfälle Ihres Kindes helfen. Diagnostische Tests, die beim Ohtahara-Syndrom verwendet werden können, umfassen:
Elektroenzephalogramm (EEG): Ein EEG ist ein nicht-invasiver Gehirnwellentest. Bei diesem Test werden flache Metallscheiben auf die Kopfhaut Ihres Kindes gelegt. Diese Discs erkennen Gehirnwellenaktivität, die als Wellenmuster auf einem Computer oder einem Ausdruck gelesen wird. Das beim Ohtahara-Syndrom beobachtete EEG-Muster wird als Burst-Unterdrückungsmuster beschrieben. Dies wird als große Spitzen im Wechsel mit kleinen Wellen und geringer Gehirnaktivität gesehen.
Bildgebung des Gehirns: Gehirnbildgebungstests, die normalerweise zur Beurteilung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt werden, umfassen Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und Computertomographie (CT). Diese Tests erstellen ein Bild von der Struktur des Gehirns.
Die meisten Kinder mit Ohtahara-Syndrom haben unterentwickelte Bereiche des Gehirns und eine veränderte Gehirnstruktur, die bei diesen bildgebenden Tests identifiziert wird.
Lumbalpunktion (LP): Dieser Test ist kein üblicher Teil der Beurteilung des Ohtahara-Syndroms, wird jedoch häufig bei der Beurteilung anderer Arten von Enzephalopathie benötigt. Wenn Ihr Kind Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion hat, muss es möglicherweise eine LP bekommen, um herauszufinden, ob eine behandelbare Infektion vorliegt.
Behandlung
Es gibt mehrere Behandlungsoptionen, die verwendet werden, um das Ohtahara-Syndrom zu behandeln, aber es gibt keine Heilung. Diese Behandlungen können helfen, die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu reduzieren, aber sie sind nicht wirksam bei der Behandlung von Entwicklungsproblemen.
AEDs
Mehrere Medikamente können verwendet werden, um die Anfälle Ihres Kindes zu kontrollieren. Die zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms empfohlenen AEDs umfassen Topamax (Topiramat), Zonegran (Zonisamid), Sabril (Vigabatrin) und Felbatol (Felbamat) und andere. Da Ihr Baby noch klein ist und möglicherweise nicht schlucken kann, können die Medikamente in flüssiger oder injizierbarer Form verabreicht werden.
Steroidbehandlung
Enzephalopathie wird oft mit Steroiden behandelt. Zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms wurden hochdosierte Steroide wie das adrenocorticotrope Hormon (ACTH) oder Methylprednison verwendet. Da Steroide ganz anders wirken als AEDs, ist es möglich, dass Kinder beide erhalten.
Ketogene Ernährung
Diese Diät ist fettreich und eiweiß- und kohlenhydratarm. Es verhindert Anfälle durch einen Stoffwechselprozess namens Ketose, der als Reaktion auf diese Ernährungskombination auftritt. Da Ihr Kind möglicherweise noch nicht essen und kauen kann, kann die Nahrung in flüssiger Form verabreicht werden.
Transkranielle Stimulation
Eine andere Technik, die hochauflösende transkranielle Gleichstromstimulation (HD-tDCS), ist eine nicht-invasive Methode zur Verabreichung elektrischer Stimulation an das Gehirn mithilfe von Elektroden, die oberflächlich auf der Kopfhaut platziert werden. Es wurden Studien mit täglichen Stimulationssitzungen zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt, aber es wird nicht als Standardbehandlung verwendet.2
Epilepsie Operation
Refraktäre Epilepsie ist eine Epilepsie, die sich durch die medizinische Behandlung nicht verbessert. In einigen Fällen wird die refraktäre Epilepsie mit einer Operation behandelt. Die Operation bei Anfällen beim Ohtahara-Syndrom kann eine kortikale Durchtrennung umfassen, bei der ein Bereich des Gehirns geschnitten wird, um die Ausbreitung chaotischer Nervenaktivität zu verhindern.
Physikalische und kognitive Therapie
Wenn Ihr Kind älter wird, kann die Selbstfürsorge zum Problem werden. Einige Kinder mit Ohtahara-Syndrom können eine milde Form der Erkrankung haben. Wenn dies bei Ihrem Kind der Fall ist, kann die Therapie seine Fähigkeit zum Gehen, Sprechen, Lernen und Interagieren mit anderen maximieren. Die Therapie richtet sich nach den Bedürfnissen und Fähigkeiten Ihres Kindes.
Palliativpflege
Für manche Familien ist Palliativpflege eine Option. Diese Art der Pflege beinhaltet Komfort und Schmerzkontrolle. Obwohl Palliativmedizin häufig bei der Behandlung von Menschen mit einer kurzen Lebenserwartung verwendet wird, kann Palliative Care auch für Familien mit einer schweren Behinderung von Bedeutung sein.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihrem Kind als Säugling schwere Entwicklungsprobleme, refraktäre Anfälle oder das Ohtahara-Syndrom diagnostiziert wurden, ist es normal, dass Sie sehr ängstlich sind. Dies ist ein verheerender Zustand, der für Eltern emotional schwierig ist
Sie werden wahrscheinlich Hilfe brauchen, um mit all Ihren Fragen und Ängsten fertig zu werden. Oft wollen Familienmitglieder und Freunde unterstützend sein, wissen aber nicht wie. Während Sie sich um Ihr Baby kümmern, kann es hilfreich sein, eine Eltern-Selbsthilfegruppe zu finden und professionelle Unterstützung und Beratung in Anspruch zu nehmen, die Ihnen zur Verfügung steht.
الترجمة