La enfermedad celíaca está relacionada con la herencia, lo que significa que solo puede desarrollar la enfermedad celíaca si tiene los genes que lo predisponen. Por lo tanto, los médicos utilizan cada vez más las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca para determinar si alguien tiene la predisposición a desarrollar la enfermedad.
Casi todo el mundo come gluten, una proteína que se encuentra en los cereales trigo, cebada y centeno. Sin embargo, en las personas que tienen los genes correctos, la ingestión de gluten puede eventualmente conducir a la enfermedad celíaca, una condición autoinmune que hace que sus propios glóbulos blancos que combaten la enfermedad ataquen el revestimiento del intestino delgado.
De hecho, no todos los que portan genes de la enfermedad celíaca finalmente desarrollarán la enfermedad celíaca, mientras que hasta el 40% de la población tiene uno o ambos genes necesarios, solo el 1% de la población tiene realmente la enfermedad celíaca. no significa que le diagnosticarán la enfermedad celíaca y tendrá que dejar el gluten; de hecho, las probabilidades están en su contra.
Sin embargo, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca pueden proporcionar otra pieza al rompecabezas del diagnóstico, especialmente en los casos en los que su diagnóstico no es claro o en los que está tratando de determinar las necesidades de pruebas futuras.
Las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca buscan dos genes
Tenga paciencia conmigo, esto se complica.
Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN y se conocen como genes DQ. Todos tenemos dos copias de un gen DQ, una de su madre y otra de su padre. Existen numerosos tipos de genes DQ, pero hay dos que están involucrados en la gran mayoría de los casos de enfermedad celíaca: HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
De estos, el HLA-DQ2 es, con mucho, el más común en la población general, especialmente entre las personas con herencia europea, alrededor del 30% o más de las personas cuyos antepasados proceden de esa parte del mundo son portadores del HLA-DQ2. más raro, aparece en aproximadamente el 10% de la población en general, aunque es extremadamente común en personas de América Central y del Sur.
Los estudios han demostrado que alrededor del 96% de las personas diagnosticadas por biopsia con enfermedad celíaca portan DQ2, DQ8 o alguna combinación de los dos.1 Dado que obtiene un gen DQ de su madre y otro de su padre, es posible que tenga dos copias. de DQ2, dos copias de DQ8, una copia de DQ2 y una de DQ8, o una copia de DQ2 o DQ8 combinada con otro gen DQ.
En cualquier caso, si lleva una copia de DQ2 o DQ8, se considera que tiene un riesgo mucho mayor de enfermedad celíaca. Existe alguna evidencia de que portar dos copias de uno de los genes (ya sea DQ2 o DQ8) puede aumentar su riesgo aún más.
Al menos un estudio ha demostrado que otro gen específico, HLA-DQ7, también predispone a las personas a la enfermedad celíaca.3 De hecho, en ese estudio, el 2% de las personas con una enfermedad celíaca comprobada por biopsia portaban HLA-DQ7, pero no DQ2 ni DQ8. Sin embargo, existe cierta controversia sobre si tener DQ7 en realidad lo predispone a la enfermedad celíaca, y las pruebas genéticas en los EE. UU. Actualmente no reconocen a DQ7 como un "gen de la enfermedad celíaca".
La prueba del gen celíaco implica algo simple
Hay dos lugares donde puede realizarse la prueba sin orden médica: Enterolab, un laboratorio especializado en Dallas (Enterolab también realiza pruebas de sensibilidad al gluten) y el servicio de pruebas genéticas 23andMe.com.
Las pruebas genéticas no equivalen al diagnóstico
Dado que no todos los portadores de un gen celíaco terminan siendo diagnosticados con la enfermedad celíaca (de hecho, la mayoría de las personas no desarrollan la enfermedad ni siquiera con el gen), una prueba genética positiva no equivale a un diagnóstico.
Todo lo que hace su prueba genética positiva para la enfermedad celíaca es ubicarlo en lo que los médicos consideran un grupo de "alto riesgo" para la enfermedad celíaca. Por tanto, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca son principalmente útiles para descartar la enfermedad celíaca en los casos en los que se presentan síntomas celíacos. En algunos casos, una persona puede tener resultados de la prueba celíaca que no son claros, y una prueba genética puede ayudar al médico a hacer el diagnóstico adecuado.
Las pruebas genéticas también son útiles para descartar la enfermedad celíaca en familiares de celíacos diagnosticados. Se recomienda la prueba de la enfermedad celíaca para familiares una vez que se diagnostica a alguien de su familia, pero si sabe que es portador del gen de la enfermedad celíaca, se le debe seguir más de cerca.
Finalmente, es posible usar las pruebas genéticas para ver si la enfermedad celíaca es una posibilidad en alguien que ya está consumiendo una dieta libre de gluten.
Debe comer gluten para que las pruebas convencionales de enfermedad celíaca sean precisas. Sin embargo, algunas personas se dan cuenta de que comer sin gluten las hace sentir mejor y eliminan la proteína del gluten de sus dietas antes de someterse a las pruebas de detección de la enfermedad celíaca. Si luego deciden que quieren un diagnóstico, tienen dos opciones: intentar una prueba de gluten o someterse a pruebas genéticas.
No es necesario que coma gluten para la prueba genética de la enfermedad celíaca nuevamente, la prueba solo determina si tiene el potencial de desarrollar la enfermedad celíaca, no si realmente la tiene. Por lo tanto, aunque las pruebas genéticas no pueden proporcionar respuestas absolutas sobre si realmente tiene la enfermedad celíaca, muchas personas lo prefieren a un desafío de gluten porque no les obliga a volver al gluten para obtener más información sobre su
Aún no sabemos mucho sobre la enfermedad celíaca y no está claro por qué algunas personas con genes de la enfermedad celíaca la desarrollan y otras no. Sin embargo, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca pueden ayudar a determinar el riesgo de la enfermedad en los miembros de la familia y en los casos que no están completamente