Angeborene Hypothyreose bezieht sich auf einen Mangel oder Mangel an Schilddrüsenhormonen, der bei der Geburt vorhanden ist. Genetische Defekte oder mütterlicher Jodmangel können zu Problemen bei der Entwicklung der Schilddrüse oder der Produktion von Schilddrüsenhormonen führen, die zu der Erkrankung führen. In der Regel identifizieren Neugeborenen-Screening-Tests eine angeborene Hypothyreose. Während Babys bei der Geburt normalerweise keine Anzeichen oder Symptome einer Hypothyreose haben, kann es erkennbare Hinweise geben, nach denen Eltern suchen können.1
Eine angeborene Hypothyreose betrifft etwa eines von 2000 bis 4000 Neugeborenen und gilt weltweit als eine der häufigsten und behandelbaren Ursachen für Entwicklungsverzögerungen.2 Wenn Ihr Baby an einer angeborenen Hypothyreose leidet, ist es besonders wichtig, dass frühzeitig eine geeignete Behandlung eingeleitet wird.
Anzeichen und Symptome
Die meisten Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose haben keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Dies ist auf das Vorhandensein einiger mütterlicher Schilddrüsenhormone oder einer Restfunktion der Schilddrüse zurückzuführen.
Einige Anzeichen und Symptome, die Ihr Baby haben kann, sind:3
- Erhöhtes Geburtsgewicht
- Erhöhter Kopfumfang
- Lethargie (Energiemangel, schläft die meiste Zeit, wirkt auch im Wachzustand müde)
- Langsame Bewegung
- Ein heiserer Schrei
- Fütterungsprobleme
- Anhaltende Verstopfung, aufgeblähter oder voller Magen
- Eine vergrößerte Zunge
- Trockene Haut
- Niedrige Körpertemperatur
- Längerer Gelbsucht
- Ein Kropf (vergrößerte Schilddrüse)
- Ungewöhnlich niedriger Muskeltonus
- Geschwollenes Gesicht
- Kalte Extremitäten
- Dickes, grobes Haar, das tief auf die Stirn geht
- Eine große Fontanelle (Schwachstelle)
- Ein vorgefallener (vorstehender) Bauchnabel
- Wenig bis kein Wachstum, Gedeihstörung
Ursachen
Es gibt zwei Hauptformen der angeborenen Hypothyreose: die permanente angeborene Hypothyreose und die vorübergehende angeborene Hypothyreose. Angeborene Hypothyreose tritt häufiger bei Säuglingen mit angeborenen Herzproblemen oder Down-Syndrom auf.4
Permanente angeborene Hypothyreose
Diese Art von Hypothyreose erfordert eine lebenslange Behandlung und hat eine Reihe von Ursachen:5
- Dysgenesie: Dieser Defekt oder die abnormale Entwicklung der Schilddrüse ist die häufigste Ursache für eine angeborene Hypothyreose, die für etwa zwei Drittel der Fälle verantwortlich ist. Ektopisches (abnorm lokalisiertes) Schilddrüsengewebe ist der häufigste Defekt.
- Ein Defekt in der Fähigkeit, Schilddrüsenhormone zu synthetisieren und abzusondern: Dies macht etwa 10 Prozent der Fälle einer angeborenen Hypothyreose aus.
- Ein Defekt im Transportmechanismus der Schilddrüsenhormone: Dies bedeutet, dass Schilddrüsenhormone gebildet werden können, aber nicht ihre beabsichtigte Wirkung auf den Körper haben.
- Zentrale Hypothyreose: Dies ist der Fall, wenn die Schilddrüse Schilddrüsenhormone produzieren kann, aber vom Hypothalamus oder der Hypophyse, die sich beide im Gehirn befinden, nicht richtig dazu angewiesen wird.
Vorübergehende angeborene Hypothyreose
Es wird angenommen, dass 10 bis 20 Prozent der Neugeborenen mit Hypothyreose eine vorübergehende Form der Erkrankung haben, die als vorübergehende angeborene Hypothyreose bekannt ist. Eine vorübergehende Hypothyreose bei Neugeborenen hat mehrere Ursachen:6
- Jodmangel: Jod wird benötigt, um Schilddrüsenhormone zu produzieren. Ein Jodmangel bei einem Neugeborenen resultiert aus einer unzureichenden Jodaufnahme der Mutter.
- Antikörper: Schilddrüsen-stimulierende Hormonrezeptor-blockierende Antikörper (TRB-Ab) können sich bei einer schwangeren Frau mit einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse wie Morbus Basedow entwickeln. Die Antikörper können durch die Plazenta wandern und die Schilddrüsenfunktion des heranwachsenden Babys beeinträchtigen, was zu einer Hypothyreose bei der Geburt führt. Dies ist nicht bei allen Frauen mit einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse der Fall. Typischerweise verschwindet diese Art von angeborener Hypothyreose im Alter von einem bis drei Monaten, da die Antikörper der Mutter auf natürliche Weise aus dem Säugling entfernt werden.
- Medikamentenexposition in utero: Antithyreose-Medikamente, die zur Behandlung von Hyperthyreose eingenommen werden, können die Plazenta passieren und beim Neugeborenen eine Hypothyreose verursachen. Normalerweise verschwindet diese Art von Hypothyreose einige Tage nach der Geburt und die normale Schilddrüsenfunktion kehrt innerhalb weniger Wochen zurück.
- Jodexposition: Die Exposition des Fötus oder Neugeborenen gegenüber sehr hohen Joddosen kann eine vorübergehende Hypothyreose verursachen. Diese Art der Jodbelastung resultiert aus der Verwendung eines jodbasierten Medikaments wie Amiodaron (zur Behandlung von unregelmäßigem Herzrhythmus) oder der Verwendung von jodhaltigen Antiseptika oder Kontrastmitteln (zur Anwendung bei diagnostischen Bildgebungstests).
Diagnose
Eine angeborene Hypothyreose wird am häufigsten durch ein Neugeborenen-Blutscreening mit einem Fersenstichtest festgestellt, der innerhalb weniger Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Der Routinetest wird in der Regel innerhalb von zwei bis sechs Wochen nach der Geburt nachverfolgt.7
Das Neugeborenen-Screening auf Schilddrüsenerkrankungen umfasst:
- Schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH): Der normale Bereich für Neugeborene liegt zwischen 1,7 und 9,1 mU pro Liter. Hohe Spiegel weisen auf eine Hypothyreose hin.
- Thyroxin (T4): Der normale Neugeborenenbereich beträgt 10 µg pro dl (129 nmol pro Liter). Niedrige Werte weisen auf eine Hypothyreose hin.
Wenn der erste Blut-Screening-Test ein potenzielles Problem identifiziert, umfasst die Nachsorge in der Regel die Wiederholung der Tests nach etwa zwei bis drei Wochen. Bildgebende Untersuchungen zur Visualisierung der Schilddrüse sind in der Regel erforderlich, wenn die Blutwerte der Schilddrüse weiterhin abnormal sind. Bei anderen Problemen, wie Herzfehlern oder einem ungewöhnlichen Gesichtsausdruck, können zusätzliche diagnostische Tests wie ein Elektrokardiogramm (EKG) zur Beurteilung des Herzens oder genetische Tests erforderlich sein.
Behandlung
Wenn ein Neugeborenes nicht wegen einer angeborenen Hypothyreose behandelt wird, kann dies die körperliche, kognitive und neurologische Entwicklung beeinträchtigen. Neben der Behandlung der Erkrankung durch die Einnahme von Medikamenten wird auch eine engmaschige Nachverfolgung von Entwicklungsmeilensteinen empfohlen.8
Medikation
Die Behandlung mit Levothyroxin (L-Thyroxin oder L-T4)-Tabletten oder -Flüssigkeit ist normalerweise die bevorzugte Methode der Schilddrüsenhormonsubstitution bei Säuglingen. Die Dosis, die typischerweise im Bereich von 8 µg/kg/Tag bis 10-15 µg/kg/Tag liegt, wird basierend auf dem Gewicht Ihres Babys und der Reaktion auf das Medikament berechnet.1
Die Tablette kann zerkleinert und Ihrem Baby in flüssiger Form zum sicheren Schlucken verabreicht werden. Sowohl die Tabletten- als auch die flüssige Form haben ähnliche Sicherheits- und therapeutische Wirkungen.
Im Allgemeinen wird erwartet, dass die Schilddrüsenhormonspiegel innerhalb von etwa 10 Tagen nach Beginn der Behandlung normale Werte erreichen.
Die Behandlung wird so lange fortgesetzt, wie die Erkrankung vorliegt.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie ein Kind mit angeborener Hypothyreose haben, können Sie bei frühzeitigem Behandlungsbeginn mit einer guten Prognose bei normalem Wachstum und normaler Entwicklung rechnen. Es ist auch wichtig, dass Sie die Ursache der angeborenen Hypothyreose Ihres Kindes mit einem Kinderarzt oder genetischen Spezialisten besprechen. Möglicherweise müssen Sie bei Ihren nächsten Schwangerschaften Vorsichtsmaßnahmen treffen, z. B. eine ausreichende Jodzufuhr aufrecht erhalten oder die Medikamente unter Aufsicht Ihres Arztes an Ihre eigene Schilddrüsenerkrankung anpassen.