Обзор первичного прогрессирующего рассеянного склероза (PPMS)

Первичный прогрессирующий рассеянный склероз (PPMS) поражает около 10 процентов людей, живущих с рассеянным склерозом (MS). Из трех типов заболевания PPMS считается самым редким, и, как и в случае с другими формами MS, течение PPMS сильно варьируется, влияя на каждого человека по-разному. Некоторые могут стать инвалидами в течение нескольких лет, тогда как другие остаются стабильными в течение десятилетий.

Начало и курс

Наиболее распространенная форма рассеянного склероза, известная как возвратно-ремиттирующий рассеянный склероз (RRMS), характеризуется острыми приступами симптомов, за которыми следуют периоды ремиссии, когда рассеянный склероз не прогрессирует. Когда болезнь действительно начинает прогрессировать, это называется вторично-прогрессирующим РС (ВПРС). Считается, что это прогрессирование происходит в течение 20 лет после начала заболевания примерно у 90 процентов нелеченных пациентов с РС.

PPMS, напротив, с самого начала является прогрессивным. Инвалидность постепенно накапливается, со временем усугубляясь. Как и в случае с SPMS, у некоторых людей PPMS в дальнейшем сопровождается случайными рецидивами или свидетельствами новой активности МРТ.

• Прогрессирующая инвалидность с самого начала

Прогрессирующая инвалидность с самого начала

• Может включать эпизодические острые рецидивы или плато.

Может включать эпизодические острые рецидивы или плато.

• Средний возраст начала заболевания - 40 лет.

Средний возраст начала заболевания - 40 лет.

• На начальном этапе составляет около 10 процентов случаев рассеянного склероза.

На начальном этапе составляет около 10 процентов случаев рассеянного склероза.

• В равной степени встречается у мужчин и женщин.

В равной степени встречается у мужчин и женщин.

• Острые приступы с периодами ремиссии

Острые приступы с периодами ремиссии

• Может стать прогрессивным сверхурочно

Может стать прогрессивным сверхурочно

• Средний возраст начала заболевания - 30 лет.

Средний возраст начала заболевания - 30 лет.

• На начальном этапе составляет от 85 до 90 процентов случаев рассеянного склероза.

На начальном этапе составляет от 85 до 90 процентов случаев рассеянного склероза.

• Встречается в два-три раза чаще у женщин, чем у мужчин.

Встречается в два-три раза чаще у женщин, чем у мужчин.

На разных этапах PPMS можно охарактеризовать по следующим категориям:

• Активно с прогрессированием: это указывает на рецидив и / или новую активность магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также на свидетельство ухудшения инвалидности.

• Активный без прогрессирования: есть рецидивы и / или новая активность на МРТ, но нет доказательств того, что РС ухудшается.

• Не проявляет активности при прогрессировании: рецидивов или новой активности МРТ нет, но есть свидетельства того, что болезнь ухудшается.

• Неактивен без прогрессирования: заболевание стабильно.

Симптомы

Симптомы рассеянного склероза у каждого человека разные, и при PPMS они, как правило, связаны с движением.

Симптомы спинного мозга

Люди с диагнозом PPMS часто имеют проблемы с ходьбой из-за прогрессирующей атрофии (истощения и дегенерации) спинного мозга.

Эти симптомы, также известные как прогрессирующая миелопатия, могут включать:

• Спастический парапарез: возрастающая спастическая походка, при которой ваши ноги начинают напрягаться, вызывая видимую хромоту и / или ритмическую подергивание.

• Спастический гемипарез: слабость или неподвижность одной стороны тела, которая может повлиять на ваши ноги, руки или кисти.

• Непереносимость физических упражнений: снижение способности выполнять упражнения.

• Атаксия: неуклюжесть и нарушение координации мышц.

Когда заболевание поражает спинной мозг, это может мешать не только движению. Это также может вызвать нарушение половой функции, функции кишечника и мочевого пузыря. Усталость также характерна для этой и всех других форм рассеянного склероза.

Симптомы мозжечка

В то время как спинной мозг является основной целью травмы при PPMS, ваш мозг также может быть затронут, в первую очередь, его часть, известная как мозжечок, который регулирует баланс и координацию.

Это состояние, известное как прогрессирующий мозжечковый синдром (PCS), встречается реже, чем прогрессирующая миелопатия, но может проявляться:

• Тремор: нарушение тонких движений руки из-за сильного интенционного тремора.

• Гипотония: потеря мышечного тонуса.

• Атаксия походки: потеря равновесия

• Дисметрия: неспособность координировать движение, при котором вы либо перескакиваете, либо недооцениваете предполагаемое положение руки, ноги или кисти.

• Дисдиадохокинезия: неспособность выполнять быстро меняющиеся движения, такие как вкручивание лампочки.

Необычные симптомы

Хотя ППРС встречается гораздо реже, он может влиять на другие части центральной нервной системы, такие как ствол мозга, который расположен между головным и спинным мозгом, и головной мозг, основная часть мозга.

Эти симптомы редки при PPMS, но могут включать:

• Проблемы с глотанием (дисфагия)

• Головокружение, рвота или тошнота.

• Быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм)

• Ухудшение или потеря зрения

• Нарушение когнитивной функции, включая потерю памяти, внимания, остроты речи или пространственного мышления.

Причины

Неясно, что именно вызывает любой тип РС, хотя, похоже, есть генетический компонент, который повышает вашу восприимчивость к его развитию, когда вы подвергаетесь воздействию правильных факторов окружающей среды, таких как:

• Дефицит витамина D

• Курение

• Заражение вирусом Эпштейна-Барра, вызывающим мононуклеоз.

• Детское ожирение

Диагностика

Диагностика PPMS сопряжена с особыми проблемами, поскольку люди с этим заболеванием постепенно теряют функцию в течение нескольких месяцев или лет. Поскольку тесты визуализации могут быть похожими между PPMS и RRMS, ваш врач будет использовать вашу историю симптомов, чтобы помочь установить этот диагноз. Окончательная диагностика ППРС может занять несколько лет или больше, особенно если симптомы только появились.

Чтобы диагностировать любую форму РС, ваш врач проведет тщательный медицинский анамнез и симптомы, физическое обследование и МРТ вашего головного и спинного мозга. Если ваша МРТ не показывает достаточно доказательств для подтверждения диагноза РС, ваш врач может провести люмбальную пункцию и / или зрительные вызванные потенциалы для дополнительных доказательств.

МРТ

Чтобы диагностировать ППРС, ваши симптомы должны ухудшиться в течение как минимум одного года, и у вас должны быть типичные поражения рассеянного склероза в мозгу и / или позвоночнике.

Однако использование МРТ для диагностики PPMS представляет собой небольшую проблему, поскольку результаты МРТ мозга людей с PPMS могут быть более тонкими, чем у людей с RRMS, с гораздо меньшим количеством усиливающих гадолиний (активных) поражений.

Поясничная пункция

Люмбальные проколы, также называемые спинномозговой пункцией, могут быть очень полезны при диагностике ППРС и исключении других состояний.

Наличие одного из двух результатов спинномозговой пункции важно для подтверждения диагноза PPMS, включая:

• Наличие олигоклональных полос: это означает, что «полосы» определенных белков (иммуноглобулинов) обнаруживаются при анализе спинномозговой жидкости. Олигоклональные полосы в спинномозговой жидкости можно увидеть почти у 95 процентов людей с рассеянным склерозом, но также могут быть обнаружены при других заболеваниях.

• Интратекальное производство антител IgG: это означает, что IgG вырабатываются в компартменте спинномозговой жидкости, что является признаком иммунной реакции.

Визуальные вызванные потенциалы

Тестирование зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) включает в себя ношение датчиков электроэнцефалограммы (ЭЭГ) на коже черепа и наблюдение за черно-белым клетчатым узором на экране. ЭЭГ измеряет замедленную реакцию на визуальные события, что указывает на неврологическую дисфункцию.

VEP также были полезны в подтверждении диагноза PPMS, особенно когда другие критерии не выполняются окончательно.

Диагностические критерии

Определенный PPMS может быть диагностирован, если у вас есть хотя бы один год документально подтвержденного клинического прогрессирования, что означает, что ваши симптомы рассеянного склероза неуклонно ухудшаются, а также два из следующего:

• Поражение мозга, типичное для рассеянного склероза.

• Два или более очага рассеянного склероза в спинном мозге

• Положительный результат люмбальной пункции, что означает наличие либо олигоклональных полос, либо повышенного уровня антител IgG.

Дифференциальный диагноз

Существует множество неврологических заболеваний, которые могут имитировать РС, поэтому большая часть бремени диагностики любого типа РС исключает возможность того, что это может быть что-то еще. Некоторые из них включают:

• Дефицит витамина B12

• Компрессия спинного мозга

• Заболевание двигательных нейронов

• Нейросифилис

• Тропический спастический парапарез

• Саркоидоз

• Системная красная волчанка (СКВ)

• Синдром Шегрена

Уход

Лечение PPMS может включать лекарства и / или реабилитационную терапию. Однако учтите, что это сложнее, чем для RRMS.

Лекарства

Обычно для лечения рассеянного склероза используются методы лечения, изменяющие болезнь (DMT), которые замедляют течение болезни. Однако есть только один DMT, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для PPMS; Напротив, существует множество DMT для лечения RRMS.

Окревус (окрелизумаб) был одобрен для лечения ППРС в 2017 году. Первая доза вводится внутривенно двумя дозами по 300 миллиграмм (мг) с интервалом в две недели. После этого его вводят в дозах 600 мг один раз в шесть месяцев.

Другие ДМТ не были эффективны для лечения ППРС, поэтому большинство врачей их не используют. Тем не менее, проводятся дополнительные исследования эффективных методов лечения PPMS, поэтому есть надежда, что в будущем появятся новые лекарства.

Помимо Окревуса, ваш врач может выписать вам рецептурные лекарства, которые помогут вам справиться с симптомами рассеянного склероза, например:

• Утомляемость, связанная с рассеянным склерозом

• Боль

• Нарушение походки

• Дисфункция мочевого пузыря и / или кишечника

• Депрессия

• Когнитивные нарушения

• Сексуальная дисфункция

• Спазмы мышц

Реабилитационная терапия

Специалисты по реабилитации также могут помочь вам справиться с такими симптомами рассеянного склероза, как усталость, трудности с подвижностью, мышечные боли и спастичность, трудности с глотанием, аспирация и когнитивные нарушения. Эти реабилитационные методы лечения включают:

• Физиотерапия

• Трудотерапия

• Логопедия

• Когнитивная реабилитация

• Профессиональная реабилитация

• Междисциплинарные стратегии

Слово от Verywell

Диагноз PPMS может занять несколько лет, и, поскольку есть ряд других неврологических состояний, которые необходимо исключить, важно обратиться к врачу для правильного диагноза, если вы испытываете неврологические симптомы. Хотя процесс диагностики может быть утомительным, постарайтесь набраться терпения и проявлять инициативу в своем уходе. Помните, что диагноз PPMS не является фатальным, и если вы будете работать в тесном сотрудничестве со своим лечащим врачом, вы сможете сохранить качество жизни на максимальном уровне.