Aunque son raras, las malformaciones pulmonares congénitas pueden provocar que partes del pulmón y las vías respiratorias no se formen normalmente durante el desarrollo prenatal. Dependiendo de la gravedad, esto puede causar síntomas importantes o ningún problema.
Son afecciones raras, que se estima que afectan a 1 de cada 10,000 bebés nacidos.1 Algunas estimaciones acercan el número a 1 de cada 3,000, según nueva información de exploraciones prenatales sensibles.2
Tipos de malformaciones pulmonares congénitas
La terminología en torno a las malformaciones pulmonares congénitas aún está en constante cambio, y algunas afecciones se conocen por más de un nombre.
Uno de los tipos más comunes es la malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares (CPAM). También se conoce como malformación adenoidea quística congénita (CCAM). Algunos de los otros tipos descritos son:
- Secuestro pulmonar
- Enfisema lobular congénito (hiperinsuflación lobular infantil)
- Malformación arteriovenosa en los pulmones.
- Quistes broncogénicos (u otros tipos de quistes)
- Pulmón pequeño congénito
- Agenesia del pulmón (pulmón ausente)
- Atresia bronquial (bronquio ausente) 3
Síntomas de malformación pulmonar
Los síntomas de una enfermedad pulmonar congénita pueden aparecer por primera vez a cualquier edad. Por ejemplo, algunos bebés con un tipo más grave de enfermedad pulmonar congénita pueden mostrar signos de dificultad respiratoria y pueden parecer que tienen problemas para respirar. Otros síntomas pueden incluir sibilancias, piel azul y dificultad para alimentarse.
Un feto con un tipo muy grave de malformación pulmonar congénita puede mostrar signos de hidropesía fetal en la ecografía. Esta es una afección extremadamente grave en la que se acumulan cantidades anormales de líquido en uno o más órganos.5 Si el problema general es muy grave, un bebé afectado podría morir poco después del nacimiento.
Pero a veces estos son problemas menores que no causan ningún síntoma. Es posible que la anomalía solo se detecte mediante una prueba de imagen, tal vez en una ecografía prenatal o una radiografía de tórax realizada en la infancia o la edad adulta. Es probable que algunas de estas malformaciones nunca se identifiquen, o solo si una persona tiene una autopsia después de su muerte.
Existe una gran variación en la gravedad y el tipo de síntomas que experimenta una persona con una malformación pulmonar congénita. Los síntomas pueden variar según la cantidad de tracto respiratorio afectado, el tipo de malformación y la ubicación específica de las regiones afectadas. Algunos problemas potenciales incluyen:
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Hemotórax
- Neumotórax
- Piel teñida de azul (cianosis)
- Fatiga
- Dificultad para respirar
- Palo de palillos de los dedos
- Insuficiencia cardíaca (poco común) 6
No hay evidencia definitiva que apoye la asociación entre malformaciones pulmonares congénitas y cáncer.
En raras ocasiones, las personas con enfermedad pulmonar congénita también tienen problemas congénitos que afectan a otros órganos, como el corazón o partes del sistema nervioso.
Ser consciente de las posibles complicaciones
Si sabe que tiene una malformación pulmonar congénita, consulte a su médico de inmediato para detectar posibles signos de complicaciones, como tos con sangre o fiebre con dolor en el pecho. Es posible que necesite tratamiento de la complicación y quizás extirpación quirúrgica del área afectada. Para un problema potencialmente mortal, como dificultad repentina para respirar, llame al 911.
Causas
El desarrollo de los pulmones y las vías respiratorias tiene lugar a través de una compleja serie de pasos durante el desarrollo prenatal. Las células que se convertirán en las vías respiratorias que conducen a los pulmones y a los pulmones mismos se forman en pasos muy complicados y coordinados.7 Cuando algo interfiere con este proceso de desarrollo, puede producirse una malformación congénita del pulmón.
Su pulmón contiene bolsas muy pequeñas, llamadas alvéolos. Aquí es donde el oxígeno que ha inhalado del aire ingresa a la sangre. El exceso de dióxido de carbono de la sangre ingresa a los alvéolos y sale del cuerpo al exhalar. Eso es crítico, porque todas las células de su cuerpo necesitan oxígeno para vivir, y el dióxido de carbono puede causar problemas si no se elimina normalmente.
Cuando los pulmones no se desarrollan normalmente, puede provocar síntomas y complicaciones. Lo más importante es que si no hay suficiente pulmón para realizar su función normal, es una situación potencialmente mortal. Afortunadamente, para muchas personas con malformaciones pulmonares congénitas, una parte suficiente del pulmón funciona normalmente, por lo que los problemas no son tan importantes.
Se han identificado ciertos genes que pueden estar involucrados en causar malformaciones pulmonares congénitas, pero muchos de los detalles al respecto aún no están claros. Estas anomalías no parecen ser hereditarias.
La exposición a ciertos factores ambientales también puede influir. Por ejemplo, sabemos que factores como la infección durante el embarazo y la exposición a ciertos medicamentos y sustancias químicas pueden aumentar ampliamente el riesgo de anomalías congénitas en varios sistemas de órganos.9
Sin embargo, todavía no comprendemos mucho sobre los problemas que podrían aumentar el riesgo de malformaciones pulmonares congénitas. La mayoría de las veces, no existe una causa identificable.
Diagnóstico
Las malformaciones pulmonares congénitas se pueden diagnosticar a cualquier edad, incluso antes del nacimiento. Esta afección se diagnostica con más frecuencia que en el pasado, probablemente debido al aumento de las imágenes (antes y después del nacimiento).
Para algunos adultos perfectamente sanos, una radiografía de tórax realizada por alguna otra razón podría ser la primera vez que se enteren de que tienen una malformación pulmonar congénita.
La historia clínica y el examen proporcionan las bases importantes para el diagnóstico. El proveedor de atención médica le pregunta sobre los síntomas recientes y cualquier afección médica a largo plazo, así como los antecedentes médicos familiares. El examen brinda pistas importantes sobre si la persona necesita tratamiento inmediato.
Es importante distinguir otros problemas médicos que pueden tener síntomas o hallazgos de imágenes similares (como una infección pulmonar, sarcoidosis o ciertos síndromes genéticos). 4 Eso es importante, porque no todas estas posibilidades tienen el mismo tratamiento. También es importante ver si hay problemas con cualquier otro sistema de órganos del cuerpo, como el
Las pruebas de imágenes médicas también juegan un papel clave. Cada vez más, se diagnostican malformaciones pulmonares congénitas durante el embarazo, a partir de ecografías anatómicas detalladas que se realizan comúnmente alrededor de la semana 20.4 Si se encuentra un problema potencial, una serie de ecografías puede proporcionar información sobre si el problema podría estar desapareciendo o empeorando.
Pruebas como el ecocardiograma fetal pueden dar una idea de si otros órganos también podrían estar involucrados.
La radiografía de tórax proporciona una útil herramienta de diagnóstico inicial. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la radiografía de tórax no detecta todo tipo de malformaciones pulmonares congénitas. La tomografía computarizada (TC) de tórax generalmente se considera el estándar de oro para el diagnóstico, ya que proporciona información más detallada que una radiografía simple6.
También se pueden utilizar otras pruebas de diagnóstico por imágenes, según las circunstancias. Esto podría incluir angiografía por TC o imágenes por resonancia magnética (IRM). La broncoscopia, que permite a los médicos observar el interior de las vías respiratorias, también puede ser útil en algunas situaciones.
También pueden ser necesarias pruebas básicas para descartar otras causas y tener una idea de la gravedad del problema, según el contexto. Por ejemplo, esto podría incluir:
- Oximetría de pulso
- Gasometría arterial
- Hemograma completo
- Pruebas de glucosa en sangre
- Pruebas de infección (como hemocultivo) 10
- Ecocardiograma, para descartar problemas cardíacos.
- Pruebas genéticas para otras afecciones de salud.
Tratamiento
Para un feto diagnosticado prenatalmente, el tratamiento dentro del útero se determina después de consultar con los especialistas apropiados. Algunos bebés diagnosticados con malformaciones pulmonares congénitas pueden necesitar un tratamiento estabilizador al nacer, si muestran signos de que sus pulmones no están funcionando lo suficientemente bien.10 Por ejemplo, esto podría incluir oxígeno suplementario o soporte respiratorio en un ventilador o mediante oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO).
Cirugía
El tratamiento definitivo es la cirugía, que puede realizarse poco después del nacimiento, varios meses después o en la niñez o la edad adulta. Por lo general, se recomienda la cirugía si una persona experimenta síntomas de su malformación pulmonar congénita, como infecciones repetidas.
La mayoría de los tipos de cirugía extirpan el área afectada y parte del tejido circundante. Afortunadamente, para la mayoría de las personas con malformaciones pulmonares congénitas, esto deja suficiente tejido pulmonar funcional. Dependiendo del contexto, es posible que sea necesario extirpar más o menos pulmón.
Por ejemplo, una resección en cuña extrae solo una pequeña parte del pulmón. En una lobectomía, el cirujano extrae una sección más grande, un lóbulo pulmonar (uno de los tres del pulmón derecho o uno de los dos del izquierdo). El abordaje más invasivo es una neumonectomía, que implica la extirpación de un pulmón completo.
A menudo, es posible utilizar un tipo de cirugía mínimamente invasiva, como la cirugía toracoscópica asistida por video (VATS) .6 Dichos enfoques pueden usar incisiones más pequeñas en comparación con una cirugía abierta.
Cuando no hay síntomas
La mayoría de los bebés que han sido diagnosticados con posibles malformaciones pulmonares congénitas nacen sin complicaciones y no presentan ningún síntoma al nacer. Y algunas personas mayores se diagnostican por primera vez más tarde, como en un estudio de imágenes, pero no tienen ningún síntoma.
Si se decide no extirpar quirúrgicamente una malformación pulmonar congénita, muchos médicos recomiendan exploraciones de imágenes repetidas para monitorear el posible desarrollo de un cáncer.
A menudo, no hay una respuesta correcta a la hora de decidir si usted o su ser querido deben someterse a una cirugía preventiva para una malformación pulmonar congénita. Pregúntele a su médico sobre los detalles específicos de su tipo de malformación y qué significa eso para su riesgo en la cirugía y en términos de posibles complicaciones futuras. También es razonable obtener una segunda opinión médica. Al hablar con su equipo de atención médica, podrá decidir qué tiene sentido para
Una palabra de Verywell
Las malformaciones pulmonares congénitas son un problema médico poco común, pero que puede ser particularmente aterrador para los futuros padres. Afortunadamente, a la mayoría de estos bebés les irá muy bien y los profesionales están allí para brindar apoyo y tratamiento si es necesario. Trabaje con su equipo médico para idear un plan de manejo que tenga sentido para su familia.