Las pruebas genéticas pueden determinar si está en riesgo de desarrollar cáncer mediante la identificación de mutaciones en los genes de una persona. El riesgo de desarrollar cáncer aumenta si tiene predisposición genética o susceptibilidad al cáncer. Aproximadamente del 5% al 10% de todos los cánceres están relacionados con una mutación genética heredada.1 Encontrar una mutación puede ayudar a proporcionar un diagnóstico temprano y tranquilidad. Sin embargo, las pruebas genéticas no pueden detectar todas las mutaciones genéticas, pueden proporcionar resultados falsos negativos y pueden provocar un aumento de la ansiedad y altos costos médicos.
Mutaciones heredadas frente a adquiridas
La mayoría de los cánceres comienzan debido a mutaciones genéticas adquiridas que ocurren durante la vida de una persona.1 A veces, estos cambios genéticos tienen una causa externa, como la exposición a la luz solar o al tabaco, pero las mutaciones genéticas también pueden ser eventos aleatorios que ocurren dentro de una célula sin una razón clara. .
Las mutaciones adquiridas solo afectan a las células que crecen a partir de la célula mutada. No afectan a todas las células del cuerpo de una persona. Todas las células cancerosas tendrán las mutaciones, pero las células normales del cuerpo no. Debido a esto, estas mutaciones no se transmiten a los hijos de una persona. Esto es muy diferente de las mutaciones heredadas, que se encuentran en todas las células del cuerpo, incluidas las células sin cáncer.
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¿Qué es una predisposición genética al cáncer?
La predisposición genética es una mayor probabilidad de desarrollar cáncer debido a mutaciones genéticas en genes específicos. Estas variaciones se heredan con frecuencia de uno de los padres. Si bien heredar estas mutaciones genéticas aumenta el riesgo de cáncer, no significa que alguien con mutaciones genéticas heredadas necesariamente desarrollará cáncer. En otras palabras, el cáncer no se hereda, pero alguien puede heredar un gen que aumenta el riesgo de cáncer. Esa predisposición puede ser grande o pequeña, según el gen en particular y otros factores de riesgo.
¿Qué son las pruebas genéticas para el cáncer?
Se utilizan dos tipos de pruebas para identificar una predisposición genética:
- Prueba de la línea germinal: cuando se analizan las células normales del cuerpo (como la sangre o las células de un frotis de la mejilla) para detectar mutaciones genéticas que pueden heredarse y aumentar el riesgo de cáncer
- Pruebas de tumores somáticos: cuando las células de un cáncer conocido se analizan para detectar mutaciones que pueden afectar el pronóstico o determinar el tratamiento.
Trastornos multifactoriales
Los investigadores están aprendiendo que casi todas las enfermedades tienen un elemento genético, incluido el cáncer. Algunas afecciones son causadas por mutaciones en un gen como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Sin embargo, es probable que algunas enfermedades como la enfermedad cardíaca o la diabetes tipo 2 sean causadas por cambios en múltiples genes combinados con el estilo de vida y las condiciones ambientales. Las afecciones causadas por muchos factores contribuyentes se denominan trastornos multifactoriales o complejos.
Aunque los trastornos multifactoriales se encuentran normalmente en familias, es difícil señalar un patrón claro de herencia, lo que dificulta la evaluación del riesgo de heredar la afección.
¿Debería hacerme la prueba?
Si le preocupa el historial médico de su familia relacionado con el cáncer, es posible que desee consultar a un asesor genético y hacerse la prueba.
Es posible que desee hacerse una prueba genética para determinar la predisposición al cáncer si tiene alguno de los siguientes síntomas: 1
- Varios familiares de primer grado (madre, padre, hermanas, hermanos, hijos) con cáncer.
- Muchos parientes de un lado de la familia que han tenido el mismo tipo de cáncer.
- Un grupo de cánceres en su familia que se sabe que están relacionados con una sola mutación genética (como cánceres de mama, ovario y páncreas)
- Un miembro de la familia con más de un tipo de cáncer.
- Miembros de la familia que tenían cáncer menores de 50 años
- Parientes cercanos con cánceres relacionados con síndromes de cáncer hereditario poco frecuentes
- Un miembro de la familia con un cáncer poco común, como el cáncer de mama en un hombre.
- Ascendencia judía Ashkenazi
- Un hallazgo físico relacionado con un cáncer hereditario, como tener muchos pólipos en el colon.
- Una mutación genética conocida en uno o más miembros de la familia que ya se han sometido a pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas no pueden determinar el riesgo de todos los tipos de cáncer.
La desventaja de las pruebas genéticas
Hacerse una prueba de detección del cáncer puede ayudar, pero no hay duda de que conlleva algunos factores estresantes, que incluyen: 4
- Respuestas limitadas: las pruebas no proporcionan una respuesta definitiva sobre si contraerá cáncer. Solo le dice que tiene una mutación genética. Un resultado negativo tampoco excluye la posibilidad de desarrollar la enfermedad.
- Asuntos familiares: tener que lidiar con la posibilidad de que haya heredado un gen relacionado con el cáncer y otros miembros de la familia pueden haber muerto a causa de la enfermedad o pueden tener la mutación puede hacer que se sienta culpable y enojado
- Más pruebas: si se encuentra una mutación genética para un cáncer específico, se pueden recomendar más pruebas de seguimiento. El tiempo y los gastos adicionales pueden generar más estrés.
- Costos: las pruebas genéticas tienen un precio elevado. También tendrá que tratar con su compañía de seguros para saber si pagarán la prueba.
- Problemas de privacidad: las preguntas sobre cómo los investigadores médicos y farmacéuticos, las aseguradoras e incluso los empleadores utilizan su información pueden causar ansiedad
Hable con un consejero de pruebas genéticas para discutir cualquiera de estas inquietudes.
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?
Antes de una prueba genética, se reunirá con un asesor genético, quien realizará el procedimiento y responderá cualquier pregunta que pueda tener. Hablarán sobre el procedimiento de prueba, así como sobre los beneficios, las limitaciones y la importancia de los resultados de la prueba.
Se toma una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico u otros tejidos y se envía a un laboratorio donde los técnicos examinan los cambios en el ADN, los cromosomas y las proteínas. Los resultados se envían por escrito a su asesor genético, médico o, si lo solicita, directamente a usted.
Ahora también tienes la opción de realizar una prueba genética en casa.
Pruebas caseras
La única prueba casera de riesgo de cáncer aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) es el Informe de riesgo de salud genética para BRCA1 / BRCA2 de la compañía de pruebas genéticas 23andMe. La prueba busca tres variaciones específicas en los genes BRCA1 y BRCA2 que están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama, cáncer de ovario y potencialmente otras formas de cáncer en personas de ascendencia judía asquenazí (Europa del Este) .6
Esta prueba requiere que recolecte una muestra de saliva en un tubo de ensayo. Luego, deberá enviarlo al laboratorio. Los resultados de las pruebas se publican en un sitio web seguro para su revisión. La prueba puede detectar marcadores genéticos que indican un mayor riesgo de cáncer, pero eso no significa necesariamente que definitivamente desarrollará cáncer.
Más de 1,000 variaciones en cada uno de los genes BRCA1 y BRCA2 se han asociado con un mayor riesgo de cáncer.6 Sin embargo, la prueba genética directa al consumidor aprobada por la FDA analiza solo tres de estas variaciones. Además, las variaciones incluidas en la prueba son mucho más comunes en personas de origen judío asquenazí que en personas de otras etnias, por lo que los resultados pueden no ser útiles para usted si tiene un origen étnico diferente.
La FDA advierte que los consumidores y los profesionales de la salud no deben usar los resultados de las pruebas para determinar ningún tratamiento.8 En cambio, estas decisiones requieren pruebas de confirmación y asesoramiento genético.
Tipos de pruebas disponibles
Las pruebas genéticas están disponibles para los siguientes tipos de cánceres:
- Cáncer de mama y de ovario: las pruebas genéticas buscan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Su médico puede recomendar otras pruebas usando un panel multigénico que examina mutaciones en varios genes. Si tiene ascendencia judía asquenazí o de Europa del Este, su médico puede recomendarle otras pruebas para detectar tres mutaciones específicas de BRCA1 y BRCA2, llamadas mutaciones fundadoras9
- Cáncer de colon: el cáncer colorrectal, en algunos casos, puede ser causado por el síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). Aproximadamente el 3% de los casos de cáncer colorrectal son causados por el síndrome de Lynch. Si le han diagnosticado síndrome de Lynch, es más probable que desarrolle cáncer colorrectal, especialmente a una edad temprana. Las mujeres diagnosticadas con síndrome de Lynch tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de endometrio (uterino) y cáncer de ovario. Tanto los hombres como las mujeres con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de cáncer de estómago, hígado, riñón, cerebro y piel.10
- Cáncer de tiroides: hay una prueba genómica disponible que evalúa 112 genes relacionados con el cáncer de tiroides. La prueba analiza mutaciones, fusiones de genes, cambios en el número de copias y expresión de genes11
- Cáncer de próstata: alrededor del 5% al 10% de los cánceres de próstata son hereditarios. Los genes BRCA1 y BRACA2 también están asociados con el cáncer de próstata. Otros genes mutados que pueden causar cáncer de próstata, incluidos HOXB13, ATM y genes conocidos como genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN, que están relacionados con el síndrome de Lynch12
- Cáncer de páncreas: entre el 3% y el 5% de los cánceres de páncreas son causados por síndromes genéticos hereditarios, mientras que entre el 5% y el 10% son cáncer de páncreas familiar (antecedentes familiares de la enfermedad). Sin embargo, no se ha identificado una mutación específica que aumente el riesgo de cáncer. Si tiene familiares con síndrome de Peutz-Jeghers, un trastorno hereditario de predisposición al cáncer asociado con el gen STK11 que puede provocar pólipos gastrointestinales y pecas en la piel, tiene un mayor riesgo de padecer otros cánceres. 13
- Melanoma: una pequeña cantidad de melanomas se heredan, pero algunas familias tienen altas tasas del trastorno con mutaciones en el gen CDKN2A14.
- Sarcoma: muchos síndromes de cáncer hereditarios que están relacionados con el desarrollo del sarcoma aparecen en la infancia con una mutación en el gen RB1 del retinoblastoma (RB).
- Cáncer de riñón: los cambios hereditarios del ADN pueden causar cáncer de riñón, como una mutación en el gen VHL, que es un gen supresor de tumores. Otros genes supresores como el gen FH (asociado con leiomiomas), el gen FLCN (síndrome de Birt-Hogg-Dube) y los genes SDHB y SDHD (cáncer renal familiar) pueden aumentar el riesgo de cáncer de riñón15.
- Cáncer de estómago: entre el 1% y el 3% de los cánceres de estómago son causados por una mutación del gen CDH1. Esta mutación es un síndrome de cáncer hereditario que puede aumentar el riesgo de cáncer de estómago y de mama lobulillar. Las personas que heredan esta mutación genética tienen un alto riesgo de contraer cáncer de estómago cuando son jóvenes16
¿Qué significan los resultados de la prueba?
Los resultados de su prueba genética podrían ser: 17
- Positivo: el laboratorio encontró una variante genética que está asociada con un síndrome de susceptibilidad al cáncer hereditario. Para una persona que tiene cáncer, esto confirma que el cáncer probablemente se debió a una variante genética heredada. Este resultado también indica que existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer en el futuro.
- Negativo: El laboratorio no encontró la variante específica para la que se diseñó la prueba. Este resultado es más útil cuando se sabe que una variante específica que causa una enfermedad está presente en una familia. Un resultado negativo puede mostrar que el miembro de la familia examinado no ha heredado la variante y que esta persona no ha heredado el síndrome de susceptibilidad al cáncer. A esto se le llama verdadero negativo. No significa que no haya riesgo de cáncer, pero que el riesgo es probablemente el mismo que el riesgo de cáncer en la población general.
- Variante de significado incierto: la prueba indica una variante que no se ha relacionado con el cáncer. Su médico puede interpretar el resultado como incierto. Este resultado no ofrece certeza relacionada con el riesgo y no se tiene en cuenta a la hora de tomar una decisión sanitaria.
- Variante benigna: este resultado indica que una modificación genética detectada no es inusual. Las variantes benignas no están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer
Una palabra de Verywell
Las pruebas genéticas son una herramienta importante que puede brindarle tranquilidad. Para las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer, también puede salvarles la vida y alertarlos para que controlen cualquier cambio en su salud para que sus cánceres puedan diagnosticarse y tratarse temprano. Sin embargo, es importante recordar que las pruebas genéticas para el cáncer no pueden detectar el riesgo de todos los tipos de cáncer.
Si planea someterse a una prueba genética para determinar si tiene un mayor riesgo de cáncer, debe someterse a asesoramiento genético para que se puedan responder todas sus preguntas. Tenga en cuenta que si su familia está predispuesta al cáncer, eso no significa necesariamente que desarrollará la enfermedad.