الحثل العضلي مقابل التصلب المتعدد

• الأسباب

• أنواع

• أعراض

• علاج

على الرغم من أن التصلب المتعدد (MS) والحثل العضلي (MD) كلاهما من الأمراض المنهكة التي قد تبدو متشابهة ، إلا أنهما مختلفان تمامًا في سببهما ، وطريقة تأثيرهما على الجسم ، وكيفية علاجهما.

Ergin Yalcin / E + / Getty Images

التصلب المتعدد هو مرض مناعي (أحد أمراض المناعة الذاتية) يؤثر على الجهاز العصبي المركزي (CNS) والدماغ والحبل الشوكي والأعصاب البصرية. يتسبب الجهاز المناعي في حدوث التهاب يؤدي إلى إتلاف الميالين (مادة دهنية تغطي الأعصاب) والأعصاب نفسها.

عندما يحدث هذا الضرر ، يتطور النسيج الندبي ، مما يقطع تدفق المعلومات من الأعصاب والدماغ. يسبب هذا الانقطاع مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية ، من الإحساس بالوخز والإبر إلى عدم القدرة على المشي

الحثل العضلي (MD) هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ضعف العضلات المستخدمة أثناء الحركة الإرادية وتدهورها.

بينما يختلف كل نوع من أنواع الحثل العضلي في شدته وكيفية تأثيره على الجسم ، فإن جميع أشكال الحثل العضلي ستزداد سوءًا بمرور الوقت حيث تتدهور العضلات وتضعف تدريجياً. يفقد العديد من الأشخاص المصابين ب MD في النهاية القدرة على المشي

لا يوجد علاج لمرض التصلب العصبي المتعدد أو دكتوراه في الطب ، ولكن العلاجات يمكن أن تبطئ تقدم المرض وتحسن نوعية الحياة.

الأسباب

هناك اختلافات واضحة في أسباب MS و MD. يحدث مرض التصلب العصبي المتعدد بسبب استجابة المناعة الذاتية للجهاز العصبي المركزي. ينتج MD عن طفرة جينية تؤثر على بروتينات العضلات.

• حالة وراثية موروثة

حالة وراثية موروثة

• لا عوامل الخطر البيئية

لا عوامل الخطر البيئية

• لا يوجد عامل خطر معدي

لا يوجد عامل خطر معدي

• حالة المناعة الذاتية التي تهاجم فيها الخلايا المناعية للجسم الجهاز العصبي

حالة المناعة الذاتية التي تهاجم فيها الخلايا المناعية للجسم الجهاز العصبي

• العوامل البيئية قد تزيد من المخاطر

العوامل البيئية قد تزيد من المخاطر

• ليست وراثية ، ولكن قد تكون هناك عوامل خطر وراثية

ليست وراثية ، ولكن قد تكون هناك عوامل خطر وراثية

• قد يكون عامل خطر فيروسي

قد يكون عامل خطر فيروسي

أسباب الحثل العضلي

جميع أنواع الحثل العضلي موروثة. تتضمن الجينات الموروثة البروتينات الضرورية لوظيفة العضلات ونموها. هناك ثلاث طرق يتم من خلالها توريث MD.

الوراثة الصبغية السائدة

في هذه الحالة ، يحدث MD عندما ينقل أحد الوالدين الجين المعيب إلى الطفل وينقل الآخر الجين الطبيعي.

يعني الصبغي الجسدي أن الطفرة يمكن أن تحدث في أي من الكروموسومات غير الجنسية البالغ عددها 22 ، وتشير السائدة إلى حقيقة أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير الجين المعيب للطفل ليرث الاضطراب. هناك احتمال بنسبة 50٪ أن الطفل المولود لأبوين حيث يكون أحد الوالدين لديه الجين المعيب سيحصل على MD

الوراثة الجسدية المتنحية

الآباء في هذا السيناريو لديهم جين واحد معيب لكنهم لا يتأثرون بهذا الاضطراب. الأطفال لديهم فرصة بنسبة 25٪ لوراثة نسختين من الجين المعيب والولادة مع MD وفرصة بنسبة 50٪ لوراثة نسخة واحدة من الجين والتحول إلى ناقل يمكن أن يؤثر على أطفالهم في المستقبل.

الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X (أو المرتبطة بالجنس)

في هذه الحالة ، يتم تمرير الجين المعيب من خلال الأم ، التي تحمل الجين المصاب على أحد كروموسوماتها X أو كليهما وتنقله إلى ابنها.

لدى أبناء الأمهات الحوامل فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الاضطراب. لدى بنات الأمهات الحوامل فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين ولكنهن لا يتأثرن عادةً لأن كروموسوم X الطبيعي لأبيهن يمكن أن يعوض تأثيرات الأمهات المعيبة.

الآباء الذين يحملون الجين المعيب لا يمكنهم نقله إلى أبنائهم ، لكن بناتهم سيكونون حاملين للجين. في بعض الأحيان ، يمكن أن تعاني البنات الحاملات لأعراض أكثر اعتدالًا من MD.

أسباب التصلب المتعدد

في حين أن السبب الدقيق لمرض التصلب العصبي المتعدد غير معروف ، يتم إجراء دراسات مستمرة في عدة مجالات مختلفة من علم المناعة ، والعوامل البيئية ، والجينية ، والمعدية.

علم المناعة

تسبب الاستجابة المناعية غير الطبيعية التي تحدث في مرض التصلب العصبي المتعدد التهابات وتلف الجهاز العصبي المركزي. تم إجراء دراسات على الخلايا التائية والخلايا البائية لدى الأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد (نوعان من خلايا الدم البيضاء اللمفاوية).

تدخل الخلايا التائية التي تأتي من الجهاز الليمفاوي إلى الجهاز العصبي المركزي في مرض التصلب العصبي المتعدد. بمجرد دخولها إلى الجهاز العصبي المركزي ، فإنها تطلق مواد كيميائية تسبب الالتهاب. هذا الالتهاب يدمر الميالين والألياف العصبية.

في الأشخاص غير المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد ، تعمل الخلايا التنظيمية التائية عادةً على إيقاف الالتهاب. ومع ذلك ، في مرض التصلب العصبي المتعدد ، لا تعمل هذه الخلايا التنظيمية التائية بشكل صحيح ولا يمكنها إيقاف الالتهاب. يتم تنشيط الخلايا البائية بمساعدة الخلايا التائية وتنتج أجسامًا مضادة تتسبب في تلف الجهاز العصبي المركزي.

بيئي

على الرغم من عدم وجود عامل خطر بيئي واحد ثبت أنه يسبب التصلب المتعدد ، إلا أن هناك العديد من العوامل التي يُعتقد أنها تساهم في المخاطر الإجمالية:

• انخفاض فيتامين د: هناك أدلة متزايدة على أن انخفاض مستويات فيتامين د يمكن أن يساهم في تطور مرض التصلب العصبي المتعدد. تزداد مستويات فيتامين د عن طريق التعرض لأشعة الشمس المباشرة ، والأشخاص الذين يعيشون بعيدًا عن خط الاستواء (وبالتالي لديهم وصول أقل إلى ضوء الشمس) يكونون أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد.

• التدخين: تتزايد الأدلة على أن التدخين يعرضك لخطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد ويرتبط بتطور سريع للمرض ومرض شديد.

• السمنة في مرحلة الطفولة والمراهقة: خاصة عند الفتيات ، ثبت أيضًا أن بدانة الأطفال تزيد من خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد في وقت لاحق من الحياة.

الجمعيات الجينية

مرض التصلب العصبي المتعدد ليس مرضا وراثيا. ومع ذلك ، فإن خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد الذين لديهم أقارب بيولوجيون مصابون بالتصلب المتعدد أعلى

العوامل المعدية

تمت دراسة العديد من الفيروسات والبكتيريا لمعرفة ما إذا كانت تزيد من خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد. هناك المزيد من الأدلة المتزايدة على أن العدوى السابقة بفيروس إبشتاين بار (الفيروس الذي يسبب كثرة الوحيدات في الدم) تساهم في خطر الإصابة بالتصلب المتعدد.

أنواع

للمساعدة في التشخيص والعلاج ، يتم تصنيف MD و MS إلى أنواع مختلفة. يحتوي الحثل العضلي على تسعة أنواع بناءً على الجينات المصابة. يصنف التصلب المتعدد إلى أربعة أنواع بناءً على مسار المرض.

• Duchenne MD

Duchenne MD

• بيكر ام دي

بيكر ام دي

• MD الخلقية

MD الخلقية

• MD القاصي

MD القاصي

• Emery-Dreifuss MD

Emery-Dreifuss MD

• Facioscapulohumeral MD

Facioscapulohumeral MD

• Limb-girdle MD

Limb-girdle MD

• الضمور العضلي

الضمور العضلي

• طب العيون البلعومية

طب العيون البلعومية

• مرض التصلب العصبي المتعدد الناكس والهاجر

مرض التصلب العصبي المتعدد الناكس والهاجر

• التصلب اللويحي المترقي الثانوي

التصلب اللويحي المترقي الثانوي

• مرض التصلب العصبي المتعدد الأساسي التقدمي

مرض التصلب العصبي المتعدد الأساسي التقدمي

• مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس التدريجي

مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس التدريجي

أنواع الحثل العضلي

هناك تسعة أنواع رئيسية من الحثل العضلي التي تختلف حسب الأعراض ، وعمر البداية ، ومعدل التقدم والتشخيص .3 تختلف شدتها بين جميع الأنواع التسعة ، ولكن جميع أنواع الحثل العضلي تتسبب في تدهور تدريجي للعضلات الهيكلية.

Duchenne MD هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض في مرحلة الطفولة ويظهر عادةً خلال سنوات الطفولة. يتميز بغياب بروتين العضلات ديستروفين. معظم الأطفال الذين يعانون من Duchenne MD غير قادرين على الجري أو القفز.

بدون رعاية وعلاج قويين ، يتراوح متوسط العمر المتوقع من المراهقين إلى أوائل العشرينات. ومع ذلك ، مع إجراء تحسينات في الرعاية ، يمكن للعديد من الأطفال الذين يعانون من Duchenne MD العيش في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.

يعتبر Becker MD أقل حدة من Duchenne وعادة ما يظهر في سن 11 عامًا تقريبًا ولكن يمكن أن يظهر في وقت متأخر يصل إلى 25 عامًا. يختلف ضعف العضلات وضمورها اختلافًا كبيرًا ، ولكن العديد من الأشخاص قادرون على المشي حتى منتصف الثلاثينيات من العمر أو بعد ذلك. أولئك الذين يعانون من Becker MD لديهم وظيفة جزئية ولكن غير كافية لبروتين ديستروفين.

يتواجد MD الخلقي عند الولادة أو يظهر قبل سن الثانية. يتم تشخيص معظم الأطفال عندما يفشلون في تلبية المعالم في الوظيفة الحركية والتحكم في العضلات. غالبًا لا يمكنهم الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.

يختلف تشخيص مرض MD الخلقي حيث قد يموت بعض الأطفال في سن صغيرة جدًا ، بينما قد يعيش الآخرون في مرحلة البلوغ مع إعاقة بسيطة.

عادة ما يظهر MD القاصي بين سن 40 و 60. مسار المرض عادة أقل حدة ويتقدم ببطء. في Distal MD ، تتأثر عضلات اليدين والساعدين والساقين والقدمين ، مما يسبب صعوبة في تمديد الأصابع وأداء المهام الصغيرة.

عندما تتأثر عضلات الساقين والقدمين ، يصبح المشي وصعود الدرج صعبًا. يمكن أن يؤثر MD القاصي أيضًا على القلب وعضلات التنفس ، وقد يحتاج الأشخاص المصابون في النهاية إلى جهاز التنفس الصناعي.

يؤثر Emery-Dreifuss MD بشكل رئيسي على الأولاد وعادة ما يظهر في سن العاشرة ، ولكن يمكن أن تظهر الأعراض في وقت متأخر حتى منتصف العشرينات. ضعف وهزال العضد وأسفل الساق يكون بطيئًا ، وغالبًا ما تأتي التقلصات في العمود الفقري والكاحلين والركبتين أولاً.

يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من مرض إيمري دريفوس من شكل من أشكال مشاكل القلب بحلول سن الثلاثين. وغالبًا ما يموت الأشخاص المصابون بهذا النوع من MD في منتصف مرحلة البلوغ بسبب قصور في القلب أو قصور رئوي.

عادة ما يظهر Facioscapulohumeral MD في سنوات المراهقة ولكن يمكن أن يحدث في مرحلة الطفولة أو في وقت متأخر من سن 40. في البداية يؤثر على عضلات الوجه والكتفين والذراعين. عادة ما يكون تطور المرض بطيئًا ، وسيختبر معظم الناس حياة طبيعية.

Limb-girdle MD له شكلين يعتمدان على الطفرات الجينية. عندما يكون سبب الإصابة بحزام الأطراف المتعددة هو الشكل الجيني المتنحي ، تبدأ الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة. عندما يحدث بسبب الشكل السائد ، يحدث البداية عادة خلال مرحلة البلوغ.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الحزام الطرفي من ضعف العضلات الذي يبدأ في الوركين ثم ينتشر إلى الكتفين والساقين والرقبة. تظل المعلومات الاستخباراتية طبيعية في معظم الحالات. بشكل عام ، يعتمد التشخيص على وقت البداية. كلما ظهرت العلامات المبكرة ، كلما أدى المرض إلى الإعاقة بشكل تقدمي.

يظهر الحثل العضلي عادة بين سن 20 و 30. تتأثر عضلات الوجه والرقبة. يعيش معظم المصابين بضمور التوتر العضلي في متوسط العمر المتوقع. التقدم نحو الإعاقة سيكون بطيئا.

غالبًا ما يظهر MD في البلعوم العيني في الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر ويتميز بتدلي الجفون متبوعًا بضعف في عضلات الوجه والحلق. قد يتبع ذلك مشاكل في الرؤية والبلع. ومن الشائع أيضًا ضعف العضلات وهزالها في الكتفين والرقبة.

أنواع التصلب المتعدد

على الرغم من أن مرض التصلب العصبي المتعدد لا يمكن التنبؤ به ومتنوع إلى حد كبير ، إلا أن معظم الناس سيعانون في البداية من نوبات من التوهجات أو التفاقم ، تليها مغفرة. ومع ذلك ، يمكن أن يختلف هذا أيضًا ، ولهذا السبب أنشأ أطباء الأعصاب أربعة أنواع من مرض التصلب العصبي المتعدد بناءً على مسار المرض: 8

• مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس والرحيل: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض التصلب العصبي المتعدد. يتميز بنوبات من الأعراض تليها فترات مغفرة ، عندما تقل الأعراض أو تختفي.

• مرض التصلب العصبي المتعدد المترقي الثانوي: قد يتطور بعض الأشخاص من مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس والهاجر إلى هذه الحالة حيث يستمر المرض في التفاقم مع فترات الهدوء أو بدونها.

• التصلب اللويحي التدريجي الأولي: يعاني عشرة بالمائة من المصابين بالتصلب المتعدد من أعراض تستمر في التفاقم تدريجياً منذ بداية المرض. قد يكون هناك هضاب ، ولكن لا توجد انتكاسات أو مغفرة.

• مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس التدريجي: أقل من 5٪ من المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد سيعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس التدريجي ، حيث يتطور المرض منذ البداية ، مع تفاقم الأعراض على طول الطريق وعدم وجود فترات هدوء.

أعراض

تختلف أعراض كلا المرضين بناءً على كيفية تأثير المرض على الجسم. تشمل أعراض MD بشكل رئيسي العضلات. أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد هي في الغالب عصبية.

• ترتبط الأعراض في المقام الأول بوظيفة العضلات

ترتبط الأعراض في المقام الأول بوظيفة العضلات

• ضعف العضلات وهزالها

ضعف العضلات وهزالها

• تدريجي

تدريجي

• ترتبط الأعراض في المقام الأول بوظيفة العصب

ترتبط الأعراض في المقام الأول بوظيفة العصب

• خدر ووخز

خدر ووخز

• تتقلب الأعراض ، وقد تأتي وتذهب

تتقلب الأعراض ، وقد تأتي وتذهب

أعراض الحثل العضلي

تختلف أعراض الحثل العضلي باختلاف نوع MD. ومع ذلك ، فإن جميعها تشمل العضلات. في MD ، تصبح العضلات ضعيفة وتبدأ في الهزال ، مما يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض اعتمادًا على العضلات المصابة.

يعد MD مرضًا تقدميًا يزداد سوءًا ويزداد ضعفًا بمرور الوقت. تشمل أعراض MD على سبيل المثال لا الحصر:

• تأخر نمو المحرك - يستغرق وقتًا أطول للجلوس أو الوقوف أو المشي

• تضخم عضلات الربلة

• ضعف العضلات الذي يسوء

• المشي على أصابع القدم أو التمايل

• استخدام اليدين للنهوض من الأرض

• تضخم القلب الذي يسوء بمرور الوقت 9

• صعوبة المشي

• كثرة السقوط

• آلام العضلات 10

• تصلب المفاصل 11

أعراض التصلب المتعدد

لا يمكن التنبؤ بأعراض مرض التصلب العصبي المتعدد ويمكن أن تتقلب بمرور الوقت. لن يعاني شخصان مصابان بمرض التصلب العصبي المتعدد من نفس الأعراض.

قد يعاني بعض الأشخاص من واحد أو اثنين من الأعراض التالية ، بينما قد يعاني الآخرون منها جميعًا. مع مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس والهاجع ، قد تواجه الأعراض التي تأتي وتذهب أو تدخل مغفرة وتختفي.

تشمل أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد على سبيل المثال لا الحصر:

• إعياء

• خدر أو وخز

• ضعف

• مشاكل المشي

• التشنج

• مشاكل في الرؤية

• الدوخة والدوار

• مشاكل المثانة

• مشاكل جنسية

• مشاكل الأمعاء

• ألم وحكة

• التغييرات المعرفية

• التغييرات العاطفية

• كآبة

• صعوبة البلع 12

علاج

يختلف العلاج مع كلا المرضين. يوجد عدد قليل من الأدوية المصممة خصيصًا لمرض MD ، ولكن هناك خيارات علاجية لتخفيف الأعراض.

هناك العديد من الخيارات الطبية لإبطاء تطور مرض التصلب العصبي المتعدد ، بالإضافة إلى خيارات العلاج لتخفيف الأعراض.

• العلاجات والأجهزة الداعمة

العلاجات والأجهزة الداعمة

• الأدوية لإبطاء التقدم

الأدوية لإبطاء التقدم

• تخفيف الأعراض باستخدام مرخيات العضلات والمهدئات والمنشطات

تخفيف الأعراض باستخدام مرخيات العضلات والمهدئات والمنشطات

• العلاج الطبيعي ، التمارين الرياضية ، الوسائل المساعدة على الحركة

العلاج الطبيعي ، التمارين الرياضية ، الوسائل المساعدة على الحركة

• الأدوية المعدلة للمرض لإبطاء التقدم ، الستيرويدات للتوهجات

الأدوية المعدلة للمرض لإبطاء التقدم ، الستيرويدات للتوهجات

علاجات الحثل العضلي

على الرغم من عدم وجود علاج للحثل العضلي ، إلا أن هناك خيارات علاجية يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض ، وتحسين نوعية الحياة ، وإبطاء التقدم.

إذا كنت حاصلاً على دكتوراه في الطب ، فقد يشمل علاجك العلاج الطبيعي ، والعلاج التنفسي ، وعلاج النطق ، وأجهزة تقويم العظام للدعم ، وجراحة تقويم العظام التصحيحية.

وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على العديد من الأدوية المخصصة لـ Duchenne MD للمساعدة في إبطاء تقدمه. اعتمادًا على الطفرة الجينية. قد يتم وصف Vyondys 53 (golodirsen) أو 13 Viltepso (viltolarsen) أو Amondys 45 (casimersen).

اعتمادًا على كيفية تأثير MD عليك ، قد تتلقى أنواعًا أخرى من الأدوية مثل الكورتيكوستيرويدات لإبطاء تنكس العضلات ، أو مثبطات المناعة لتأخير تلف خلايا العضلات ، أو المضادات الحيوية لمكافحة التهابات الجهاز التنفسي ، أو مضادات الاختلاج للسيطرة على النوبات ونشاط العضلات.

علاجات التصلب المتعدد

الهدف من علاج التصلب المتعدد ليس العلاج ولكن تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض.

لتخفيف الأعراض ، قد يتم وصف مرخيات العضلات والمهدئات مثل باكلوفين وديازيبام للمساعدة في حالة التشنج (تصلب العضلات أو شدها الذي يمنع حركة السوائل). يمكن إعطاء الستيرويدات لعلاج الأعراض الحادة للتوهج أو الالتهاب المتزايد .15 للإرهاق ، قد يتم وصف بروفيجيل (مودافينيل) أو أديرال (ديكستروأمفيتامين والأمفيتامين).

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية أيضًا في الشعور بالتعب والحركة. يمكن أن تساعدك أدوات المساعدة على الحركة مثل دعامات القدم أو العصي أو المشاة على البقاء مستقلاً ومتحركًا أيضًا.

للمساعدة في تطور المرض ، وافقت إدارة الغذاء والدواء على مجموعة متنوعة من الأدوية المعدلة للمرض والتي تم عرضها في التجارب السريرية لتقليل عدد الانتكاسات ، والحد من نشاط المرض الجديد كما يظهر في التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) ، وتأخير تقدم عجز.

تشمل هذه الأدوية على سبيل المثال لا الحصر:

• أفونيكس أو ريبيف (إنترفيرون بيتا 1 أ)

• بيتاسيرون (إنترفيرون بيتا 1 ب)

• كوباكسون (أسيتات جلاتيرامر)

• جيلينيا (فينجوليمود)

• تيكفيديرا (ثنائي ميثيل فومارات)

• ليمترادا (ألمتوزوماب)

• أوكريفوس (أوكريليزوماب)

• تيسابري (ناتاليزوماب) i16

كلمة من Verywell

قد يكون للحثل العضلي والتصلب المتعدد أعراض متشابهة ، إلا أنهما مرضان مختلفان تمامًا في طريقة تأثيرهما على الجسم. يؤثر مرض التصلب العصبي المتعدد على الجهاز العصبي المركزي ، مما يسبب أعراضًا عصبية ، بينما يؤثر مرض التصلب العصبي المتعدد على العضلات مما يسبب أعراضًا تؤثر على الحركة.

في حين أن أيًا منهما ليس له علاج ويمكن أن يكون كلاهما منهكًا ، إلا أن هناك خيارات علاجية يمكن أن تبطئ من تطور المرض وتساعد في تحسين جودة الحياة.