Was sind angeborene Lungenfehlbildungen?

Obwohl selten, können angeborene Lungenfehlbildungen dazu führen, dass sich Teile der Lunge und der Atemwege während der pränatalen Entwicklung nicht normal bilden. Je nach Schweregrad kann dies zu erheblichen Symptomen oder gar keinen Problemen führen.

Es handelt sich um seltene Erkrankungen, von denen schätzungsweise 1 von 10.000 Neugeborenen betroffen ist.1 Einige Schätzungen gehen von 1 von 3.000 aus, basierend auf neuen Informationen aus sensiblen pränatalen Scans.2

Arten von angeborenen Lungenfehlbildungen

Die Terminologie rund um angeborene Lungenfehlbildungen ist immer noch im Fluss, und einige Erkrankungen sind unter mehr als einem Namen bekannt.

Eine der häufigsten Formen ist die angeborene pulmonale Atemwegsfehlbildung (CPAM). Sie wird auch als angeborene zystische adenoide Malformation (CCAM) bezeichnet. Einige der anderen beschriebenen Typen sind:

• Lungensequestrierung

• Angeborenes lobäres Emphysem (infantile lobäre Hyperinflation)

• Arteriovenöse Fehlbildung in der Lunge

• Bronchogene Zysten (oder andere Zystentypen)

• Angeborene klein

• Agenesie der Lunge (fehlende Lunge)

• Bronchialatresie (fehlender Bronchus)3

Symptome einer Lungenfehlbildung

Die Symptome einer angeborenen Lungenerkrankung können in jedem Alter erstmals auftreten. Zum Beispiel können einige Säuglinge mit einer schwereren angeborenen Lungenerkrankung Anzeichen von Atemnot zeigen und sie können aussehen, als hätten sie Atembeschwerden. Andere Symptome können Keuchen, blaue Haut und Schwierigkeiten beim Füttern sein.4

Ein Fötus mit einer sehr schweren angeborenen Lungenfehlbildung kann im Ultraschall Anzeichen eines Hydrops fetalis aufweisen. Dies ist eine äußerst ernste Erkrankung, bei der sich abnormale Flüssigkeitsmengen in einem oder mehreren Organen ansammeln.5 Wenn das Gesamtproblem sehr schwerwiegend ist, kann ein betroffenes Kind kurz nach der Geburt sterben.

Aber manchmal sind dies kleinere Probleme, die überhaupt keine Symptome verursachen. Die Anomalie kann nur durch einen bildgebenden Test entdeckt werden, vielleicht durch einen pränatalen Ultraschall oder ein Röntgenthorax im Kindes- oder Erwachsenenalter. Einige dieser Fehlbildungen werden wahrscheinlich nie oder nur dann identifiziert, wenn eine Person nach ihrem Tod einer Autopsie unterzogen wird.6

Es gibt viele Unterschiede in der Schwere und Art der Symptome, die jemand mit einer angeborenen Lungenfehlbildung erlebt. Die Symptome können je nach Umfang der betroffenen Atemwege, der Art der Fehlbildung und der spezifischen Lage der betroffenen Regionen variieren. Einige potenzielle Probleme sind:

• Husten (potenziell blutig)

• Wiederkehrende Lungeninfektionen

• Hämatothorax

• Pneumothorax

• Blaustichige Haut (Zyanose)

• Ermüden

• Kurzatmigkeit

• Schlagen der Finger

• Herzinsuffizienz (gelegentlich)6

Es gibt keine definitiven Beweise für den Zusammenhang zwischen angeborenen Lungenfehlbildungen und Krebs.

In seltenen Fällen haben Menschen mit angeborenen Lungenerkrankungen auch angeborene Probleme, die andere Organe wie das Herz oder Teile des Nervensystems betreffen.

Sich über mögliche Komplikationen bewusst sein

Wenn Sie wissen, dass Sie eine angeborene Lungenfehlbildung haben, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf, um mögliche Anzeichen von Komplikationen wie blutiger Husten oder Fieber mit Brustschmerzen zu erkennen. Möglicherweise benötigen Sie eine Behandlung der Komplikation und möglicherweise eine chirurgische Entfernung des betroffenen Bereichs. Bei einem lebensbedrohlichen Problem, wie plötzlichen Atembeschwerden, rufen Sie 911 an.

Ursachen

Die Entwicklung der Lunge und Atemwege erfolgt in einer komplexen Abfolge von Schritten während der pränatalen Entwicklung. In sehr komplizierten und koordinierten Schritten bilden sich die Zellen, die zu den Atemwegen nach unten zur Lunge werden, und die Lunge selbst.7 Wenn etwas in diesen Entwicklungsprozess eingreift, kann es zu einer angeborenen Fehlbildung der Lunge kommen.

Ihre Lunge enthält sehr kleine Taschen, die Alveolen genannt werden. Hier gelangt der eingeatmete Sauerstoff aus der Luft ins Blut. Überschüssiges Kohlendioxid aus dem Blut gelangt in die Alveolen und verlässt den Körper beim Ausatmen. Das ist kritisch, da alle Zellen Ihres Körpers Sauerstoff zum Leben brauchen und Kohlendioxid Probleme verursachen kann, wenn es nicht normal entfernt wird.

Wenn sich die Lungen nicht normal entwickeln, kann dies zu Symptomen und Komplikationen führen. Am wichtigsten ist, wenn nicht genügend Lunge ihre normale Funktion erfüllen kann, ist dies eine lebensbedrohliche Situation. Glücklicherweise funktioniert bei vielen Menschen mit angeborenen Lungenfehlbildungen ein Großteil der Lunge normal, sodass die Probleme nicht so schwerwiegend sind.

Bestimmte Gene wurden identifiziert, die an der Entstehung angeborener Lungenfehlbildungen beteiligt sein könnten, aber viele Details dazu sind noch nicht klar. Diese Anomalien scheinen nicht in Familien vorzukommen.8

Auch die Exposition gegenüber bestimmten Umweltfaktoren kann eine Rolle spielen. Wir wissen beispielsweise, dass Faktoren wie eine Infektion während der Schwangerschaft und die Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten und Chemikalien das Risiko angeborener Anomalien in verschiedenen Organsystemen allgemein erhöhen können.9

Wir verstehen jedoch immer noch nicht viel über die Probleme, die das Risiko angeborener Lungenfehlbildungen erhöhen könnten. Meist ist keine Ursache erkennbar.

Diagnose

Angeborene Lungenfehlbildungen können in jedem Alter diagnostiziert werden, auch pränatal. Dieser Zustand wird häufiger als in der Vergangenheit diagnostiziert, wahrscheinlich aufgrund der Zunahme der Bildgebung (sowohl vor als auch nach der Geburt).

Für einige vollkommen gesunde Erwachsene kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs aus einem anderen Grund das erste sein, das sie von einer angeborenen Lungenfehlbildung erfahren.

Anamnese und Untersuchung liefern die wichtigen Grundlagen für die Diagnose. Der Gesundheitsdienstleister fragt nach den jüngsten Symptomen und allen langfristigen Erkrankungen sowie der Familienanamnese. Die Untersuchung gibt wichtige Hinweise, ob die Person eine sofortige Behandlung benötigt.

Es ist wichtig, andere medizinische Probleme zu unterscheiden, die ähnliche Symptome oder bildgebende Befunde aufweisen könnten (z. B. von einer Lungeninfektion, Sarkoidose oder bestimmten genetischen Syndromen).4 Das ist wichtig, da nicht alle diese Möglichkeiten die gleiche Behandlung haben. Es ist auch wichtig zu sehen, ob es Probleme mit anderen Organsystemen des Körpers gibt, wie zum Beispiel dem Herzen.

Auch medizinische bildgebende Verfahren spielen eine wichtige Rolle. Angeborene Lungenfehlbildungen werden zunehmend während der Schwangerschaft diagnostiziert, und zwar anhand detaillierter anatomischer Ultraschalluntersuchungen, die üblicherweise um die 20. Woche herum durchgeführt werden. Wenn ein potenzielles Problem festgestellt wird, kann eine Reihe von Ultraschalluntersuchungen Aufschluss darüber geben, ob das Problem möglicherweise verschwindet oder sich verschlimmert.

Tests wie das fetale Echokardiogramm können möglicherweise ein Gefühl dafür geben, ob auch andere Organe beteiligt sind.

Die Röntgenaufnahme des Brustkorbs bietet ein hilfreiches Instrument zur Erstdiagnose. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs nicht alle Arten von angeborenen Lungenfehlbildungen erfasst. Die Computertomographie (CT) des Brustkorbs gilt allgemein als Goldstandard für die Diagnose, da sie detailliertere Informationen liefert als eine einfache Röntgenaufnahme.6

Abhängig von den Umständen können auch andere bildgebende Tests verwendet werden. Dies kann eine CT-Angiographie oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) umfassen. Bronchoskopie, bei der Ärzte in die Atemwege der Atemwege schauen können, kann in manchen Situationen ebenfalls hilfreich sein.3

Je nach Kontext können auch grundlegende Tests erforderlich sein, um andere Ursachen auszuschließen und ein Gefühl dafür zu bekommen, wie schwerwiegend das Problem ist. Dies kann beispielsweise Folgendes umfassen:

• Pulsoximetrie

• Arterielles Blutgas

• Komplettes Blutbild

• Blutzuckertests

• Tests auf Infektionen (wie Blutkultur)10

• Echokardiogramm, um Herzprobleme auszuschließen

• Gentests für andere Gesundheitszustände

Behandlung

Bei einem pränatal diagnostizierten Fötus wird die Behandlung im Mutterleib nach Rücksprache mit entsprechenden Spezialisten festgelegt. Einige Säuglinge, bei denen angeborene Lungenfehlbildungen diagnostiziert wurden, benötigen möglicherweise bei der Geburt eine stabilisierende Behandlung, wenn sie Anzeichen dafür aufweisen, dass ihre Lunge nicht gut genug funktioniert.10 Dies kann beispielsweise eine zusätzliche Sauerstoffversorgung oder Atemunterstützung durch ein Beatmungsgerät oder eine extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) umfassen.

Operation

Die definitive Behandlung ist eine Operation, die kurz nach der Geburt, einige Monate später oder im späteren Kindes- oder Erwachsenenalter durchgeführt werden kann. Eine Operation wird normalerweise empfohlen, wenn eine Person Symptome ihrer angeborenen Lungenfehlbildung wie wiederholte Infektionen hat.

Bei den meisten chirurgischen Eingriffen werden der betroffene Bereich und ein Teil des umgebenden Gewebes entfernt. Glücklicherweise bleibt für die meisten Menschen mit angeborenen Lungenfehlbildungen dadurch genügend funktionierendes Lungengewebe übrig. Je nach Kontext muss möglicherweise mehr oder weniger der Lunge entfernt werden.6

Bei einer Keilresektion wird beispielsweise nur ein kleiner Teil der Lunge entfernt. Bei einer Lobektomie entfernt der Chirurg einen größeren Abschnitt, einen Lungenlappen (einen der drei der rechten Lunge oder einer von zwei links). Der invasivste Ansatz ist die Pneumonektomie, bei der eine gesamte Lunge entfernt wird.

Oftmals ist es möglich, eine minimal-invasive Art der Operation wie die videoassistierte thorakoskopische Chirurgie (VATS) zu verwenden.6 Bei solchen Ansätzen können im Vergleich zu einer offenen Operation kleinere Schnitte verwendet werden.

Wenn es keine Symptome gibt

Die meisten Säuglinge, bei denen potenzielle angeborene Lungenfehlbildungen diagnostiziert wurden, werden ohne Komplikationen geboren und haben bei der Geburt keine Symptome. Und einige ältere Menschen werden erst später diagnostiziert, wie bei einer bildgebenden Studie, haben aber keine Symptome.

Wenn entschieden wird, eine angeborene Lungenfehlbildung nicht chirurgisch zu entfernen, empfehlen viele Ärzte wiederholte Bildgebungsscans, um die potenzielle Entwicklung eines Krebses zu überwachen.2

Bei der Entscheidung, ob Sie oder Ihr Angehöriger bei einer angeborenen Lungenfehlbildung präventiv operiert werden sollten, gibt es oft nicht die eine richtige Antwort. Fragen Sie Ihren Arzt nach den Besonderheiten Ihres Fehlbildungstyps und was dies für Ihre riskante Operation und mögliche zukünftige Komplikationen bedeutet. Auch eine ärztliche Zweitmeinung ist sinnvoll. Im Gespräch mit Ihrem Gesundheitsteam entscheiden Sie, was für Sie sinnvoll ist.

Ein Wort von Verywell

Angeborene Lungenfehlbildungen sind ein seltenes medizinisches Problem, das jedoch für werdende Eltern besonders beängstigend sein kann. Glücklicherweise wird es den meisten dieser Babys sehr gut gehen, und Fachleute stehen zur Verfügung, um sie bei Bedarf zu unterstützen und zu behandeln. Arbeiten Sie mit Ihrem medizinischen Team zusammen, um einen Managementplan zu erarbeiten, der für Ihre Familie sinnvoll ist.