Обзор синдрома Доуза

Синдром Доуза - это редкое судорожное расстройство, которое начинается в раннем детстве. Это состояние также называется миоклонической астатической эпилепсией и миоклонической атонической эпилепсией.

Синдром Доуз считается разновидностью генерализованной эпилепсии. Приступы синдрома Дузе могут быть трудными для лечения с помощью лекарств. По мере того, как дети достигают подросткового или взрослого возраста, состояние их здоровья может улучшаться, и лечение может больше не требоваться.

Эпилепсия - это склонность к повторяющимся припадкам. Синдром Доуза - это синдром эпилепсии. Существует ряд различных синдромов эпилепсии. Синдромы эпилепсии имеют определенные характерные особенности, такие как возраст, в котором начинаются припадки, тип и частота припадков, сопутствующие симптомы и наследственность.

Симптомы

Первый приступ синдрома Дуза обычно начинается в возрасте от 7 месяцев до 6 лет. Заболевание поражает детей, которые ранее были здоровыми и вовремя достигли вех в развитии (таких как ходьба, разговоры и общение). Рецидивирующие приступы1 могут начаться через несколько недель или месяцев после первого приступа. Более чем у 50% пациентов с синдромом Дуза наблюдается фебрильный приступ или нефебрильный генерализованный тонико-клонический приступ.

Типы приступов, которые возникают при синдроме Дузе, включают:

Атонические припадки: атонические припадки включают внезапную потерю мышечного тонуса и могут привести к тому, что дети роняют предметы или падают. Дети, которые испытывают атонические припадки, не находятся в сознании во время приступов и могут их не помнить.

Миоклонические припадки: миоклонические припадки характеризуются внезапными судорожными спазмами мышцы или группы мышц. Их продолжительность может составлять от нескольких секунд до нескольких минут.

Миоклонические астатические приступы: это тип приступа, который обычно не встречается при других типах эпилепсии, кроме синдрома Дуза. Этот тип приступа начинается как миоклонический приступ, за которым следует атонический приступ.

Приступы абсанса: припадки, которые раньше назывались малыми припадками, возникают при многих синдромах детской эпилепсии. Эти припадки часто описываются как приступы пристального взгляда. Во время этих припадков дети, как правило, не реагируют и не замечают своего окружения в течение нескольких секунд.

Припадки абсанса не связаны с тряской или подергиванием, и они не вызывают нарушения мышечного тонуса. Люди не помнят событий, которые произошли во время абсанса, и не могут вспомнить, что у них был припадок.

Генерализованные тонико-клонические приступы: генерализованные тонико-клонические приступы - это тип приступов, которые включают подергивание и тряску обеих сторон тела с нарушением сознания. Обычно за ними следует сильная усталость.

Дети с синдромом Дуза обычно регулярно испытывают несколько типов припадков. Это состояние различается по степени тяжести: у некоторых детей бывает много припадков каждый день, а у некоторых - несколько припадков в неделю.

Сопутствующие симптомы

У некоторых детей, страдающих синдромом Доуза, помимо судорог, могут наблюдаться и другие эффекты. Эксперты не уверены, возникают ли эти эффекты как часть синдрома Доуза или как побочный эффект судорог.

У некоторых детей с синдромом Дуза есть атаксия (нарушение координации), дизартрия (нечеткая речь) или особенности аутизма (трудности с самовыражением и взаимодействием с другими).

Осложнения

Синдром Доуза может вызвать несколько проблем со здоровьем, которые имеют долгосрочные последствия. Атаки с падением - это эпизоды внезапного падения, происходящие во время или после припадка. Это может привести к серьезным физическим травмам.

Эпилептический статус - это приступ, который не проходит самостоятельно. Эти припадки могут мешать дыханию и требуют срочного медицинского вмешательства. Эпилептический статус - редкое осложнение синдрома Доуз.

Также может иметь место регресс в развитии, то есть потеря уже сформированных физических или когнитивных способностей.

Причины

Факторы риска, которые окончательно связаны с синдромом Дузе, не известны, и обычно нет конкретной причины или спускового механизма для отдельных приступов. Однако обычные триггеры судорог, включая лихорадку и усталость, могут вызывать приступы. Также могут возникать светочувствительные припадки, которые возникают в ответ на мигание света.

Припадки, возникающие при синдроме Дуза, являются генерализованными припадками, что означает, что они начинаются с аномальной нервной активности во всем мозге. Это контрастирует с фокальными припадками, которые начинаются с аномальной нервной активности в небольшой области мозга и могут распространяться по всему мозгу.

Генерализованные судороги вызывают нарушение сознания. Они могут влиять на физический тонус и движения, но не обязательно. Например, абсансные припадки не влияют на движение мышц, но миоклонические припадки и атонические припадки влияют, и все они вызывают нарушение сознания и потерю сознания.

Генетика

У большинства детей, у которых диагностирован синдром Дуза, есть хотя бы один член семьи, страдающий эпилепсией. Эксперты считают, что у этого состояния есть генетическая причина, но нет четкой наследственной схемы наследования.

С этим заболеванием связаны несколько генов, включая SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 и SLC6A1. Изменения в одном или нескольких из этих генов могут вызывать или предрасполагать детей к синдрому Дуза.

Диагностика

Определенные особенности, включая характер приступов, нормальное развитие в детстве, семейный анамнез эпилепсии и результаты диагностических тестов, могут идентифицировать синдром Дуза.

Если у вашего ребенка припадки того типа, который соответствует диагнозу синдрома Дуза, его педиатр может счесть это диагнозом.

При синдроме Дуза дети обычно проходят нормальный физический осмотр, при котором не ожидается признаков физического дефицита или нейрофизиологических проблем.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

Большинству детей с рецидивирующими припадками будет проводиться ЭЭГ. Этот тест обычно длится около получаса, хотя также можно сделать расширенную ЭЭГ или ночную ЭЭГ.

ЭЭГ - это неинвазивный тест на мозговые волны, который измеряет электрическую активность мозга в режиме реального времени. Во время этого теста вашему ребенку будут прикреплены небольшие металлические пластины на коже черепа. Пластины обнаруживают электрические схемы мозга. Каждая пластина подключена к проводу, который отправляет сигнал на компьютер, чтобы компьютер мог считывать картину электрических мозговых волн.

У детей с синдромом Доуза на ЭЭГ наблюдается определенная картина. Тест покажет генерализованную (по всему мозгу) импульсную волновую активность с частотой от 2 до 5 Гц (Гц). Эти всплески активности могут происходить часто на протяжении всего исследования. Общая фоновая активность мозга может быть нормальной или ненормальной при отсутствии всплесков.

Диагностические исследования

Также могут проводиться исследования головного мозга, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ). Структура мозга, обнаруженная с помощью визуализационных тестов, обычно полностью нормальна у детей с синдромом Доуза.

В некоторых случаях могут потребоваться другие анализы, такие как анализы крови, мочи и люмбальная пункция, чтобы исключить другие причины эпилепсии. Ожидается, что результаты будут нормальными при синдроме Дузе.

Уход

Это состояние может быть трудно поддающимся лечению. Противоэпилептические препараты (AED), используемые при генерализованной эпилепсии, отличаются от тех, которые используются при фокальной эпилепсии. Фактически, некоторые AED, используемые для лечения фокальных припадков, могут фактически усугубить генерализованные припадки.

AED, обычно используемые при лечении синдрома Доуза, включают:

• Депакоте (вальпроат)

• Ламиктал (ламотриджин)

• Кеппра (леветирацетам)

У некоторых детей может наблюдаться уменьшение судорог после одного AED (монотерапия), и иногда может потребоваться комбинация этих лекарств.

Стероидные препараты

В дополнение к AED, другие методы лечения также могут использоваться для лечения припадков при синдроме Дуза. Стероидные препараты, включая адренокортикотропный гормон (АКТГ), метилпреднизолон, преднизон или дексаметазон, были полезны для некоторых детей, страдающих этим заболеванием.

Не совсем понятно, почему стероиды могут быть полезными. Стероиды уменьшают воспаление и могут изменять уровень гормонов, и было высказано предположение, что улучшение может быть связано с одним из этих двух действий. Хотя ни гормоны, ни воспаление напрямую не связаны с синдромом Дроуза, у некоторых детей, тем не менее, наблюдается улучшение после использования этих методов лечения.

Диетический менеджмент

Кетогенная диета - это еще один подход, который считается одной из стратегий управления припадками при рефрактерной эпилепсии, то есть эпилепсии, которая плохо контролируется препаратами AED.

Кетогенная диета и эпилепсия

Кетогенная диета - это диета с высоким содержанием жиров, достаточным количеством белка и чрезвычайно низким содержанием углеводов. Считается, что он контролирует судороги с помощью физиологического процесса, называемого кетозом, при котором организм вырабатывает кетоны из-за типа метаболического распада, который происходит при отсутствии потребления углеводов.

Эту диету чрезвычайно трудно поддерживать, и она неэффективна, если не соблюдается строго. Вот почему это обычно не считается желательным подходом, если только лекарства не эффективны при контроле приступов. Дети, соблюдающие эту диету, могут жаждать сахара, хлеба или макаронных изделий, и если они физически могут дотянуться до еды, маленькие дети часто не могут соблюдать диету так строго, как это необходимо.

Хотя кетогенная диета помогает снизить частоту приступов, она может вызвать повышенный уровень жира и холестерина.

Если вашему ребенку прописана кетогенная диета, рекомендуется найти группу поддержки из других родителей, чьи дети соблюдают кетогенную диету, чтобы вы могли поделиться рецептами и стратегиями.

В некоторых случаях у детей с синдромом Доуза может быть рассмотрено хирургическое вмешательство2 при эпилепсии.

Слово от Verywell

Если вашему ребенку диагностировали синдром Дуза или какой-либо тип эпилепсии, вполне естественно беспокоиться о его здоровье. Большинство типов эпилепсии поддаются лечению с помощью противосудорожных препаратов. Серьезные последствия для здоровья (например, серьезная травма или смерть) очень редки.

По мере того, как ваш ребенок становится старше, он лучше понимает свое состояние и может играть более важную роль в приеме собственных лекарств. По мере того, как ваш ребенок учится распознавать чувства, которые могут возникнуть до начала припадка (аура припадка), он может попытаться отдохнуть от того, что он делает, и снизить вероятность травм, которые могут возникнуть в результате приступа.