Обзор роландической эпилепсии

Роландическая эпилепсия - эпилепсия, поражающая детей и подростков раннего возраста. Ее также называют доброкачественной роландической эпилепсией (ДЭ) детства, эпилепсией с центрально-височными спайками или доброкачественной парциальной эпилепсией детства.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз BRE, вы, вероятно, обеспокоены тем, как это может повлиять на его или ее будущее. У детей с BRE обычно не развивается эпилепсия на протяжении всей жизни или какие-либо связанные с ней неврологические нарушения. Состояние обычно проходит в подростковом возрасте.

BRE характеризуется кратковременными перемежающимися припадками, которые обычно возникают во время сна, но могут случиться и в течение дня. Этот тип эпилепсии диагностируется на основании симптомов и паттерна ЭЭГ. BRE можно лечить с помощью противосудорожных препаратов (противосудорожных препаратов), но некоторым детям лечение не требуется.

Симптомы

Приступы BRE длятся по несколько секунд. Они проявляются подергиванием лица и губ и / или покалыванием во рту и губах. Некоторые дети пускают слюни или непроизвольно шумят горлом во время приступов.

Ваш ребенок также может испытывать нарушение сознания во время припадков, но часто дети полностью бодрствуют и полностью бдительны на протяжении всего эпизода.

Припадки часто возникают во сне. Дети обычно не просыпаются во время припадка, и иногда приступы могут остаться совершенно незамеченными. Приступы могут быть генерализованными, что означает, что они могут сопровождаться тряской и подергиванием тела, а также нарушением сознания.

Дети с BRE обычно испытывают несколько приступов на протяжении всего детства. Приступы обычно прекращаются в подростковом возрасте. Однако есть исключения, и у некоторых детей могут наблюдаться другие типы припадков, частые припадки или приступы во взрослом возрасте.

Сопутствующие симптомы

В целом дети с BRE здоровы, но у некоторых детей с этим заболеванием возникают трудности с речью или обучением. Хотя это не является обычным явлением, у детей также могут быть поведенческие или психологические проблемы.

Существует тесная связь между BRE и центральными нарушениями обработки слуховых сигналов (CAPD). Фактически, одно исследование показало, что 46% детей с BRE имеют CAPD, что вызывает проблемы со слухом, пониманием и общением.1 CAPD могут быть причиной проблем с обучением и речью, а также некоторых поведенческих и психологических проблем. .

Существует также связь между BRE и детской мигренью, и причина и частота этой связи до конца не изучены.

Причины

Судороги, в том числе приступы BRE, вызваны неустойчивой электрической активностью мозга. Обычно нервы мозга функционируют, отправляя друг другу электрические сообщения организованным и ритмичным образом. Когда электрическая активность дезорганизована и происходит без цели, может возникнуть припадок.

BRE описывается как идиопатическая эпилепсия, что означает, что неизвестно, почему у человека она развивается. Это состояние не связано с каким-либо типом травмы или другим идентифицируемым предрасполагающим фактором жизни.

Некоторые эксперты предположили, что приступы, наблюдаемые при BRE, связаны с неполным созреванием мозга, и предполагают, что созревание мозга является причиной прекращения припадков в позднем подростковом возрасте.

Генетика

У BRE может быть генетический компонент, и у большинства детей с этим заболеванием есть по крайней мере один родственник, страдающий эпилепсией.

Не было выявлено ни одного конкретного гена, ответственного за BRE. Однако с этим типом эпилепсии связано несколько генов. Один из генов, который может быть связан с BRE, - это ген, который кодирует потенциал-зависимый натриевой канал NaV1.7, кодируемый геном SCN9A.3. Эксперты предполагают, что другие гены, которые могут быть связаны с заболеванием, расположены на хромосоме 11 и хромосоме. 15.4

Диагностика

Эпилепсия диагностируется на основании истории болезни, а также на основании данных ЭЭГ. Если у вашего ребенка были судороги, его врач проведет медицинский осмотр, чтобы определить, есть ли у ребенка какие-либо неврологические нарушения, такие как слабость одной стороны тела, потеря слуха или проблемы с речью.

Вашему ребенку также могут быть назначены некоторые диагностические тесты, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или исследования мозга.

ЭЭГ: ЭЭГ - это неинвазивный тест, который определяет электрическую активность мозга.

У вашего ребенка будет несколько металлических пластин (каждая размером с монету) на внешней стороне его или ее черепа. Каждая металлическая пластина прикреплена к проводу, а все провода подключены к компьютеру, который производит начертание на бумаге или на экране компьютера.

Трассировка должна выглядеть как ритмичные волны, соответствующие расположению металлических пластин на коже черепа. Любое изменение типичного волнового ритма может дать врачу вашего ребенка представление о том, есть ли у вашего ребенка судороги и как их лечить.

При BRE ЭЭГ обычно показывает паттерн, описываемый как роландические спайки, которые также называются центрально-височными спайками. Это острые волны, которые указывают на тенденцию к судорогам в области мозга, контролирующей движения и ощущения. Во время сна спайки могут стать более заметными.

Приступы, возникающие во время сна, часто можно определить с помощью теста ЭЭГ. Если у вашего ребенка припадок во время ЭЭГ, это говорит о том, что припадки могут возникать и в другое время.

Визуализация мозга: также высока вероятность того, что вашему ребенку сделают компьютерную томографию головного мозга (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ), которые представляют собой неинвазивные тесты, позволяющие получить визуальное изображение мозга.

МРТ головного мозга более детализирована, чем КТ головного мозга, но она занимает около часа, в то время как КТ головного мозга занимает всего несколько минут. МРТ головного мозга необходимо делать в замкнутом пространстве, которое похоже на небольшой туннель. По этим причинам ваш ребенок может быть не в состоянии сидеть спокойно во время МРТ-обследования или справляться с ощущением, что он находится внутри аппарата МРТ, что делает КТ более легким вариантом.

Эти визуализационные тесты могут выявить проблемы, такие как предыдущая травма головы или другие анатомические варианты, которые могут вызвать судороги.

Как правило, визуализирующие исследования мозга при BRE являются нормальными.

Не существует анализов крови, которые могли бы подтвердить или исключить диагноз BRE, поэтому вашему ребенку понадобятся анализы крови только в том случае, если вашего врача беспокоят другие медицинские проблемы, такие как нарушение обмена веществ.

Дифференциальная диагностика

Есть несколько состояний, которые могут вызывать непроизвольные мышечные моменты, и они могут показаться похожими на роландическую эпилепсию, особенно когда симптомы у вашего ребенка только начинаются, или если вы не могли наблюдать их самостоятельно.

Припадки, связанные с отсутствием: Другой тип припадков в детстве, также описываемый как petit mal seizure, характеризуется кратковременными приступами пристального взгляда.

Разница между абсансными приступами и роландическими приступами заключается в том, что абсансные приступы обычно не связаны с двигательными движениями (но они могут включать чмокание губами или дрожание век), в то время как роландические приступы обычно не связаны с измененным сознанием.

Однако, поскольку между состояниями могут быть некоторые сходства и путаница, ЭЭГ может их различить. ЭЭГ абсансных припадков должна показывать изменения в появлении волн по всему мозгу, а не только в центрально-височной области.

Тики или синдром Туретта: синдром Туретта характеризуется непроизвольными мышечными движениями, часто описываемыми как тики.6 У некоторых детей есть тики, но нет Туретта. Эти движения могут затрагивать любую область тела, включая лицо.

Как правило, тики можно подавить на несколько минут, а судороги - нет. Тики не связаны с характеристиками мозговых приступов на ЭЭГ.

Врожденное нарушение обмена веществ: некоторые наследственные заболевания могут затруднить усвоение ребенком обычных питательных веществ и могут проявляться подергиваниями или изменениями сознания. Например, лизосомные нарушения накопления и болезнь Вильсона могут вызывать некоторые симптомы, которые могут частично совпадать с симптомами BRE.

Обычно нарушения обмена веществ вызывают и другие симптомы, в том числе двигательную слабость. Часто анализы крови или генетические тесты позволяют отличить роландическую эпилепсию от метаболических нарушений.

Уход

Существуют методы лечения роландической эпилепсии. Однако симптомы могут быть настолько легкими, что лечение часто не требуется.

Если у вашего ребенка частые судороги, ему может быть полезно принимать противосудорожные препараты. И если симптомы включают подергивание рук или ног, падение, потерю контроля над кишечником или мочевым пузырем или нарушение сознания, часто рекомендуется принимать противосудорожные препараты.

Наиболее распространенными противосудорожными препаратами, используемыми при роландической эпилепсии, являются Тегретол (карбамазепин), Трилептал (окскарбазепин), Депакот (вальпроат натрия), Кеппра (леветирацетам) и сультиам.

Если у вашего ребенка есть другие типы припадков в дополнение к роландическим припадкам, его врач пропишет противосудорожные препараты для контроля других типов припадков, и это также может полностью контролировать роландическую эпилепсию.

В большинстве случаев, поскольку дети перерастают роландическую эпилепсию до взрослого возраста, прием лекарств в конечном итоге может быть прекращен. Тем не менее, не прекращайте прием противосудорожных препаратов самостоятельно, так как резкое прекращение приема может спровоцировать приступ.

Врач вашего ребенка может повторно оценить состояние и, возможно, назначить еще одну ЭЭГ, прежде чем постепенно снижать дозу лекарства.

Слово от Verywell

Если у вашего ребенка судороги или другое неврологическое заболевание, вы можете беспокоиться о его или ее умственном и физическом развитии.

Хотя роландическая эпилепсия, как правило, является легким и временным заболеванием в детстве, важно избегать ситуаций, которые могут спровоцировать приступ. Эти ситуации включают лишение сна, лишение пищи, высокую температуру, алкоголь и наркотики. Информирование вашего ребенка о дополнительном риске судорог, вызванном этими триггерами, является важной частью помощи в обеспечении ощущения контроля над его или ее здоровьем.

Это может придать силы ребенку, который может быть несколько подавлен своим заболеванием.