Миоклоническая эпилепсия включает миоклонические припадки. Для них характерны миоклонические подергивания, внезапные, непреднамеренные сокращения мышц.
Существует несколько типов миоклонической эпилепсии, все из которых обычно начинаются в детстве, обычно вызваны генетическими факторами и могут также вызывать когнитивные проблемы и проблемы развития. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) - наиболее распространенная форма этого состояния.
Диагностика миоклонических приступов основывается на описании приступов, а также на связанных с ними моделях электроэнцефалограммы (ЭЭГ).
Эти типы эпилепсии можно лечить с помощью рецептурных противосудорожных препаратов и с помощью интервенционных процедур, но они с меньшей вероятностью поддаются полному контролю, чем другие типы приступов1.
Симптомы
Миоклонические припадки обычно начинаются в раннем детстве и чаще всего возникают незадолго до засыпания или после пробуждения, хотя они могут возникать и в другое время дня.
Если у вас миоклонические припадки, вполне вероятно, что вы также испытаете по крайней мере еще один тип припадков. Хотя ниже представлены классические симптомы всех типов миоклонической эпилепсии, существуют дополнительные, связанные с конкретными формами и причинами.
Миоклонические толчки
Миоклонус, также описываемый как миоклонические подергивания, представляет собой быстрые непроизвольные сокращения мышц. Некоторые люди регулярно испытывают один или два миоклонических рывка при засыпании, не переходя в припадок.
Миоклонус также может возникать из-за нескольких заболеваний позвоночника или нервов. Иногда миоклонус может возникать в результате электролитных или гормональных изменений. В некоторых ситуациях миоклонические судороги могут возникать всего несколько раз на протяжении всей жизни человека.
Миоклонические припадки
Миоклонические припадки, как правило, повторяются в течение многих лет. Они чаще встречаются в детстве и юности и часто улучшаются в зрелом возрасте.
Миоклонический приступ обычно длится несколько секунд и выглядит как внезапное повторяющееся рывковое движение, которое может затрагивать руку, ногу или лицо. Иногда миоклонические приступы могут поражать обе стороны тела или более чем одну часть тела, например руку и ногу.
Мышечные движения при миоклонических припадках характеризуются быстрой повторяющейся скованностью и расслаблением. Во время миоклонического приступа у вас, возможно, уменьшились произвольные движения тела и снизился уровень сознания.
Миоклонические приступы обычно не вызывают полной потери сознания или сильной тряски или подергивания, как при генерализованном тонико-клоническом приступе.
Миоклоническим припадкам может предшествовать аура или ощущение, что припадок вот-вот случится. После миоклонического приступа вы можете чувствовать усталость или сонливость, но это не всегда так.
Виды и причины
Миоклонические припадки вызваны аномальной электрической активностью в головном мозге, которая запускает движения миоклонических мышц. Часто они усугубляются усталостью, алкоголем, лихорадкой, инфекциями, световой стимуляцией или стрессом.
JME является наиболее распространенным типом миоклонической эпилепсии 3, а также существует ряд прогрессирующих миоклонических эпилепсий, которые являются редкими неврологическими состояниями. Кроме того, несколько синдромов эпилепсии вызывают приступы более одного типа, включая миоклонические приступы.
Каждая из миоклонических эпилепсий имеет свою причину, и были идентифицированы многие генетические факторы, ответственные за миоклонические эпилепсии.
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)
JME обычно является наследственным заболеванием, хотя у некоторых людей с ним вообще нет выявленных генетических мутаций. Наиболее сильно это связано с дефектом гена GABRA1, который кодирует субъединицу 1, важную часть рецептора ГАМК в головном мозге.
ГАМК - это естественный тормозящий нейромедиатор, регулирующий деятельность мозга. Этот дефект приводит к изменениям и уменьшению количества рецепторов ГАМК, что делает мозг слишком возбудимым, что приводит к судорогам.
Наследование дефекта в гене GABRA1 считается аутосомно-доминантным, что означает, что у ребенка, унаследовавшего дефект от одного из родителей, вероятно, разовьется JME.
JME также может быть вызван мутациями в гене EFHC1, который предоставляет инструкции по созданию белка, регулирующего активность нейронов в головном мозге. Несколько других мутаций были связаны с JME, но связи не так согласованы, как с генами GABRA1 и EFHC1.
В целом, у людей с JME вероятность иметь членов семьи с эпилепсией выше среднего.
У маленьких детей в раннем детстве часто бывают абсансы, которые могут остаться незамеченными. Фактически, миоклонические приступы также могут не распознаваться годами из-за их времени и продолжительности.
Когда приступы начинают возникать в течение дня, их сначала можно принять за тики или синдром Туретта, но в конечном итоге они распознаются как приступы из-за ритмичной повторяемости движений.
Многие люди с JME также испытывают генерализованные тонико-клонические приступы (ранее называемые grand mal эпилептическими припадками). Частота припадков при JME может улучшаться в зрелом возрасте, но припадки, как правило, возникают в течение всей жизни, что требует лечения на протяжении всей жизни.
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
Ряд синдромов эпилепсии вызывает миоклонические припадки, и их часто классифицируют как прогрессирующую миоклоническую эпилепсию.
Каждый из этих синдромов прогрессирующей миоклонической эпилепсии вызывает набор признаков и симптомов, а также характерное прогрессирование и прогноз.
Все они имеют несколько общих черт, в том числе несколько типов приступов, трудно поддающиеся контролю приступы, а также непрерывное обучение, нарушения развития и физические нарушения.
Миоклонические приступы обычно улучшаются в зрелом возрасте, в то время как другие типы приступов, такие как генерализованные тонико-клонические приступы, обычно ухудшаются в зрелом возрасте.
Синдромы эпилепсии, которые подпадают под категорию прогрессирующих миоклонических эпилепсий, включают:
Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 1 (EPM1), болезнь Унверрихта-Лундборга
Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми миоклоническими припадками в детском возрасте, генерализованными тонико-клоническими припадками, проблемами равновесия и трудностями в обучении.
Это вызвано мутациями, удлиняющими ген CSTB. Люди с этим заболеванием могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 2 (EPM2A), болезнь Лафора
Это редкое наследственное метаболическое состояние, характеризующееся миоклоническими припадками, генерализованными тонико-клоническими припадками, сильной тенденцией к припадкам в ответ на мигание света.
Обычно это вызвано мутацией в генах EPM2A или NHLRC1, которые обычно помогают выживанию нейронов в головном мозге.
Может произойти потеря зрения и серьезная неспособность к обучению, и ожидается, что люди с этим заболеванием выживут примерно через 10 лет после постановки диагноза.
Митохондриальная энцефаломиопатия
Ряд редких наследственных заболеваний, митохондриальные заболевания нарушают способность организма вырабатывать энергию. Эти состояния обычно начинаются с симптомов низкой энергии и миопатии (мышечного заболевания), но они также могут вызывать энцефалопатию или дисфункцию мозга.
Симптомы включают сильную мышечную слабость, проблемы с координацией и равновесием, а также несколько типов припадков, в частности миоклонические припадки.
Диагноз часто можно подтвердить с помощью биопсии мышц и метаболических нарушений в крови, таких как повышенное содержание молочной кислоты. Иногда генетическое тестирование также может быть полезным, в зависимости от того, был ли обнаружен генетический дефект.
Болезнь Баттена, нейрональный цероидный липофусциноз
Это группа наследственных заболеваний, характеризующихся серьезными проблемами равновесия, дефицитом обучения, потерей зрения и множественными типами судорог. Это может произойти у младенцев, детей, подростков или взрослых.
Дети, у которых развивается это заболевание в раннем детстве, обычно не выживают более 10 лет после постановки диагноза, в то время как взрослые, у которых развивается это заболевание, могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Считается, что он является аутосомно-рецессивным, что означает, что ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы развить заболевание. Этот тип аутосомно-рецессивного наследования также означает, что родители, являющиеся носителями болезни, могут не знать, что они являются носителями.
Этот генетический дефект вызывает нарушение работы лизосом - структур, выводящих отходы из организма. Эти отходы нарушают нормальное функционирование мозга, что приводит к появлению симптомов.
Синдромы эпилепсии
Некоторые синдромы эпилепсии характеризуются паттернами проблем с развитием и припадками, включая миоклоническую эпилепсию.
Синдром Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто (LGS) - это неврологическое расстройство, характеризующееся многими типами припадков, тяжелой неспособностью к обучению и существенными физическими ограничениями. Приступы LGS, как известно, трудно поддаются лечению, и многие стратегии, включая кетогенную диету и хирургию эпилепсии, обычно рассматриваются для LGS.
Синдром Ретта
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание - это нарушение развития нервной системы, которым страдают молодые девушки.
Он характеризуется коммуникативными и поведенческими проблемами, похожими на аутистические, и множественными типами припадков, включая миоклонические припадки. Преднамеренная задержка дыхания часто вызывает судороги.
Синдром Драве
Синдром Драве - тяжелое нарушение психического развития, характеризующееся несколькими типами приступов, включая миоклонические припадки, проблемы с равновесием и дефицит обучаемости.
Припадки часто усугубляются лихорадкой и инфекциями, но могут возникать и при отсутствии триггеров.
Диагностика
Диагностика миоклонических приступов начинается с описания приступов. Если вы сообщите своему врачу или лечащему врачу, что у вас возникают короткие повторяющиеся подергивания с потерей сознания или без нее, вам, вероятно, придется пройти несколько тестов, направленных на диагностику эпилепсии.
Другие диагностические соображения, помимо миоклонических приступов, включают тики, двигательное расстройство, нервно-мышечное заболевание или неврологическое состояние, такое как рассеянный склероз.
Если ваш врач определит, что у вас миоклонические судороги, вам могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы определить причину. Диагностика конкретного эпилептического синдрома, который может быть причиной миоклонических припадков, часто зависит от других симптомов, а также от анализов крови и генетических тестов.
Анализы крови и поясничная пункция
Эпилепсия не диагностируется специально на основании анализов крови или люмбальной пункции, но эти тесты часто проводятся, чтобы определить, есть ли у вас инфекция или нарушение электролитного баланса, которое может вызвать приступ и которое необходимо лечить.
Визуализация мозга
Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) или компьютерная томография головного мозга (КТ) могут выявить анатомические аномалии, характерные для синдромов эпилепсии.
Кроме того, можно выявлять и лечить травматические повреждения, опухоли, инфекции и инсульты, которые могут вызвать судороги.
ЭЭГ и ЭЭГ без сна
ЭЭГ - это тест мозговых волн, который определяет судорожную активность в головном мозге. Миоклонус считается приступом, когда он сопровождается изменениями на ЭЭГ. ЭЭГ без сна особенно полезна при миоклонических припадках, поскольку припадки часто возникают непосредственно перед сном или после него.
ЭЭГ при JME может показывать характерную картину во время приступов (иктальная ЭЭГ) и между приступами (интериктальная ЭЭГ).
Иктальный паттерн ЭЭГ описывается как полиспайки от 10 до 16 Гц (Гц), в то время как интериктальный ЭЭГ представляет собой обобщенный (по всему мозгу) паттерн спайков и волн от 3 до 6 Гц.
Паттерны ЭЭГ для других типов миоклонической эпилепсии согласуются с каждым синдромом-специфическим паттерном ЭЭГ. Например, в случае LGS наблюдается интерктальный медленный всплеск и волна.
Генетическое тестирование
JMA и несколько синдромов прогрессирующей эпилепсии, характеризующиеся миоклоническими припадками, связаны с известными генетическими мутациями.
Поскольку синдромы эпилепсии реагируют на определенные лекарства и стратегии лечения, генетическое тестирование может помочь в планировании лечения. Выявление этих синдромов помогает семьям понять прогноз, а также может помочь в планировании семьи.
Уход
Есть несколько вариантов лечения миоклонических припадков. План лечения, как правило, довольно сложен по нескольким причинам.
Миоклонические припадки часто трудно поддаются лечению, а частое присутствие других типов припадков, с которыми также необходимо бороться, еще больше усложняет ситуацию.
В идеале считается, что лучше принять одно противосудорожное лекарство в переносимой дозе, чтобы ограничить побочные эффекты, но иногда требуется несколько противосудорожных препаратов для уменьшения судорог.
К наиболее часто используемым противосудорожным средствам для профилактики миоклонических припадков относятся:
- Депакот (вальпроевая кислота)
- Кеппра (леветирацетам)
- Топамакс (топирамат)
- Зонегран (зонисамид)
Миоклонические припадки, как правило, непродолжительны и редко переходят в эпилептический судорожный статус, требующий неотложного вмешательства.
Некоторые другие методы лечения включают кетогенную диету, хирургию эпилепсии и противосудорожные устройства, такие как стимулятор блуждающего нерва. Обычно при трудноизлечимой эпилепсии требуется комбинация лечебных стратегий.
Слово от Verywell
Какими бы короткими они ни были, миоклонические припадки могут пугать. Принятие мер по их предотвращению и обеспечению безопасности в случае их возникновения может иметь большое значение для того, чтобы помочь вам и вашей семье почувствовать себя лучше.
Лучше избегать приподнятых спальных мест, например, двухъярусных кроватей. Установите будильник для своего ребенка (или для себя), чтобы напомнить ему принять лекарство и предупредить его о том, когда пора идти спать, чтобы он мог нормально отдохнуть.