Как диагностируется синдром Драве

Синдром Драве - редкое неврологическое заболевание, которое начинает вызывать судороги и ухудшение развития в раннем детстве. Не существует однозначного диагностического теста, который использовался бы для подтверждения этого состояния. Диагноз ставится на основании клинической оценки, которая может включать исключение других подобных состояний.

Дин Митчелл / Getty Images

Самоконтроль / Тестирование в домашних условиях

Родители обычно первыми замечают признаки синдрома Драве. Признаки могут проявиться в течение первого года жизни, но они могут начаться в возрасте до 3,1 лет. Первым признаком обычно является длительный фебрильный припадок (припадок, связанный с лихорадкой).

Другие признаки, которые могут развиться при синдроме Драве, включают: 2

• Потеря когнитивных (мыслительных) навыков

• Снижение коммуникативных способностей

• Нарушение равновесия и координации

• Потеря моторики, например, ходьбы.

• Приседание при ходьбе

• Вялые или слабые конечности

• Изменения в поведении

• Гиперактивность

Родителям может быть трудно распознать незначительные изменения, особенно потому, что синдром Драве не связан с семейным анамнезом заболевания или какими-либо конкретными факторами риска.

Как только состояние начинает проявляться, оно может быстро прогрессировать в течение примерно года, при этом ребенок теряет способности, которые он приобрел ранее.

Физическое обследование

Педиатр вашего ребенка проведет комплексное медицинское обследование, если появятся симптомы синдрома Драве. Это будет включать неврологическое обследование и оценку соответствующих возрасту когнитивных и моторных вех. Иногда физические результаты могут быть очевидны и во время обычного медицинского осмотра.

Некоторые признаки физического осмотра, которые могут присутствовать у ребенка с синдромом Драве, включают:

• Гипотония: у детей с синдромом Драве может развиться снижение мышечного тонуса, что можно обнаружить при физикальном обследовании. Гипотония может вызвать у ребенка ощущение, что конечности ребенка слишком легко передвигаются.

• Приседающая походка: дети, которые уже начали ходить до появления признаков синдрома Драве, могут начать приседать при ходьбе. Это можно увидеть дома, но врач вашего ребенка может признать это частью состояния во время обследования.

• Нарушение координации: врач вашего ребенка изучит их координацию, оценив их способность ходить, пользоваться руками и использовать небольшие предметы по сравнению с тем, что ожидается для их возраста. Эти способности будут нарушены при синдроме Драве, хотя нарушение координации может начать развиваться и прогрессировать через несколько месяцев после возникновения первого припадка.

• Когнитивные способности и общение: эти навыки будут оцениваться с учетом возраста вашего ребенка и ожидаемых навыков. Когнитивные навыки ребенка, который еще не научился говорить, можно оценить по вниманию ребенка к предметам, звукам и другим людям.

Эти особенности будут пересмотрены и переоценены с течением времени, чтобы определить, улучшается или ухудшается состояние вашего ребенка. Снижение ожидается при синдроме Драве.

Лаборатории и тесты

Несколько диагностических тестов используются для оценки судорог, двигательных изменений и снижения когнитивных функций. В зависимости от характера симптомов у вашего ребенка и физического осмотра его врач может назначить анализы, чтобы исключить другие возможные заболевания.

Тесты, которые может пройти ваш ребенок во время оценки, включают:

• Полный анализ крови (CBC): этот анализ крови может показать признаки инфекции, рака или нарушения обмена веществ. Ожидается, что этот тест будет нормальным при синдроме Драве.

• Электролитные тесты: этот анализ крови может выявить серьезные системные проблемы. Ожидается, что при синдроме Драве он будет нормальным.

• Метаболические исследования: метаболические заболевания могут вызывать судороги и проблемы развития. Если есть подозрение на какие-либо метаболические нарушения, вашему ребенку могут потребоваться анализы крови или мочи, чтобы определить, может ли нарушение обмена веществ быть причиной их симптомов.

• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): этот неинвазивный тест регистрирует электрическую активность мозга. Он может определять области мозга, которые могут вызывать судороги и определенные изменения в электрической активности мозга, которые могут возникать из-за структурных или метаболических проблем. ЭЭГ может быть нормальной в начале болезни. Позже он может показать измененный узор.

• Специальное исследование ЭЭГ: иногда проявляется светочувствительность. Это изменение картины ЭЭГ или клинический приступ в результате световой стимуляции.

• Электрокардиография (ЭКГ): у детей с синдромом Драве могут быть изменения функции сердца, которые можно обнаружить с помощью неинвазивного исследования сердечного ритма. Этот тест не является диагностическим для синдрома Драве, но он может быть важным при лечении сердечной проблемы, вызванной синдромом Драве.

• Люмбальная пункция (LP): также называемая спинномозговой пункцией, при этом забор спинномозговой жидкости (CSF) проводится с помощью иглы, помещенной в поясницу, ниже уровня спинного мозга. Этот тест может обнаружить признаки инфекций или воспаления нервной системы. Синдром Драве конкретно не связан с изменениями в спинномозговой жидкости.

• Генетическое тестирование: хотя генетическое тестирование не считается окончательным методом диагностики синдрома Драве, с этим заболеванием связаны генетические изменения. Около 80% людей, у которых диагностировано это заболевание, имеют мутацию в гене SCN1A. Однако с мутациями этого гена связаны и другие состояния.

Мутация, часто наблюдаемая при синдроме Драве, обычно не передается по наследству, поэтому генетическое тестирование не является полезным методом оценки риска для целей планирования семьи.

Визуализация

Синдром Драве обычно не вызывает изменений, которые могли бы появиться при визуализирующих исследованиях мозга, таких как компьютерная томография (КТ) мозга и магнитно-резонансная томография (МРТ). Иногда отмечается легкая атрофия (сморщивание).

Тем не менее, у ребенка, у которого развиваются симптомы этого состояния, может быть проведено исследование мозга, чтобы исключить другие причины, такие как проблема структурного развития, опухоль или инфекция.

Визуализирующие исследования мозга безопасны, но изображения должны быть получены, когда ребенок не двигается активно, поэтому вашему ребенку может потребоваться медицинская седация при прохождении теста на визуализацию мозга.

Дифференциальная диагностика

Последствия синдрома Драве могут напоминать эффекты некоторых других состояний. Педиатр вашего ребенка может рассмотреть некоторые другие возможные диагнозы на основе признаков и симптомов, которые развились у вашего ребенка.

Общие соображения при дифференциальной диагностике синдрома Драве включают:

• Лихорадочные судороги: приступы синдрома Драве могут быть связаны с лихорадкой, и причиной могут считаться лихорадочные судороги, особенно если другие клинические признаки и симптомы не очевидны.

• Менингит или энцефалит: воспаление или инфекция головного мозга (энцефалит), воспаление или инфекция мозговых оболочек, покрывающих мозг (менингит), могут вызывать лихорадку, наряду с двигательными и когнитивными изменениями. Эти состояния могут вызывать изменения, которые можно обнаружить с помощью диагностической визуализации мозга и LP.

• Детский церебральный паралич (ДЦП): ДЦП является врожденным заболеванием (присутствует с рождения). Это связано с рядом симптомов, в том числе с некоторыми из них, напоминающими синдром Драве. Одно из основных различий заключается в том, что ХП обычно проявляет признаки в более раннем возрасте, чем синдром Драве. Однако иногда легкие случаи ХП не проявляются до тех пор, пока ребенку не исполнится несколько лет.

• Синдром Леннокса-Гасто (LGS): это неврологическое расстройство характеризуется судорожными припадками и задержкой в развитии4. Дети с LGS имеют характерный паттерн ЭЭГ, который часто помогает в диагностике расстройства.

• Врожденные нарушения метаболизма: ряд нарушений может повлиять на способность ребенка усваивать определенные вещества, что может привести к судорогам, проблемам развития и дисфункции органов.

• Митохондриальные заболевания: редкие наследственные заболевания, вызывающие митохондриальную дисфункцию, могут вызывать судороги и ряд других эффектов, включая двигательные и когнитивные проблемы.4 Эти состояния могут быть диагностированы с помощью клинической оценки, биопсии мышц, а иногда и генетического тестирования.

Слово от Verywell

Поскольку для подтверждения диагноза синдрома Драве не существует однозначного или конкретного теста, для установления диагноза может потребоваться несколько месяцев. На протяжении всего диагностического процесса будут прописаны лекарства, которые помогут уменьшить симптомы, особенно для контроля судорог.

Как только вашему ребенку будет поставлен окончательный диагноз, вы сможете обсудить прогноз и план лечения с многопрофильной медицинской бригадой.