Обзор синдрома Охтахара

Синдром Охтахара - это редкий тип эпилепсии, который начинается в младенчестве. Ее еще называют ранней детской эпилептической энцефалопатией. Дети с синдромом Охтахара испытывают судороги и имеют серьезные проблемы с развитием.

Этот тип эпилепсии связан с характерным паттерном, который можно распознать на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Для купирования припадков обычно необходимы противоэпилептические препараты (AED).

Это состояние неизлечимо, и дети с синдромом Охтахара обычно не доживают до раннего детства. Бывают исключения, и некоторые люди с этим синдромом могут продолжать дожить до взрослой жизни, но, как правило, страдают стойкой эпилепсией, а также физическим и когнитивным дефицитом.

Симптомы

У детей с синдромом Охтахара самые первые приступы возникают в возрасте до 3 месяцев. При рождении они могут казаться здоровыми, но через несколько недель у них могут начаться подергивания. В некоторых случаях матери могут вспомнить, что их ребенок действительно начал беспорядочно двигаться во время беременности.

Младенцы с синдромом Охтахара могут испытывать несколько типов судорог. Наиболее распространенные типы припадков при синдроме Охтахара включают:

Тонические припадки: это наиболее распространенный тип припадков, возникающих при синдроме Охтахара. Он характеризуется скованностью рук и ног, обычно длящейся несколько секунд.

Генерализованные тонико-клонические приступы: этот тип приступов включает в себя движения рук и ног, обычно затрагивающие обе стороны тела.

У младенцев во время генерализованного тонико-клонического приступа могут наблюдаться подергивания глаз или головы. Эти припадки также связаны с нарушением сознания, но бывает трудно распознать нарушение сознания у младенца.

Фокальные припадки: это припадки, которые обычно затрагивают только одну часть тела или одну сторону тела. Они включают в себя повторяющиеся рывки и длятся несколько секунд. Очаговые приступы могут включать нарушение сознания, и, как и в случае генерализованных тонико-клонических приступов, может быть трудно распознать, нарушено ли сознание младенцев.

Детские спазмы: это короткие резкие движения, которые могут длиться всего секунду. Они могут затрагивать шею и / или одну или обе руки или ноги.

Миоклонические припадки: эти припадки обычно включают повторяющиеся подергивания, затрагивающие одну или обе стороны тела. Они могут длиться несколько минут и обычно сопровождаются истощением и периодом сна.

У детей с синдромом Охтахара могут быть припадки нескольких типов.

Проблемы развития

Также обычно присутствуют проблемы развития, такие как отсутствие двигательных и когнитивных навыков. Например, младенцы могут не дотянуться до предметов, как это ожидается для их возраста. Младенцы с этим заболеванием могут не обращать внимания на родителей и часто не поворачиваются, чтобы смотреть на предметы глазами или головой.

Распознавание синдрома Охтахара

Родителям новорожденных может быть сложно распознать проблемы развития и судороги. Даже если у вас раньше были другие дети, бывает сложно определить, развивается ли ваш новорожденный так, как ожидалось.

Даже у полностью здоровых младенцев часто наблюдаются неконтролируемые мышечные движения. Однако судороги отличаются от движений большинства младенцев, потому что они обычно более беспорядочные. Приступы обычно длятся несколько секунд и обычно сопровождаются периодом сильного истощения или сна.

Если вы не уверены, что ваш ребенок развивается так, как ожидается для его возраста, обязательно обратитесь к педиатру вашего ребенка. Как правило, медицинские работники, имеющие опыт ухода за младенцами, могут оценить, функционируют ли младенцы в соответствии с ожиданиями для их возраста.

Причины

Синдром Охтахара связан с аномалиями в мозге ребенка. Это состояние является разновидностью энцефалопатии.

Энцефалопатия - это нарушение структуры и функции мозга. Он может быть легким или тяжелым. Синдром Охтахара - тяжелая форма энцефалопатии. Измененная структура мозга при этом синдроме мешает ребенку научиться использовать свои мышцы. По мере роста младенцы с этим типом энцефалопатии не могут научиться ходить, говорить, видеть и взаимодействовать с другими.

Энцефалопатия также вызывает судороги. Приступы - это эпизоды, при которых нейроны мозга активируются непредсказуемым образом. Когда у ребенка энцефалопатия, нейроны расположены не так, как обычно, и это приводит к беспорядочной и хаотической активации нейронов, что вызывает непроизвольные подергивания мышц и нарушение сознания при припадке.

Было обнаружено, что у младенцев с этим синдромом повреждены белки головного мозга. Это повреждение может быть причиной структурных изменений, происходящих по мере развития мозга.

Факторы риска

Факторов риска, связанных с этим заболеванием, выявлено не было. Было несколько мутаций генов, связанных с синдромом Охтахара, включая мутации гена STXBP1, гена SCN2A и гена ARX1. Однако характер наследования не ясен.

У некоторых детей, страдающих этим заболеванием, нет соответствующих генных мутаций, поэтому иногда считается, что оно возникает спорадически (без объяснения причин).

Диагностика

Синдром Охтахара диагностируется на основании истории судорог и проблем развития ребенка, физического осмотра, ЭЭГ и визуализации мозга. Если есть какие-либо опасения по поводу других заболеваний, таких как энцефалит (инфекция головного мозга), могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы болезнь можно было выявить и лечить.

Физическое обследование

Младенцы с синдромом Охтахара могут иметь повышенный или пониженный мышечный тонус. Их мышцы могут быть несколько жесткими или гибкими. Младенцы с этим заболеванием также могут иметь аномальные рефлексы и не могут следить за объектами глазами. Их глаза также могут быть отрывистыми.

Обследование младенцев - очень тонкий процесс. Ваш ребенок должен быть осмотрен педиатром, детским неврологом или неонатологом (педиатр, специализирующийся на уходе за маленькими или недоношенными детьми) для оценки этого довольно сложного неврологического состояния.

Диагностические тесты

Несколько диагностических тестов могут помочь диагностировать причину судорог у вашего ребенка. Диагностические тесты, которые могут использоваться при синдроме Охтахара, включают:

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): ЭЭГ - это неинвазивный тест мозговых волн. Этот тест включает в себя размещение плоских металлических дисков на коже черепа вашего ребенка. Эти диски обнаруживают волновую активность мозга, которая считывается на компьютере в виде волнового рисунка или распечатки. Паттерн ЭЭГ, наблюдаемый при синдроме Охтахара, описывается как паттерн подавления вспышек. Это проявляется в виде больших всплесков, чередующихся с небольшими волнами, и низкой активности мозга.

Визуализация головного мозга: тесты на визуализацию мозга, которые обычно проводятся для оценки синдрома Охтахара, включают магнитно-резонансную томографию головного мозга (МРТ) и компьютерную томографию головного мозга (КТ). Эти тесты создают картину структуры мозга.

Большинство детей с синдромом Охтахара имеют недоразвитые области мозга и измененную структуру мозга, что выявляется с помощью этих визуализационных тестов.

Люмбальная пункция (LP): этот тест не является обычной частью оценки синдрома Охтахара, но часто требуется при оценке других типов энцефалопатии. Если у вашего ребенка жар или другие признаки инфекции, ему может потребоваться LP, чтобы узнать, есть ли излечимая инфекция.

Уход

Есть несколько вариантов лечения синдрома Охтахара, но лекарства нет. Эти методы лечения могут помочь снизить частоту и тяжесть приступов, но они не эффективны при лечении проблем развития.

AED

Чтобы контролировать судороги у ребенка, можно использовать несколько лекарств. AED, рекомендованные для лечения синдрома Охтахара, включают Topamax (топирамат), Zonegran (зонисамид), Sabril (вигабатрин) и Felbatol (фелбамат) и другие. Поскольку ваш ребенок молод и не может глотать, лекарства можно давать в жидкой или инъекционной форме.

Стероидное лечение

Энцефалопатию часто лечат стероидами. Стероиды в высоких дозах, такие как адренокортикотропный гормон (АКТГ) или метилпреднизон, используются для лечения синдрома Охтахара. Поскольку стероиды действуют совсем не так, как AED, дети могут получать и то, и другое.

Кетогенная диета

Эта диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием белков и углеводов. Он предотвращает судороги благодаря метаболическому процессу, называемому кетозом, который возникает в ответ на эту комбинацию питательных веществ. Поскольку ваш ребенок может еще не есть и жевать, его можно вводить в жидкой форме.

Транскраниальная стимуляция

Другой метод, транскраниальная стимуляция постоянным током высокой четкости (HD-tDCS), представляет собой неинвазивный метод проведения электрической стимуляции в головной мозг с использованием электродов, которые размещаются поверхностно на коже черепа. Были проведены исследования с использованием ежедневных сеансов стимуляции для лечения синдрома Охтахара, но это не используется в качестве стандартного лечения.

Хирургия эпилепсии

Рефрактерная эпилепсия - это эпилепсия, которая не проходит при медикаментозном лечении. В некоторых случаях рефрактерная эпилепсия лечится хирургическим путем. Хирургия судорог при синдроме Охтахара может включать кортикальную перерезку, которая включает рассечение области мозга для предотвращения распространения хаотической нервной активности.

Физическая и когнитивная терапия

По мере того, как ваш ребенок становится старше, забота о себе может стать проблемой. У некоторых детей с синдромом Охтахара может быть легкая форма заболевания. Если это так для вашего ребенка, терапия может максимизировать его способность ходить, говорить, учиться и взаимодействовать с другими. Терапия подбирается индивидуально в зависимости от потребностей и способностей вашего ребенка.

Паллиативная помощь

Для некоторых семей возможен паллиативный уход. Этот вид ухода предполагает комфорт и обезболивание. Хотя этот подход часто используется при лечении людей с короткой продолжительностью жизни, паллиативная помощь также может быть важна для семей, имеющих серьезную инвалидность.

Слово от Verywell

Если вашему ребенку в младенчестве диагностировали серьезные проблемы с развитием, рефрактерные судороги или синдром Охтахара, для вас нормально быть очень тревожным. Это ужасное состояние, и для родителей это эмоционально сложно.

Скорее всего, вам понадобится помощь, чтобы справиться со всеми вашими вопросами и тревогами. Часто члены семьи и друзья хотят поддержать, но не знают, как это сделать. Когда вы заботитесь о своем ребенке, это может помочь найти группу поддержки родителей и использовать любую доступную вам профессиональную поддержку и консультации.

الترجمة