Синдром Драве - врожденное заболевание, которое вызывает широкий спектр последствий, включая когнитивные нарушения, двигательный дефицит и эпилепсию. Симптомы значительны, проявляются в первые несколько лет жизни и могут стать более заметными и ограниченными по мере взросления ребенка.
Состояние вызвано обширной дисфункцией головного мозга и связано с генетической аномалией, хотя и не передается по наследству.
Мартинбовра / Getty Images
Частые симптомы
Судороги, а также психические и физические недостатки являются наиболее заметными симптомами синдрома Драве. Родители могут начать замечать последствия уже в течение первого года жизни ребенка, но признаки состояния обычно не проявляются при рождении.
Тяжелая эпилепсия с частыми приступами, которые нелегко контролировать, является главной особенностью синдрома Драве. Длительный фебрильный приступ (связанный с высокой температурой) может быть первым признаком этого состояния.
При синдроме Драве может возникать несколько различных типов припадков, обычно с нарушением сознания и судорожными движениями. Миоклонические припадки особенно распространены при синдроме Драве. Эти припадки характеризуются подергиванием одной группы мышц или одной области тела.
Другие общие симптомы включают:
- Снижение развития: дети с синдромом Драве могут потерять когнитивные и двигательные навыки, которые они уже достигли, начиная примерно с 1 или 2 лет.
- Когнитивные и интеллектуальные нарушения. При синдроме Драве степень умственной отсталости различается. Некоторые люди, живущие с этим заболеванием, могут научиться некоторым аспектам ухода за собой и управлять ими, в то время как многие полностью зависят от лиц, осуществляющих уход1.
- Ходьба на корточках: дети и взрослые с синдромом Драве описываются как приседающие при ходьбе. Способность ходить снижается в детстве.
- Гипотония: снижение мышечного тонуса будет очевидным при клиническом физикальном обследовании, но оно также может быть заметно из-за хромоты или слабости движений.
- Нарушение координации: люди с синдромом Драве будут испытывать трудности с координацией движений, таких как ходьба, а также иметь проблемы с мелкой моторикой.
- Поведенческие проблемы: проблемы с общением, нарушение внимания и гиперактивность являются общими для синдрома Драве.3 Они могут быть связаны с когнитивными ограничениями, вызванными этим заболеванием.
Родители могут заметить, что эти эффекты становятся более заметными по мере того, как ребенок достигает школьного и подросткового возраста. Большинство людей с синдромом Драве не могут самостоятельно заботиться о себе и нуждаются в значительной помощи в повседневных делах.
Редкие симптомы
Синдром Драве встречается редко, поражая примерно одного человека из 20 000–40 0004. Менее распространенные эффекты синдрома Драве могут быть нераспознаны из-за их относительно незаметных симптомов.
Вегетативное нарушение
Одним из последствий этого состояния является вегетативная дисфункция. Это измененное функционирование вегетативных гормонов и нервов, которые контролируют органы тела, такие как сердце и пищеварительную систему.
Дети и взрослые, живущие с синдромом Драве, могут не замечать тонких признаков вегетативной дисфункции и могут испытывать серьезные последствия, такие как потеря сознания.
У детей с синдромом Драве могут быть проблемы с сердцем, такие как аритмия (нерегулярный сердечный ритм) .5 Это может вызвать одышку и / или потерю сознания.
Вегетативная дисфункция при синдроме Драве также может вызывать замедление или изменение дыхания.
Взрослые
Синдром Драве связан с ранней смертностью из-за осложнений. Однако многие люди, у которых диагностирован синдром Драве, доживают до зрелого возраста.
У взрослых с синдромом Драве могут быть некоторые другие симптомы, чем у детей.
- Было отмечено уменьшение частоты и тяжести приступов в зрелом возрасте.
- У взрослых могут развиться симптомы паркинсонизма, похожие на симптомы болезни Паркинсона, такие как тремор и брадикинезия (медленные движения) 7.
Осложнения
Синдром Драве может вызвать серьезные и опасные для жизни осложнения. Иногда эти проблемы могут возникнуть совершенно неожиданно. Болезнь, жар и перепады температуры могут вызвать осложнения синдрома Драве, но они могут возникать без известной провоцирующей причины.
- Эпилептический статус: эпилептический статус - это тип приступа, который не проходит, если его не лечить медикаментозно. Это может вызвать потерю сознания, нарушение дыхания и повреждение головного мозга.
- Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии (SUDEP): ведущей причиной смерти при синдроме Драве является SUDEP.7 Вегетативная дисфункция может способствовать этому летальному исходу6.
Когда идти к врачу / идти в больницу
Детям и взрослым с синдромом Драве необходимо постоянно контролировать проблемы со здоровьем и уделять внимание неотложным медицинским проблемам, которые могут возникнуть из-за этого состояния.
Для членов семьи или профессиональных опекунов, которые заботятся о человеке с синдромом Драве, важно уметь распознавать ситуации, требующие срочной медицинской помощи:
- Длительный приступ: обратитесь за неотложной медицинской помощью, если приступ длится дольше, чем обычно, или если он отличается от предыдущих приступов.
- Лихорадка: изменение температуры тела и повышение температуры могут вызвать приступ у людей с синдромом Драве. Лихорадка может быть вызвана множеством проблем, в том числе инфекциями. Проконсультируйтесь с врачом относительно того, следует ли снизить температуру с помощью лекарств, отпускаемых без рецепта, или необходима личная медицинская помощь.
- Изменение сознания: это может произойти из-за вегетативной дисфункции или судорожного припадка.
- Травма: из-за нарушения координации и когнитивных ограничений, вызванных синдромом Драве, дети или взрослые, страдающие этим заболеванием, могут получить травмы в результате падения или других травм.
Если вы не уверены, может ли ситуация быть опасной, позвоните своему врачу, чтобы узнать его мнение. Если вы думаете, что вам будет сложно описать изменения в поведении или эпизод, похожий на припадок, подумайте о том, чтобы снять видео.
Общие причины
Синдром Драве считается энцефалопатией, которая представляет собой дисфункцию или заболевание головного мозга. Это было связано с обширной дисфункцией мозга, затрагивающей кору головного мозга и мозжечок (область мозга, которая контролирует физическое равновесие и координацию) 2.
Состояние обычно связано с генетическим дефектом, но не передается по наследству. Нет никаких известных данных об образе жизни или других факторах риска, которые, как считается, предрасполагают к синдрому Драве.
Около 80% тех, у кого диагностирован синдром Драве, имеют мутацию (генетическое изменение) в гене SCN1A. 4 Этот ген не передается по наследству. Он возникает без известного фактора риска или модели.
Этот ген обычно играет роль в производстве ионных каналов в головном мозге, которые регулируют нервную передачу. Дефект этих каналов может нарушить работу мозга.
Слово от Verywell
Синдром Драве - тяжелое неврологическое заболевание с рядом эффектов, которые имеют существенные ограничения. Дети, страдающие этим заболеванием, нуждаются в тщательном уходе и не могут в конечном итоге стать независимыми3. Этот синдром не вызван какими-либо привычками образа жизни или факторами, которые можно предотвратить.
Если у вас есть близкий человек, у которого был диагностирован синдром Драве, вы сможете получить рекомендации и профессиональную помощь в решении проблем, связанных с заботой об их здоровье. Как опекун, вы также можете искать поддержки, чтобы не перегружать вас повседневными обязанностями.