Tuberöse Sklerose erhöht das Risiko von Autismus

Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene medizinische Erkrankung. Es wird selten in Bezug auf Autismus erwähnt, aber tatsächlich kann bei den meisten Menschen mit TSC tatsächlich eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert werden. Laut NIH:

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„Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass gutartige Tumore im Gehirn und auf anderen lebenswichtigen Organen wie Nieren, Herz, Augen, Lunge und Haut wachsen. Sie betrifft häufig das zentrale Nervensystem die gutartigen Tumoren, die häufig bei TSC auftreten, andere häufige Symptome sind Krampfanfälle, geistige Behinderung, Verhaltensprobleme und Hautanomalien."

Zusammenhang zwischen TSC und Autismus

Etwa 50% aller Menschen, bei denen TSC diagnostiziert wurde, sind auch mit Autismus diagnostiziert. Bis zu 14% der Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen UND Anfallsleiden können auch mit TSC diagnostiziert werden. Forscher sind sich nicht ganz sicher, warum Autismus und TSC miteinander verbunden zu sein scheinen, aber laut der TC Alliance deuten die jüngsten Ergebnisse darauf hin, dass in TC:

"...es gibt Anomalien in der Art und Weise, wie verschiedene Teile des Gehirns miteinander verbunden sind, nicht nur in den Schläfenlappen, sondern auch in vielen anderen Teilen des Gehirns. Diese abnormalen Verbindungen, die unabhängig von den Knollen auftreten, sind verbunden mit ASS bei Kindern und Erwachsenen mit TSC. Darüber hinaus haben viele Studien gezeigt, dass Anfälle und insbesondere ein frühes Einsetzen von Anfällen mit einer verzögerten Entwicklung und ASS verbunden sind. Daher ist es wahrscheinlich eine Kombination von Faktoren, die zu einer viel höheren Wahrscheinlichkeit von ASS."

Auch mit diesen neuen Informationen ist jedoch nicht klar, ob die Anfälle Autismus verursachen oder ob die Anfälle tatsächlich Hinweise auf Auffälligkeiten sind, die auch

Erkennen und diagnostizieren

Es ist möglich, TSC von einem Elternteil zu erben. Die meisten Fälle sind jedoch auf spontane genetische Mutationen zurückzuführen. Das heißt, die Gene eines Kindes mutieren, obwohl kein Elternteil entweder TSC oder ein fehlerhaftes Gen hat. Wenn TSC vererbt wird, kommt es normalerweise nur von einem Elternteil. Wenn ein Elternteil TSC hat, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, die Störung zu entwickeln. Kinder, die TSC erben, haben möglicherweise nicht die gleichen Symptome wie ihre Eltern und sie können entweder eine mildere oder eine schwerere Form der haben

In den meisten Fällen ist der erste Hinweis auf das Erkennen von TSC das Vorhandensein von Anfällen oder eine verzögerte Entwicklung. In anderen Fällen können die ersten Anzeichen weiße Flecken auf der Haut sein. Zur Diagnose von TSC verwenden Ärzte CT- oder MRT-Scans des Gehirns sowie Ultraschall des Herzens, der Leber und der Nieren.

Sobald bei einem Kind TSC diagnostiziert wurde, ist es wichtig, sich der starken Möglichkeit bewusst zu sein, dass es auch Autismus entwickelt. Obwohl sich die Symptome beider Störungen überschneiden, sind sie nicht identisch und eine frühzeitige Behandlung von Autismus kann zu den positivsten Ergebnissen führen.