Что такое тест НИПТ

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это скрининговый тест, который можно проводить на ранних сроках беременности. Вот что вы должны знать о том, что ищет этот тест, как его проводить и как интерпретировать результаты.

andresr / E + / Getty images

Что такое НИПТ?

НИПТ (также называемый пренатальным бесклеточным ДНК-скринингом) - это скрининговый тест, который оценивает риск того, что ваш ребенок родится с генетической аномалией, включая синдром Дауна.

НИПТ анализирует фрагменты детской ДНК, циркулирующие в крови беременных.1 ДНК обычно находится внутри клеток. Когда клетки разрушаются, они выпускают ДНК в кровоток. Эта ДНК называется внеклеточной ДНК (вкДНК).

Во время беременности кровь беременных будет содержать их собственную внеклеточную ДНК и внеклеточную ДНК плаценты, органа, который развивается во время беременности и обеспечивает растущий плод кислородом и питательными веществами. Поскольку ДНК плаценты обычно идентична ДНК ребенка, ее можно проанализировать без какого-либо вреда или риска для ребенка.

Какие условия ищет НИПТ?

НИПТ проверяет состояния, вызванные лишними или отсутствующими хромосомами (анеуплоидия). Хромосомы - это части клеток, которые содержат вашу ДНК. Каждая клетка обычно имеет 23 пары хромосом (всего 46 хромосом). Если у одной пары есть лишняя или отсутствующая хромосома, это может повлиять на развитие мозга и тела.

Хромосомные нарушения могут привести к нежизнеспособной беременности (беременность, которая не приведет к рождению живого ребенка) или к рождению ребенка с умственными недостатками, отличиями во внешности, неспособностью нормально расти или сокращением продолжительности жизни.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у одного из 150 живорождений, причем на ранних сроках беременности чаще встречаются и часто приводят к выкидышу2.

НИПТ проводит скрининг трех наиболее распространенных хромосомных анеуплоидий: 3

• Синдром Дауна (трисомия 21)

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)

• Синдром Патау (трисомия 13)

НИПТ также может обнаруживать нарушения половых хромосом. Первые 22 пары хромосом являются аутосомами как для мужчин, так и для женщин. 23-я пара - это половые хромосомы, и они бывают двух форм: X и Y. Эти хромосомы определяют ваш биологический пол.

У мужчин есть X- и Y-хромосомы, а у женщин - две X-хромосомы. Расстройства половых хромосом возникают при наличии лишних или отсутствующих хромосом X или Y.

НИПТ тесты на следующие нарушения половых хромосом: 4

• Синдром Якобса (синдром XYY)

• Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

• Трисомия X (синдром тройной X)

• Синдром Тернера (моносомия X)

NIPT также покажет пол ребенка, поэтому обязательно сообщите своему лечащему врачу, если вы хотите получить эту информацию или хотите, чтобы вас удивили в день родов.

Кому следует пройти НИПТ?

Некоторые лаборатории предлагают дополнительное тестирование для других условий. Поговорите со своим лечащим врачом, чтобы определить, какую компанию они используют для своей НИПТ и какие конкретные условия будут включены в ваши результаты.

Американский колледж акушеров и гинекологов ранее рекомендовал НИПТ только беременным, которые считались группой высокого риска на основании их возраста, личного или медицинского анамнеза или семейного анамнеза. Однако в последних рекомендациях говорится, что врачи должны предлагать НИПТ всем беременным пациенткам, независимо от их риска.

Хотя риск хромосомных аномалий увеличивается с возрастом беременных, эти нарушения могут возникать в любом возрасте. Другие факторы, связанные с повышенным риском, включают: 2

• Отклонения от нормы при УЗИ

• Хромосомное заболевание, присутствующее у одного из генетических родителей ребенка.

• Предыдущая беременность с хромосомной аномалией

Как проводится НИПТ?

НИПТ требует простого взятия крови. Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью иглы. Кровь собирается во флакон и отправляется в лабораторию для анализа.

Нет никакого риска для вашего ребенка и только минимальный риск для вас. Вы можете почувствовать легкую боль или синяк в том месте, где игла вошла в вашу руку.

НИПТ можно проводить вплоть до родов. Сдать анализ можно не раньше, чем в первые девять недель беременности.

Понимание результатов

НИПТ - это скрининговый тест, что означает, что он может только оценить риск наличия определенного заболевания; он не может сказать вам наверняка, родится ли ваш ребенок с этим заболеванием.

Хотя общая точность тестов высока, результаты могут дать ложноположительный (это означает, что он сообщает о повышенном риске, когда условие отсутствует) или ложноотрицательный (что означает, что он сообщает о сниженном риске при наличии условия).

Кроме того, НИПТ не проверяет все хромосомные или генетические состояния; Таким образом, отрицательный результат не исключает возможности наличия у вашего ребенка другого заболевания.

Если вы получите положительный результат скрининга (указывающий на повышенный риск), вам понадобится диагностический тест, чтобы подтвердить, есть ли у вашего ребенка это заболевание. Может быть проведен один из двух диагностических тестов: амниоцентез или забор проб ворсинок хориона.

Амниоцентез включает в себя удаление небольшого количества околоплодных вод (жидкости, окружающей вашего ребенка внутри матки) для анализа. Взятие пробы ворсинок хориона берет образец ткани плаценты. В отличие от НИПТ, эти тесты считаются инвазивными, поэтому существует небольшая вероятность выкидыша.

Иногда результаты НИПТ возвращаются, если не сообщается о результатах. Чаще всего это происходит, когда количество внеклеточной ДНК от беременности слишком мало.

Доля внеклеточной ДНК от беременности по сравнению с внеклеточной ДНК в вашей крови называется фракцией плода. Для получения точных результатов НИПТ требует, чтобы фракция плода составляла не менее 4%.

Фракция плода может быть ниже у людей с большей массой тела или если тестирование проводится на слишком ранних сроках беременности. Другие факторы могут повлиять на способность НИПТ обеспечить результат. Ваш лечащий врач обсудит с вами следующие шаги в зависимости от вашей конкретной ситуации.

Варианты включают:

• Повторение НИПТ

• Выбор другого скринингового теста

• Прохождение диагностического тестирования

• Отказ от дальнейшего тестирования

Слово от Verywell

Беременность может наступить из-за бесконечных анализов и частых посещений врача. Хотя в конечном итоге вам решать, сколько тестов вы хотите пройти, понимание цели и предыстории доступных пренатальных обследований поможет вам сделать осознанный выбор, который лучше всего подходит для вас и вашего ребенка.

Хотя может быть сложно не волноваться после получения неблагоприятных результатов НИПТ, важно помнить, что это не диагностический тест. Вы можете не знать всего состояния здоровья вашего ребенка до тех пор, пока не будут выполнены дополнительные тесты (а иногда и до рождения).