La esclerosis múltiple progresiva primaria (EMPP) afecta a alrededor del 10 por ciento de las personas que viven con esclerosis múltiple (EM). De los tres tipos de enfermedad, la EMPP se considera la más rara y, al igual que con otras formas de EM, el curso de la EMPP es muy variable y afecta a cada persona de manera diferente. Algunos pueden quedar discapacitados en unos pocos años, mientras que otros permanecen estables durante
Inicio y curso
La forma más común de EM, conocida como EM remitente-recurrente (EMRR), se caracteriza por ataques agudos de síntomas seguidos de períodos de remisión en los que la EM no progresa. Cuando la enfermedad comienza a progresar, se llama EM secundaria progresiva (SPMS). Se cree que esta progresión ocurre dentro de los 20 años posteriores al inicio de la enfermedad en alrededor del 90 por ciento de los pacientes con EM no tratados.
PPMS, por el contrario, es progresivo desde el principio. La discapacidad se acumula gradualmente y empeora con el tiempo. Al igual que con el SPMS, en algunas personas, el PPMS se acompaña en el futuro de una recaída ocasional o evidencia de una nueva actividad de resonancia magnética.
- Discapacidad progresiva desde el inicio
Discapacidad progresiva desde el inicio
- Puede incluir recaídas agudas ocasionales o mesetas
Puede incluir recaídas agudas ocasionales o mesetas
- La edad promedio de inicio es de 40 años.
La edad promedio de inicio es de 40 años.
- Representa alrededor del 10 por ciento de los casos de EM al inicio
Representa alrededor del 10 por ciento de los casos de EM al inicio
- Ocurre en hombres y mujeres por igual
Ocurre en hombres y mujeres por igual
- Ataques agudos seguidos de períodos de remisión
Ataques agudos seguidos de períodos de remisión
- Puede convertirse en horas extras progresivas
Puede convertirse en horas extras progresivas
- La edad promedio de inicio es de 30 años.
La edad promedio de inicio es de 30 años.
- Representa del 85 al 90 por ciento de los casos de EM al inicio
Representa del 85 al 90 por ciento de los casos de EM al inicio
- Ocurre de dos a tres veces más a menudo en mujeres que en hombres
Ocurre de dos a tres veces más a menudo en mujeres que en hombres
PPMS se puede caracterizar aún más en diferentes etapas en estas categorías:
- Activo con progresión: esto indica una recaída y / o una nueva actividad de resonancia magnética (MRI), junto con evidencia de que la discapacidad está empeorando.
- Activo sin progresión: hay recaídas y / o nueva actividad de resonancia magnética, pero no hay evidencia de que la EM esté empeorando.
- No activo con progresión: no hay recaídas ni nueva actividad de resonancia magnética, pero hay evidencia de que la enfermedad está empeorando.
- Inactivo sin progresión: la enfermedad es estable.
Síntomas
Los síntomas de la EM son diferentes en cada individuo y, en la EMPP, tienden a estar asociados con el movimiento.
Síntomas de la médula espinal
Las personas diagnosticadas con EMPP a menudo tienen problemas para caminar debido a la atrofia progresiva (desgaste y degeneración) de la médula espinal.
También conocida como mielopatía progresiva, estos síntomas pueden incluir:
- Paraparesia espástica: una marcha cada vez más espástica en la que las piernas comenzarán a endurecerse, lo que provocará una cojera visible y / o sacudidas rítmicas.
- Hemiparesia espástica: una debilidad o inmovilidad en un lado de su cuerpo, que puede afectar sus piernas, brazos o manos.
- Intolerancia al ejercicio: disminución de la capacidad para hacer ejercicio.
- Ataxia: Torpeza y falta de coordinación muscular.
Cuando su médula espinal se ve afectada por la enfermedad, puede interferir con algo más que el movimiento. También puede causar deterioro de la función sexual, intestinal y de la vejiga. La fatiga también es común con esta y todas las otras formas de esclerosis múltiple.
Síntomas cerebelosos
Si bien la médula espinal es el principal objetivo de las lesiones en la EMPP, su cerebro también puede verse afectado, principalmente la parte conocida como cerebelo, que regula el equilibrio y la coordinación.
Esta afección, conocida como síndrome cerebeloso progresivo (PCS), se observa con menos frecuencia que la mielopatía progresiva, pero puede manifestarse con:
- Temblor: deterioro del movimiento fino de la mano debido a una intención severa
- Hipotonía: pérdida de tono muscular.
- Ataxia de la marcha: pérdida del equilibrio
- Dismetría: incapacidad para coordinar el movimiento en el que se sobrepasa o no alcanza la posición prevista de su brazo, pierna o mano
- Disdiadococinesia: incapacidad para realizar movimientos que se alternan rápidamente, como enroscar una bombilla.
Síntomas poco frecuentes
Aunque es mucho menos común, la EMPP puede afectar otras partes del sistema nervioso central, como el tronco encefálico, que se encuentra entre el cerebro y la médula espinal, y el cerebro, el cuerpo principal del cerebro.
Estos síntomas son poco frecuentes en la EMPP, pero pueden incluir:
- Problemas para tragar (disfagia).
- Mareos, vómitos o náuseas
- Movimientos rápidos e involuntarios de los ojos (nistagmo)
- Pérdida o deterioro de la visión
- Función cognitiva deteriorada, que incluye pérdida de memoria, capacidad de atención, agudeza verbal o razonamiento espacial
Causas
No está claro exactamente qué causa cualquier tipo de EM, aunque parece haber un componente genético involucrado que aumenta su susceptibilidad a desarrollarla cuando está expuesto a los factores ambientales correctos, tales como:
- deficiencia de vitamina D
- De fumar
- Estar infectado con el virus de Epstein-Barr, que causa mononucleosis
- Obesidad infantil
Diagnóstico
El diagnóstico de la EMPP presenta desafíos especiales, ya que las personas que la padecen tienen una pérdida gradual lenta de la función durante meses o años. Debido a que las pruebas de imagen pueden ser similares entre PPMS y RRMS, su médico usará su historial de síntomas para ayudar a hacer este diagnóstico. Puede llevar varios años o más diagnosticar definitivamente el síndrome premenstrual, especialmente si sus síntomas acaban de comenzar.
Para diagnosticar cualquier forma de EM, su médico realizará un historial médico y de síntomas completo, un examen físico y una resonancia magnética de su cerebro y médula espinal. Si su resonancia magnética no muestra suficiente evidencia para confirmar un diagnóstico de EM, su médico puede realizar una punción lumbar y / o potenciales evocados visuales para evidencia adicional.
Resonancia magnética
Para diagnosticar la EMPP, sus síntomas deben haber empeorado durante al menos un año y debe tener lesiones típicas de EM en el cerebro y / o la columna vertebral.
Sin embargo, el uso de la resonancia magnética para diagnosticar la EMPP presenta un pequeño desafío, ya que los resultados de las resonancias magnéticas cerebrales de las personas con EMPP pueden ser más sutiles que los de las personas con EMRR, con muchas menos lesiones (activas) que realzan el gadolinio.
Punción lumbar
También conocida como punción lumbar, las punciones lumbares pueden ser muy útiles para hacer el diagnóstico de EMPP y descartar otras afecciones.
Tener uno de los dos hallazgos de una punción lumbar es importante para confirmar un diagnóstico de EMPP, que incluyen:
- Presencia de bandas oligoclonales: esto significa que aparecen "bandas" de ciertas proteínas (inmunoglobulinas) cuando se analiza el líquido cefalorraquídeo. Las bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo se pueden ver hasta en el 95 por ciento de las personas con EM, pero también se pueden encontrar en otros trastornos.
- Producción de anticuerpos IgG intratecal: esto significa que la IgG se produce dentro del compartimento del líquido cefalorraquídeo, lo que indica que hay una respuesta del sistema inmunológico.
Potenciales evocados visuales
La prueba de potenciales evocados visuales (PEV) implica el uso de sensores de electroencefalograma (EEG) en el cuero cabelludo mientras observa un patrón a cuadros en blanco y negro en una pantalla. El EEG mide las respuestas lentas a los eventos visuales, lo que indica una disfunción neurológica.
Los PEV también han sido útiles para consolidar un diagnóstico de EMPP, especialmente cuando no se cumplen definitivamente otros criterios.
Criterios de diagnóstico
El PPMS definitivo se puede diagnosticar cuando tiene al menos un año de progresión clínica documentada, lo que significa que sus síntomas de EM han empeorado constantemente, más dos de los siguientes:
- Una lesión cerebral típica de la EM
- Dos o más lesiones de EM en la médula espinal
- Una punción lumbar positiva, lo que significa que hay evidencia de bandas oligoclonales o un nivel elevado de anticuerpos IgG
Diagnósticos diferenciales
Hay muchas enfermedades neurológicas que pueden imitar la EM, por lo que gran parte de la carga de diagnosticar cualquier tipo de EM es eliminar la posibilidad de que pueda ser otra cosa. Algunos de estos incluyen:
- Deficiencia de vitamina B12
- Compresión de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Neurosífilis
- Paraparesia espástica tropical
- Sarcoidosis
- Lupus eritematoso sistémico (LES)
- Síndrome de Sjgren
Tratamiento
El tratamiento para la EMPP puede incluir medicamentos y / o terapias de rehabilitación. Sin embargo, tenga en cuenta que es más difícil que para RRMS.
Medicamentos
Por lo general, la EM se trata con terapias modificadoras de la enfermedad (DMT), que ralentizan el curso de su enfermedad. Sin embargo, solo hay un DMT que ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para PPMS; por el contrario, existen numerosos DMT para tratar la EMRR.
Ocrevus (ocrelizumab) fue aprobado para tratar la EMPP en 2017. La primera dosis se administra por vía intravenosa en dos dosis de 300 miligramos (mg) con dos semanas de diferencia. Después de eso, se administra en dosis de 600 mg una vez cada seis meses.
No se ha encontrado que otros DMT sean efectivos para tratar la EMPP, por lo que la mayoría de los médicos no los usan. Sin embargo, se están realizando más investigaciones sobre tratamientos efectivos para la EMPP, por lo que hay esperanzas de que surjan nuevos medicamentos en el futuro.
Más allá de Ocrevus, su médico puede darle medicamentos recetados para ayudarlo a controlar sus síntomas de EM, como:
- Fatiga relacionada con la EM
- Dolor
- Alteración de la marcha
- Disfunción de la vejiga y / o del intestino
- Depresión
- Deterioro cognitivo
- Disfunción sexual
- Espasmos musculares
Terapias de rehabilitación
Los especialistas en rehabilitación también pueden ayudarlo a lidiar con los síntomas de la EM como fatiga, dificultades de movilidad, dolor muscular y espasticidad, dificultades para tragar, aspiración y deterioro cognitivo. Estas terapias de rehabilitación incluyen:
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Terapia del habla y el lenguaje
- Rehabilitación cognitiva
- Rehabilitacion vocacional
- Estrategias multidisciplinares
Una palabra de Verywell
Un diagnóstico de EMPP puede llevar varios años y, dado que existen otras afecciones neurológicas que deben descartarse, es importante consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado si experimenta síntomas neurológicos. Si bien el proceso de diagnóstico puede ser tedioso, trate de ser paciente y siga siendo proactivo en su atención. Recuerde que un diagnóstico de EMPP no es fatal, y si trabaja en estrecha colaboración con su equipo de atención médica, puede mantener su calidad de vida al máximo.