72 genetische Mutationen im Zusammenhang mit erblich bedingtem Brustkrebs

Nach Angaben des National Cancer Institute betrifft invasiver Brustkrebs etwa eine von acht US-Frauen1 und etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen sind erblich.2

Derzeit sind die meisten Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Genmutationen vertraut, bei denen es sich um vererbte Genmutationen oder Anomalien in der DNA-Sequenzierung handelt, die das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs erhöhen

Laut Statistiken des National Cancer Institute werden im Alter von 80 Jahren bei etwa 72 % der Frauen, die eine BRCA1-Genmutation geerbt haben, und etwa 69 % der Frauen, die eine BRCA2-Genmutation geerbt haben, wahrscheinlich Brustkrebs diagnostiziert

Aber diese Daten beziehen sich nur auf einen kleinen Teil der Frauen, die die Krankheit entwickeln werden. Sind Wissenschaftler näher daran, weitere genetische Varianten oder Faktoren zu bestimmen, die bei der Entstehung von Brustkrebs eine Rolle spielen könnten? Tatsächlich sind sie es.

Zwei Studien geben Aufschluss über neue Genmutationen

Im Oktober 2017 wurden zwei Studien in den Zeitschriften Nature4 bzw. Nature Genetics5 veröffentlicht, die über die Ergebnisse von 72 bisher unentdeckten Genmutationen berichteten, die das Brustkrebsrisiko einer Frau erhöhen. Das internationale Team, das die Studien durchführte, heißt OncoArray Consortium und brachte mehr als 500 Forscher aus über 300 Institutionen auf der ganzen Welt zusammen. Diese Studie wird als die umfangreichste Brustkrebsstudie der Geschichte gefeiert.

Um die Informationen für diese Studie zu sammeln, analysierten die Forscher die genetischen Daten von 275.000 Frauen, von denen 146.000 die Diagnose Brustkrebs erhalten hatten. Diese umfangreiche Sammlung von Informationen hilft Wissenschaftlern, neue Risikofaktoren zu identifizieren, die einige Frauen für Brustkrebs prädisponieren, und kann Erkenntnisse darüber liefern, warum bestimmte Krebsarten schwieriger zu behandeln sind als andere. Hier sind einige der Besonderheiten dieser bahnbrechenden Forschung:

• In zwei Studien entdeckten Forscher insgesamt 72 neue Genmutationen, die zu erblich bedingtem Brustkrebs beitragen.

• Um diese genetischen Varianten zu lokalisieren, analysierten die Forscher die DNA von Blutproben von Frauen, die an der Studie beteiligt waren; fast die Hälfte hatte eine Brustkrebsdiagnose erhalten. Die DNA wurde an mehr als 10 Millionen Stellen im Genom gemessen, um nach subtilen Hinweisen zu suchen, ob sich die DNA von Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wurde, von der DNA von Frauen ohne Diagnose unterschied.

• Von den 72 Varianten, die die Forscher fanden, waren 65 davon weitgehend mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden.

• Die verbleibenden sieben Varianten korrelierten mit einem erhöhten Risiko, an hormonrezeptornegativem Brustkrebs zu erkranken. Die American Cancer Society definiert diese Art von Brustkrebs, indem sie feststellt, dass hormonrezeptor-negative (oder hormon-negative) Brustkrebse weder Östrogen- noch Progesteron-Rezeptoren haben. Eine Behandlung mit hormontherapeutischen Medikamenten ist bei diesen Krebsarten nicht hilfreich.6 Mit anderen Worten, diese genetischen Varianten können eine Art von Brustkrebs verursachen, bei der Hormonmedikamente und Behandlungen wie Tamoxifen oder Femara nicht ausreichen.

• Zusammen mit früheren Entdeckungen bringen diese neuen Erkenntnisse die Gesamtzahl der genetischen Mutationen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind, auf etwa 180.

• Wie in der Studie angegeben, erhöhen die neu entdeckten genetischen Varianten das Brustkrebsrisiko einer Frau um etwa 5 bis 10 Prozent. Obwohl diese Mutationen nicht so einflussreich sind wie BRCA1 und BRCA2, deutet die Forschung darauf hin, dass diese kleinen Varianten eine verstärkende Wirkung auf die Frauen haben können, die sie haben, was das Potenzial zur Entwicklung der Krankheit erhöhen könnte.

Was dies für Frauen bedeutet, bei denen das Risiko besteht, an erblich bedingtem Brustkrebs zu erkranken

Breastcancer.org, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Mission verschrieben hat, Informationen zu sammeln und eine Gemeinschaft für Brustkrebspatienten zu schaffen, teilt diese Informationen. Die meisten Menschen, die an Brustkrebs erkranken, haben keine Familiengeschichte der Krankheit. Wenn jedoch eine starke Familienanamnese von Brust- und/oder Eierstockkrebs vorliegt, kann es Grund zur Annahme geben, dass eine Person ein abnormales Gen geerbt hat, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden ist. Manche Menschen entscheiden sich für genetische Tests, um dies herauszufinden. Ein genetischer Test beinhaltet die Abgabe einer Blut- oder Speichelprobe, die analysiert werden kann, um Anomalien in diesen Genen zu erkennen.7

Derzeit sind die häufigsten Gentests für diese Krankheit die Genmutationen BRCA1 und BRCA2. Da die Wissenschaft jedoch zusätzliche genetische Varianten im Zusammenhang mit Brustkrebs einführt, kann Ihr Arzt weitere Tests mit einem genetischen Berater empfehlen. Wenn Ihre persönliche oder familiäre Vorgeschichte darauf hindeutet, dass Sie Träger anderer genetischer Anomalien sein könnten, kann ein ausführlicheres genetisches Panel für Sie von Vorteil sein. Da die Fortschritte auf dem Gebiet der Genetik fortschreiten, werden genauere Testverfahren eine frühere Erkennung von Brustkrebsrisikofaktoren, einen individuelleren Behandlungsansatz und bessere Behandlungsoptionen ermöglichen.

Gibt es vorbeugende Maßnahmen, die Frauen ergreifen können?

Breastcancer.org empfiehlt Frauen, die wissen, dass sie eine genetische Mutation im Zusammenhang mit Brustkrebs haben, die folgenden vorbeugenden Maßnahmen zu ergreifen, um das Risiko zu verringern:8

• Gewicht in einem gesunden Bereich halten healthy

• Nehmen Sie an einem regelmäßigen Trainingsprogramm teil

• Rauchen vermeiden

• Erwägen Sie, Alkohol zu reduzieren oder zu eliminieren

• Ernähre dich nährstoffreich

Zu aggressiveren präventiven Strategien können gehören:9

• Beginnen Sie mit dem Screening auf erblich bedingten Brustkrebs in einem früheren Alter, abhängig von der Familienanamnese der Frau

• Hormonelle Therapien

• Eine prophylaktische Mastektomie oder operative Entfernung der gesunden Brüste healthy

Ein Wort von Verywell

Die Familiengeschichte jeder Frau ist einzigartig, daher gibt es keinen einheitlichen Ansatz zur Vorbeugung oder Behandlung von erblichem Brustkrebs. Wenn Sie das Risiko haben, an erblich bedingtem Brustkrebs zu erkranken, gehen Sie proaktiv vor und sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Ihr Erkrankungsrisiko am besten reduzieren können und, falls erforderlich, über die geeigneten medizinischen Maßnahmen, die Ihnen zur Verfügung stehen.

Sollten Sie mit der beängstigenden Diagnose Brustkrebs konfrontiert werden, wenden Sie sich an andere, um Unterstützung zu erhalten. Die Brustkrebs-Community floriert und ist voll von einigen der widerstandsfähigsten Frauen, die Sie jemals treffen werden. Sie werden dich auf deinem Weg ermutigen. Außerdem kann die zusätzliche Unterstützung das Gefühl der Isolation lindern, das bei einer Brustkrebsdiagnose auftreten kann.