Gentests für Brustkrebs zu Hause können verwendet werden, um eine vererbte Anfälligkeit für die Krankheit zu identifizieren. Gene sind zwar nicht der einzige Faktor für die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, aber die Erkennung eines genetischen Risikos kann für einige Frauen im Hinblick auf Prävention, Früherkennung und rechtzeitige Behandlung von Vorteil sein. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine Reihe verschiedener Gene identifiziert wurden, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen, die nicht alle mit diesen Do-it-yourself-Kits erkannt werden können.
Laut dem National Comprehensive Cancer Network gehört Brustkrebs zu den häufigsten Krebsursachen bei Frauen. Schätzungen des National Cancer Institute zufolge werden 2019 voraussichtlich bei über 268.000 Frauen Brustkrebs diagnostiziert. Und trotz der Fortschritte bei der Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs werden voraussichtlich über 41.760 Frauen an dieser Erkrankung sterben
Brustkrebs
Brustkrebsgene sind genetische Mutationen (Defekte), die das Risiko erhöhen, an Brustkrebs zu erkranken. Einige der genetischen Mutationen, die im Zusammenhang mit Brustkrebs identifiziert wurden, umfassen BRCA1-, BRCA2- und Nicht-BRCA-Mutationen, einschließlich PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 und
Die Namen der Mutationen basieren oft auf ihrer Position innerhalb des Chromosoms, dem Wissenschaftler oder Labor, in dem sie entdeckt wurden, oder einer Beschreibung von
Brustkrebsgene können das Brustkrebsrisiko durch eine Reihe von Mechanismen erhöhen. Es gibt viele normale Gene im Körper, die vor Krebs schützen. Defekte und Veränderungen in diesen Genen verringern die natürliche Fähigkeit des Körpers, die Krankheit zu bekämpfen.
PTEN wird beispielsweise so genannt, weil es eine Mutation im Phosphatase- und TENsin-Homologgen beschreibt, die unter normalen Bedingungen das Tumorwachstum verhindern hilft. Wenn dieses Gen abnormal ist, kann es das Wachstum von Tumoren ermöglichen, und ein Defekt in diesem Gen ist eine der genetischen Anomalien, die mit Brustkrebs verbunden sind.
Manchmal erhöht das Vorhandensein von mehr als einer Brustkrebsmutation das Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken.
Wer sollte Gentests in Betracht ziehen?
Normalerweise werden genetische Tests auf Brustkrebs bei Frauen durchgeführt, die eine starke Familienanamnese haben. Es gibt Hinweise darauf, dass Verwandte mit Brustkrebs die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein oder mehrere Brustkrebsgene in der Familie vorkommen.
Gemäß den Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network (NCCN) werden Gentests für Frauen empfohlen, die bestimmte Kriterien erfüllen:
- Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr haben
- Eierstockkrebs in jedem Alter haben
- Einen Blutsverwandten mit einer bekannten Brustkrebs-Mutation (z. B. BRCA) oder einen Blutsverwandten mit zwei oder mehr primären Brustkrebserkrankungen haben
- Mehr als einen Blutsverwandten auf derselben Seite der Familie mit Brustkrebs haben, von dem mindestens einer vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde, oder ein männliches Familienmitglied mit Brustkrebs
Darüber hinaus gibt es eine Vielzahl anderer Kriterien, die das NCCN als Risikofaktoren betrachtet, die eine genetische Bewertung rechtfertigen. Die Leitlinien beziehen sich hauptsächlich auf die Familienanamnese und die persönliche Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs und manchmal auch auf eine persönliche Vorgeschichte anderer Krebsarten.
Labor- vs. Heimtests
Diagnostische Tests auf genetische Ursachen von Brustkrebs werden traditionell in einem medizinischen Umfeld durchgeführt, wobei ein genetischer Test von einem Arzt angeordnet und interpretiert wird. In der Regel werden damit eine genetische Beratung und Behandlungsplanung vereinbart.
Dies hat unter anderem den Vorteil, dass Ihre Probe wahrscheinlich zuverlässig gehandhabt wird und Ihr Arzt über die Ergebnisse informiert wird, was Ihnen helfen kann, die Ergebnisse zu verstehen.
Ihre Krankenversicherung kann klinische Gentests auf Brustkrebs bezahlen oder nicht, aber es besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass die Kosten übernommen werden, wenn Sie die oben aufgeführten empfohlenen Kriterien erfüllen. Die Versicherung deckt wahrscheinlich keinen Gentest zu Hause ab.
Aufgrund der Schwere der Erkrankung entscheiden sich einige Frauen jedoch für Gentests, auch wenn ihre Krankenkasse die Kosten nicht übernimmt. Sie können dies in einer klinischen Umgebung tun oder sich für die Verwendung eines Testkits zu Hause entscheiden.
Heimtests sind leicht zugänglich (viele können online bestellt oder sogar in einer Drogerie gekauft werden) und einige haben einen günstigeren Preis als ein Test, den Sie von Ihrem Arzt bekommen würden. Aber es gibt noch andere wichtige Überlegungen, die Sie beachten sollten.
Richtigkeit
Das Labor, das Ihr Arzt verwendet, ist verpflichtet, bundesstaatliche Vorschriften und möglicherweise zusätzliche staatliche Anforderungen in Bezug auf die Durchführung des Tests, die Qualifikationen der Labormitarbeiter und die Qualitätskontrollen zu befolgen. Nach Angaben der U.S. National Library of Medicine tragen diese Standards (die Clinical Laboratory Improvement Amendments oder CLIA) dazu bei, die analytische Validität von Gentests sicherzustellen, d. h. wie gut der Test vorhersagt, ob ein Gen oder eine genetische Veränderung vorliegt oder nicht.
Allerdings sind nicht alle genetischen Tests für den direkten Verbraucher auf Brustkrebs oder andere Krankheiten CLIA-zertifiziert, sodass Sie nicht sicher sein können, dass die Ergebnisse korrekt sind. Darüber hinaus kann ein negatives Testergebnis bedeuten, dass Sie nicht das/die bestimmte(n) Gen(e) haben, das/die der Heimtest untersucht, aber das bedeutet nicht, dass Sie kein anderes Gen haben, das Ihr Risiko beeinflusst.
Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) warnt davor, dass Heimtests nicht als Ersatz für die Beurteilung durch Ihren Arzt angesehen werden sollten.
Ergebnisse erzielen
Wenn Sie einen Heimtest machen, sind Sie in vielerlei Hinsicht auf sich allein gestellt. Sie allein erhalten die Ergebnisse und Sie allein entscheiden, was Sie damit machen (oder nicht). In einigen Fällen können positive Ergebnisse zu emotionalem Stress führen, der ansonsten von einem Arzt überprüft oder behandelt werden könnte. Es kommt auch häufig vor, dass Menschen Ergebnisse und ihre Bedeutung falsch interpretieren und ein ungenaues Bild ihres Brustkrebsrisikos zeichnen.
Tatsächlich haben Experten die Besorgnis geäußert, dass der selbst verabreichte Gentest auf Brustkrebs Frauen und ihren Angehörigen ein falsches Sicherheitsgefühl geben könnte, wenn der Test kein defektes Gen zeigt.
Einige Testkits für zu Hause enthalten eine Telefonnummer, die Sie für eine genetische Beratung anrufen können. Dies ist zwar ein Vorteil, aber Sie sollten nicht erwarten, bei Behandlungsentscheidungen die gleiche Hilfe zu erhalten, wie Sie es von Ihrem Arzt erwarten würden. Sie erhalten möglicherweise genaue Informationen über den Prozentsatz der Menschen mit einer bestimmten Genmutation, die beispielsweise Brustkrebs entwickeln, aber diese Informationen werden angesichts Ihrer vollständigen Familien- und Krankengeschichte nicht in einen Kontext gesetzt, was für Sie von Vorteil ist Arzt bieten kann.
Wenn es um ein so großes Gesundheitsproblem geht, würden die meisten Frauen von der professionellen Anleitung eines medizinischen Teams profitieren, das Erfahrung mit der Krankheit hat.
Gentest-Kits für Brustkrebs
Der erste (und derzeit einzige) von der FDA zugelassene Gentest für Brustkrebs, der Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) Report für BRCA1/BRCA2 (ausgewählte Varianten), wurde von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen ) im Jahr 2018. Das Testkit wird von 23andMe bereitgestellt, einem Unternehmen, das für die Erstellung von Berichten bekannt ist, die die Abstammung und die Herkunftsländer einer Person identifizieren.
Der Heimtest kann drei verschiedene genetische Mutationen von BRCA1 und BRCA2 identifizieren, die bei Frauen aschkenasischer jüdischer Abstammung tendenziell mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden. Berichten zufolge haben aschkenasische Frauen, die positiv auf diese genetischen Anomalien getestet wurden, eine Wahrscheinlichkeit von 50 bis 75 Prozent, an Brustkrebs zu erkranken, was deutlich höher ist als das Risiko für Frauen, die keine Mutationen haben.2 Diese Mutationen treten selten in auf anderen ethnischen Bevölkerungsgruppen.
Dieser spezielle Gentest wurde erstmals 2010 von 23andMe zur Verfügung gestellt und auf Drängen der Aufsichtsbehörden eingestellt, bis weitere Tests die Genauigkeit der Ergebnisse bestätigten.3 Nachdem weitere Tests gemäß den behördlichen Standards genehmigt wurden, war der Test wieder verfügbar.
Gentests für zu Hause sind von anderen Unternehmen erhältlich, und Sie können Gentests für andere Krankheiten als Brustkrebs durchführen lassen. Während andere Testkits wertvolle Informationen liefern können, ist es für einen Verbraucher schwer, dies mit Sicherheit zu wissen. Da Testkits, die nicht vom Bund zugelassen sind, den strengen FDA-Zulassungsprozess nicht durchlaufen haben, ist unklar, ob sie funktionieren. Und da sie nicht von der FDA reguliert werden, haben Sie möglicherweise keinen Zugriff auf ihre Daten und Erfolgsbilanzen.
Ein teilweises Bild Ihres Risikos
Der 23andMe-Test erkennt nur drei von mehr als 1.000 bekannten BRCA-Mutationen. Es gibt eine Reihe weiterer bekannter Brustkrebsgene und sogar andere genetische Mutationen von BRCA1 und BRCA2, die mit der Krankheit in Verbindung stehen.4
Diese wichtige Tatsache ist zwar bis zu einem gewissen Grad nützlich, muss jedoch im Hinterkopf behalten werden. In ihrer Ankündigung über die Zulassung hob die FDA dies hervor und sagte: "Dieser Test bietet Informationen für bestimmte Personen, die möglicherweise einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind und die ansonsten möglicherweise kein genetisches Screening erhalten ... aber er hat viele Vorbehalte."
Es ist wichtig, dass Sie diesen und jeden Do-it-yourself-Test mit vollem Bewusstsein dafür verwenden, was er kann und was nicht.
Einen Heimtest machen
Wenn Sie sich entscheiden, einen Selbsttest auf Brustkrebs durchzuführen, sollten Sie im Voraus einen Termin mit Ihrem Arzt vereinbaren, um zu besprechen, was Sie mit den Ergebnissen tun sollten, wenn sie eintreffen. Wenn Sie einen Freund oder ein Familienmitglied haben Sie fühlen sich wohl, diese Erfahrung mit Ihnen zu teilen, erklären Ihren Plan und fragen, ob Sie auf ihre Unterstützung zählen können.
Wenn Sie einen im Handel erhältlichen Brustkrebs-Gentest durchführen möchten, können Sie ihn online oder rezeptfrei kaufen und den Test selbst durchführen.5
Sie nehmen einfach eine Speichelprobe gemäß den Packungsanweisungen, verpacken sie für den Versand zur Analyse und warten auf die Ergebnisse.
Wenn die Ergebnisse positiv sind
Wenn Sie bei einem Gentest zu Hause ein positives Ergebnis haben, müssen Sie Ihre Ergebnisse mit Ihrem Arzt besprechen und überprüfen. Möglicherweise benötigen Sie zusätzliche Gentests, die eine andere Genvielfalt als die Heimtests identifizieren können oder die für Ihre Familienanamnese und Risikofaktoren relevanter sind.6
Einige Frauen mit einem bekannten genetischen Risiko für Brustkrebs haben sich für weitere diagnostische Untersuchungen wie Bildgebung und Biopsie entschieden. Und einige Frauen haben sogar den drastischeren Schritt unternommen, sich auch ohne Krebs präventiv einer chirurgischen Behandlung zu unterziehen.
Bei Frauen mit Brustkrebsgenen wurden Verfahren wie Mastektomie (Entfernung der Brüste), Oophorektomie (Entfernung der Eierstöcke) oder Hysterektomie (Entfernung der Gebärmutter) durchgeführt, da einige Brustkrebsmutationen auch mit einem erhöhten Risiko für Eierstock- oder Gebärmutterkrebs verbunden sind .
Vor diesem Hintergrund wird deutlich, dass Entscheidungen über die weitere Diagnose und weitere Behandlung sehr komplex und lebensverändernd sind und den Input und die Beratung von erfahrenen Medizinern erfordern, die sowohl die Ergebnisse von Krebs als auch die Ergebnisse der Behandlung gesehen haben.
Wenn die Ergebnisse negativ sind
Es ist nicht genau klar, wie und warum Brustkrebs entsteht. Derzeit sind die meisten Brustkrebsarten weder mit einer genetischen Mutation noch mit einer familiären/erblichen Komponente verbunden. Viele Frauen, die an Brustkrebs erkranken, sind die ersten in ihrer Familie, die an Brustkrebs erkranken.
Es gibt viele verschiedene Arten von Brustkrebs, wie das medulläre Karzinom, das papilläre Karzinom, das duktale Karzinom und andere. Jeder dieser Typen sieht unter dem Mikroskop anders aus, und es ist sehr wahrscheinlich, dass jeder Typ eine andere Ursache hat. Es ist auch sehr wahrscheinlich, dass es für jede einzelne Art von Brustkrebs mehr als eine Ursache gibt. Einige Risikofaktoren sind Rauchen, Hormontherapie und Fettleibigkeit.
Daher ist es sehr wichtig, kein normales Testergebnis zu verwenden, da Sie zu 100 % sicher sein können, dass Sie kein Brustkrebsrisiko haben. Bedenken Sie auch, dass Gentests zu Hause nur wenige der bekannten Brustkrebsgene nachweisen können.
Das empfohlene Brustkrebs-Screening gilt auch dann für Sie, wenn Sie einen normalen Gentest haben.
Brustkrebs-Screenings
Es ist wichtig zu wissen, dass Sie die Krankheit entwickeln können, auch wenn Sie keines der Gene haben, von denen bekannt ist, dass sie mit Brustkrebs in Verbindung stehen. Klinische Brustuntersuchungen (bei Ihrem jährlichen Gesundheitscheck), Mammographien (ab 45 Jahren, sofern von Ihrem Arzt nicht anders empfohlen) und monatliche Selbstuntersuchungen der Brust gehören zu den vertrauenswürdigsten Methoden zur Früherkennung von Brustkrebs.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie Zugang zu einem Test haben, der Ihre Wahrscheinlichkeit vorhersagen kann, eine schwere Krankheit wie Brustkrebs zu bekommen, kann es schwer erscheinen, diese Gelegenheit zu verpassen. Zu diesem Zeitpunkt kann ein Heimtest jedoch nur einige der vielen Brustkrebsgene identifizieren. Die Verantwortung für Ihre eigene Gesundheit zu übernehmen, ist ein ermächtigender Schritt. Seien Sie sich nur bewusst, dass Sie medizinische, soziale und emotionale Unterstützung benötigen, wenn Sie positive Ergebnisse erzielen. Und denken Sie daran: Ein negatives Ergebnis ist zwar ideal, sollte aber nicht als Versicherung aufgefasst werden, dass Sie nie an Brustkrebs erkranken werden.