Ein Überblick über die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine genetische Erkrankung, bei der der normale Herzmuskel hauptsächlich im rechten Ventrikel durch fibröses Fettgewebe ersetzt wird. Es ist eine der Herzerkrankungen, die bei jungen Sportlern mit dem plötzlichen Tod verbunden sind.1

ARVC ist ungewöhnlich, aber nicht selten. Es würde bei 1 von 2.000 bis 5.000 Erwachsenen gefunden werden, wenn sie dafür bewertet würden.

ARVC wurde früher als arrhthmogene rechtsventrikuläre Dysplasie bezeichnet.

ARVC-Symptome

Während es sich bei ARVC um eine Kardiomyopathie handelt, d. h. eine Herzmuskelerkrankung, verursacht sie nur selten Muskelprobleme, die groß genug sind, um eine Herzinsuffizienz zu verursachen.

Seine klinische Bedeutung besteht vielmehr darin, dass es abnormale Herzschläge (Herzrhythmusstörungen) verursachen kann. Insbesondere kann ARVC vorzeitige ventrikuläre Komplexe, ventrikuläre Tachykardie und manchmal Kammerflimmern verursachen.

Die durch ARVC verursachten Symptome hängen normalerweise mit den Arrhythmien zusammen, die es verursachen kann. Menschen mit ARVC beschreiben häufig Episoden einer oder mehrerer der folgenden:

• Herzklopfen

• Benommenheit

• Synkope

Auch ein plötzlicher Tod kann eintreten. Leider kann es das allererste Anzeichen dafür sein, dass ein Herzproblem vorliegt.2

Ungefähr 5 bis 10 % der Menschen mit ARVC haben keinerlei Symptome oder das erste Symptom ist der Tod. Einige dieser Menschen werden diagnostiziert, wenn sie auf die Störung untersucht werden, weil ein Familienmitglied damit diagnostiziert wurde.3

Während ARVC jederzeit zum plötzlichen Tod führen kann, scheint dieses Ereignis eher während körperlicher Anstrengung als in Ruhe aufzutreten. Aus diesem Grund ist ARVC eine der Bedingungen, die bei scheinbar gesunden, jungen Sportlern zum plötzlichen Tod führen.

Da dies jedoch auch bei Routinetätigkeiten oder in Ruhe vorkommen kann, reicht ein Verzicht auf Bewegung in der Regel nicht aus, um das Risiko bei Menschen mit ARVC zu mindern.

Diagnose

Ärzte können ARVC diagnostizieren, indem sie die Ergebnisse von zwei Tests untersuchen:

• Elektrokardiogramm (EKG oder EKG), das oft eine bestimmte Konfiguration des QRS-Komplexes zeigt (eine Wellenform, die die elektrische Aktivität im Herzen zeigt, bevor sich die Ventrikel zusammenziehen)

• Echokardiogramm (Echo), das oft charakteristische Anomalien im Herzmuskel des rechten Ventrikels (und manchmal des linken Ventrikels) zeigt

Wenn die Diagnose oder das Risiko eines plötzlichen Todes zweifelhaft bleiben, kann manchmal eine kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) helfen, die Dinge einzugrenzen.

Gentests können auch bei der Diagnosestellung hilfreich sein und werden allen Menschen mit dieser Erkrankung empfohlen, damit ihre Angehörigen untersucht werden können.

Während elektrophysiologische Tests gelegentlich hilfreich sein können, um ventrikuläre Tachykardien aufgrund von ARVC von ventrikulären Tachykardien, die durch andere Herzerkrankungen verursacht werden, zu unterscheiden, sind solche Tests nicht routinemäßig hilfreich und normalerweise nicht erforderlich.4

Ist die Diagnose gestellt, wird auch bei Verwandten ersten Grades ein genetisches Screening empfohlen. Etwa 1 von 3 Verwandten ersten Grades einer Person mit ARVC wird diese Erkrankung schließlich auch entwickeln.3

Behandlung

Das Hauptziel bei der Behandlung von ARVC besteht darin, den plötzlichen Herztod durch ventrikuläre Tachykardie oder Kammerflimmern zu verhindern. Dies kann erfolgen mit:

• Aktivitätseinschränkungen

• Medikation

• Ein implantierbarer Defibrillator

Aktivitätsbeschränkungen

Die mit ARVC verbundenen Arrhythmien scheinen durch sympathische Stimulation ausgelöst zu werden, den Teil des autonomen Nervensystems, der den Adrenalinspiegel erhöht und für die Kampf-oder-Flucht-Reaktion verantwortlich ist. Deshalb ist Bewegung ein Problem mit problem

Da ein plötzlicher Tod bei dieser Erkrankung häufig mit sportlicher Betätigung einhergeht, sollten Sportler mit ARVC auf alle Leistungssportarten verzichten, mit Ausnahme von Aktivitäten mit geringer Intensität wie Golf oder Bowling.

Darüber hinaus sollten sie jede Aktivität unterlassen, die zu signifikanten Herzklopfen oder Synkopen führt.

Asymptomatische Menschen werden auch gewarnt, dass intensives Training das Risiko erhöht, ARVC-Symptome einschließlich plötzlichen Todes zu entwickeln

Medikation

Die meisten Kardiologen, die diese Erkrankung behandeln, empfehlen die Verwendung von Betablockern, um die Wirkung von Adrenalin im Herzen abzuschwächen.

Bei Menschen mit ARVC, die bei der Bewertung keine Hochrisikomerkmale und keine Symptome aufweisen, kann die Behandlung jedoch Betablocker umfassen oder nicht.

Die American Heart Association und das American College of Cardiology schlagen vor, dass ein Betablocker nützlich sein könnte,5 während die Heart Rhythm Society nicht glaubt, dass es genügend Beweise gibt, um eine langfristige Betablockerbehandlung für nicht betroffene Träger des für ARVC verantwortlichen Gens zu unterstützen.4

Manchen Menschen kann auch ein Antiarrhythmikum verschrieben werden.

Defibrillatoren

Implantierbare Defibrillatoren werden häufig für Menschen mit ARVC empfohlen, insbesondere wenn eine der folgenden Bedingungen zutrifft:2

• Eine Person hat einen Herzstillstand erlebt

• Eine Person hat eine Episode anhaltender ventrikulärer Tachykardie erlebt

• Eine Person hat eine Episode einer unerklärlichen Synkope erlebt

• Die Bildgebung zeigt eine ausgedehnte Beteiligung des Herzmuskels

Bei Patienten mit ARVC, die anhaltende ventrikuläre Arrhythmien hatten, scheint sich die Langzeitprognose zu verbessern, wenn sie körperliche Betätigung vermeiden, Betablocker einnehmen, einen implantierbaren Defibrillator erhalten und (in einigen Fällen) ein Antiarrhythmikum einnehmen. Die Prognose hängt auch davon ab, welche Teile des Herzens beteiligt sind und von anderen individuellen Faktoren.6

Ein Wort von Verywell

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine genetische Erkrankung, die potenziell tödliche Herzrhythmusstörungen hervorrufen kann, einschließlich solcher, die bei jungen Sportlern zum plötzlichen Tod führen.

In einigen Fällen bleibt ARVC bis zum plötzlichen Tod unentdeckt, daher ist es wichtig, sich testen zu lassen, wenn Sie diese Erkrankung in Ihrer Familie haben. Bei aggressiver Behandlung geht es Menschen mit ARVC in der Regel recht gut.