Was Sie über das Brugada-Syndrom wissen sollten

Das Brugada-Syndrom ist eine seltene, erbliche Anomalie des elektrischen Systems des Herzens. Es kann sogar bei scheinbar gesunden jungen Menschen zwei bemerkenswerte Folgen haben.

Erstens kann es dazu führen, dass die unteren Kammern des Herzens beben, anstatt Blut zu pumpen, wie es sollte, was zu einem abnormalen Herzrhythmus (auch bekannt als Kammerflimmern) führt. Das Brugada-Syndrom kann auch zum plötzlichen Tod führen.

Im Gegensatz zu den meisten anderen Erkrankungen, die bei jungen Menschen zum plötzlichen Tod führen, treten die durch das Brugada-Syndrom verursachten Arrhythmien normalerweise während des Schlafs auf, nicht während des Trainings.

Symptome des Brugada-Syndroms

Das verheerendste Problem, das durch das Brugada-Syndrom verursacht wird, ist der plötzliche Tod im Schlaf.

Bei Menschen mit Brugada-Syndrom können jedoch vor dem tödlichen Ereignis Episoden der folgenden Ereignisse auftreten:1

• Ohnmacht

• Synkope (Bewusstlosigkeit)

• Nächtliche Anfälle

• Keuchen und angestrengtes Atmen (agonale Atmung) im Schlaf

Wenn ein Arzt auf diese nicht tödlichen Episoden aufmerksam gemacht wird, kann eine Diagnose gestellt und eine Behandlung eingeleitet werden, um einen späteren plötzlichen Tod zu verhindern.2

Das Brugada-Syndrom wurde als Ursache des mysteriösen plötzlichen unerklärlichen nächtlichen plötzlichen Todessyndroms (SUNDS) identifiziert.

SUNDS wurde erstmals als eine Erkrankung beschrieben, die junge Männer in Südostasien betrifft. Inzwischen ist bekannt, dass diese jungen asiatischen Männer das Brugada-Syndrom haben, das in diesem Teil der Welt weitaus häufiger vorkommt als an den meisten anderen Orten.

Ursachen

Das Brugada-Syndrom scheint auf eine oder mehrere genetische Anomalien zurückzuführen zu sein, die die Herzzellen und insbesondere die Gene beeinflussen, die einen Natriumkanal kontrollieren.

Es wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen weitergeben muss, damit ein Kind es bekommt. Aber nicht jeder, der das (die) abnormale(n) Gen(e) hat, ist auf die gleiche Weise betroffen. Darüber hinaus wurde bei etwa 70 % der betroffenen Familien kein spezifisches Gen gefunden.2

Das elektrische Signal, das den Herzrhythmus steuert, wird durch Kanäle in den Herzzellmembranen erzeugt, die es geladenen Teilchen (sogenannten Ionen) ermöglichen, durch die Membran hin und her zu fließen. Der Ionenfluss durch diese Kanäle erzeugt das elektrische Signal des Herzens.

Einer der wichtigsten Kanäle ist der Natriumkanal, der es Natrium ermöglicht, in Herzzellen einzudringen. Beim Brugada-Syndrom ist der Natriumkanal teilweise blockiert, so dass das vom Herzen erzeugte elektrische Signal verändert wird. Diese Veränderung führt zu einer elektrischen Instabilität, die unter Umständen zu Kammerflimmern führen kann.

Die einzige bei diesem Syndrom gefundene Herzanomalie ist eine elektrische. Die Herzen von Menschen mit Brugada-Syndrom sind strukturell normal.

Darüber hinaus können Menschen mit Brugada-Syndrom eine Form von Dysautonomie haben, ein Ungleichgewicht zwischen sympathischem und parasympathischem Tonus. Es wird vermutet, dass der normale Anstieg des parasympathischen Tonus, der während des Schlafs auftritt, bei Menschen mit Brugada-Syndrom übertrieben sein kann und dass dieser starke parasympathische Tonus dazu führen kann, dass die abnormalen Kanäle instabil werden und einen plötzlichen Tod verursachen.3

Andere Faktoren, die bei Menschen mit Brugada-Syndrom eine tödliche Arrhythmie auslösen können, sind Fieber, Kokainkonsum, übermäßiger Alkoholkonsum und die Einnahme verschiedener Medikamente, insbesondere bestimmter Antidepressiva.1

Wer bekommt das Brugada-Syndrom?

Die meisten Menschen, bei denen aufgrund der Symptome ein Brugada-Syndrom diagnostiziert wird, sind junge bis mittlere Erwachsene.

Das Brugada-Syndrom tritt bei Männern acht- bis zehnmal häufiger auf als bei Frauen.

Es ist bekannt, dass es aufgrund der Genetik häufiger bei Menschen mit südostasiatischer Abstammung auftritt; bis zu 1 von 1.000 Personen in dieser Population sind betroffen.4

Da das Brugada-Syndrom in der westlichen Medizin erst seit Anfang der 1990er Jahre bekannt ist und Experten 2013 die Definition des Brugada-Syndroms geändert haben, ist es ziemlich schwierig, genau zu wissen, wie viele Menschen es haben.

Einige schätzen, dass 1 von 5.000 Menschen das Brugada-Syndrom haben könnte.2

Diagnose

Die durch das Brugada-Syndrom verursachte elektrische Anomalie kann im Elektrokardiogramm (EKG) ein charakteristisches Muster erzeugen, ein Muster, das eigentlich als Brugada-Muster bezeichnet wird. Diese besteht aus einer spezifischen "gewölbten" Dreiecksform, begleitet von Erhebungen der ST-Segmente in den Ableitungen V1 und V2.

Nicht jeder mit Brugada-Syndrom hat anfangs ein typisches Brugada-Muster im EKG, obwohl sie möglicherweise ein anderes "Sattelrücken" -Muster aufweisen. Wenn diese Menschen ein Medikament wie Procainamid erhalten, das die Natriumkanäle blockiert, zeigen sie ein "typisches" Brugada-Muster. Dieses Medikament kann jedoch für diese Patienten sehr gefährlich sein, daher muss diese Art der Diagnose von einem Experten durchgeführt werden.5

Bei Verdacht auf ein Brugada-Syndrom (weil zum Beispiel eine Synkope aufgetreten ist oder ein Familienmitglied plötzlich im Schlaf gestorben ist), kann ein damit vertrauter Spezialist erforderlich sein, um zu beurteilen, ob ein atypisches Brugada-Muster vorliegt oder ob weitere diagnostische Tests erforderlich sind benötigt.6

Wenn das EKG einer Person das Brugada-Muster aufweist und wenn sie auch Episoden von unerklärlichem schweren Schwindel oder Synkopen hatte, einen Herzstillstand überlebt hat oder eine Familienanamnese mit plötzlichem Tod unter 45 Jahren hat, besteht das Risiko eines plötzlichen Todes ist hoch. Wenn jedoch das Brugada-Muster vorhanden ist und keiner dieser anderen Risikofaktoren aufgetreten ist, scheint das Risiko eines plötzlichen Todes viel geringer zu sein.5

Menschen mit Brugada-Syndrom, die ein hohes Risiko für einen plötzlichen Tod haben, sollten aggressiv behandelt werden. Aber bei denen, die das Brudada-Muster auf ihrem EKG haben, aber keine anderen Risikofaktoren, ist die Entscheidung, wie aggressiv sie sein sollen, nicht annähernd so eindeutig.

Elektrophysiologische Tests

Elektrophysiologische Tests wurden verwendet, um bei dieser schwierigeren Behandlungsentscheidung zu helfen, indem das Risiko eines plötzlichen Todes einer Person geklärt wurde. Die Fähigkeit elektrophysiologischer Tests, dieses Risiko genau einzuschätzen, ist bei weitem nicht perfekt.

Dennoch unterstützen die großen Fachgesellschaften die Berücksichtigung dieses Tests bei Personen, deren EKG das typische Brugada-Muster ohne zusätzliche Risikofaktoren aufweist.7

Gentest

Gentests können helfen, die Diagnose des Brugada-Syndroms zu bestätigen, sind jedoch normalerweise nicht hilfreich, um das Risiko eines Patienten für einen plötzlichen Tod abzuschätzen.

Darüber hinaus sind Gentests beim Brugada-Syndrom recht komplex und liefern oft keine endgültigen Antworten. Es kann jedoch hilfreich sein, betroffene Familienmitglieder zu identifizieren.8

Tests von Familienmitgliedern

Da das Brugada-Syndrom eine genetische Störung ist, fordern die aktuellen Empfehlungen ein Screening aller Verwandten ersten Grades von jedem, bei dem diese Erkrankung diagnostiziert wird.

Das Screening sollte aus der Untersuchung eines EKGs und einer sorgfältigen Anamnese bestehen, um nach Episoden von Synkopen oder anderen Symptomen zu suchen.

Behandlung

Die am besten bewährte Methode zur Verhinderung des plötzlichen Todes beim Brugada-Syndrom ist das Einsetzen eines implantierbaren Defibrillators.

Generell sollte auf Antiarrhythmika verzichtet werden. Aufgrund der Art und Weise, wie diese Medikamente auf die Kanäle in den Herzzellmembranen wirken, reduzieren sie nicht nur das Risiko von Kammerflimmern beim Brugada-Syndrom nicht nur nicht, sondern können es sogar erhöhen.9

Ein Medikament namens Chinidin und eine Ablationstherapie haben beide einen gewissen Erfolg bei der Behandlung des Brugada-Syndroms gezeigt. Chinidin hat jedoch viele unangenehme Nebenwirkungen, und für keine der Behandlungen gibt es noch genügend Beweise, um empfohlen zu werden.2

Ob jemand mit Brugada-Syndrom einen implantierbaren Defibrillator erhalten sollte, hängt davon ab, ob das Risiko eines plötzlichen Todes letztendlich als hoch oder niedrig eingeschätzt wird.

Bei hohem Risiko (basierend auf Symptomen oder elektrophysiologischen Tests) sollte ein Defibrillator empfohlen werden. Aber implantierbare Defibrillatoren sind teuer und bringen ihre eigenen Komplikationen mit sich. Wenn also das Risiko eines plötzlichen Todes als gering eingeschätzt wird, werden diese Geräte derzeit nicht empfohlen.8

Menschen, bei denen das Brugada-Syndrom diagnostiziert wird, können bei entsprechender Behandlung fast immer einen tödlichen Ausgang vermeiden und können ein ganz normales Leben erwarten.

Übungsempfehlungen

Jedes Mal, wenn bei einem jungen Menschen eine Herzerkrankung diagnostiziert wird, die zum plötzlichen Tod führen kann, muss die Frage gestellt werden, ob es sicher ist, Sport zu treiben. Dies liegt daran, dass die meisten Herzrhythmusstörungen, die bei jungen Menschen zum plötzlichen Tod führen, eher bei Anstrengung auftreten.

Im Gegensatz dazu treten beim Brugada-Syndrom tödliche Arrhythmien viel häufiger während des Schlafs auf als während des Trainings. Dennoch wird angenommen (mit wenigen oder keinen objektiven Beweisen), dass anstrengende Anstrengung bei Menschen mit dieser Erkrankung ein überdurchschnittliches Risiko darstellen kann.

Aus diesem Grund ist das Brugada-Syndrom in den formalen Leitlinien enthalten, die von Expertengremien erstellt wurden, die sich mit Trainingsempfehlungen bei jungen Sportlern mit Herzerkrankungen befasst haben.10

Anfangs waren die Richtlinien bezüglich des Trainings mit Brugada-Syndrom ziemlich restriktiv. Die 36. Bethesda-Konferenz 2005 über Empfehlungen zur Teilnahmeberechtigung für Leistungssportler mit kardiovaskulären Anomalien empfahl Menschen mit Brugada-Syndrom, hochintensives Training ganz zu vermeiden.11

Diese absolute Einschränkung wurde jedoch später als zu streng erkannt. Angesichts der Tatsache, dass die beim Brugada-Syndrom beobachteten Herzrhythmusstörungen typischerweise nicht während des Trainings auftreten, wurden diese Empfehlungen 2015 durch neue Richtlinien der American Heart Association und des American College of Cardiology liberalisiert.6

Laut den Empfehlungen von 2015 ist es für junge Sportler mit Brugada-Syndrom, die keine mit Bewegung verbundenen Symptome hatten, vernünftig, an Leistungssportarten teilzunehmen, wenn:6

• Sie, ihre Ärzte und Eltern oder Erziehungsberechtigten kennen die möglichen Risiken und haben zugestimmt, die notwendigen Vorkehrungen zu treffen.

• Sie vermeiden eine Überhitzung durch Fieber oder Hitzeerschöpfung.

• Sie vermeiden Medikamente, die das Brugada-Syndrom verschlimmern können.

• Sie bleiben ausreichend hydratisiert.

• Ein automatischer externer Defibrillator (AED) ist ein normaler Bestandteil ihrer persönlichen Sportausrüstung.

• Teamoffizielle sind in der Lage und gewillt, den AED zu verwenden und bei Bedarf HLW durchzuführen.

Ein Wort von Verywell

Das Brugada-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei ansonsten gesunden jungen Menschen einen plötzlichen Tod verursacht, normalerweise während des Schlafens. Der Trick besteht darin, diesen Zustand zu diagnostizieren, bevor ein irreversibles Ereignis eintritt.

Dies erfordert, dass Ärzte auf die subtilen EKG-Befunde achten, die beim Brugada-Syndrom auftreten, insbesondere bei jedem, der eine Synkope oder unerklärliche Episoden von Benommenheit hatte.