Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Nierenerkrankungen, Hörverlust und Sehstörungen gekennzeichnet ist. Das Alport-Syndrom verursacht eine Nierenerkrankung, indem es die winzigen Glomerulith-Filter in Ihrer Niere beschädigt, die mit der Filterung Ihres Blutes beauftragt sind. Beim Alport-Syndrom ist das Kollagen Typ IV, das sich in Ihren Glomeruli, Ihrem Innenohr und Ihren Augen befindet, betroffen, wodurch sie ihre Funktion nicht richtig erfüllen können. Im Gegenzug werden Ihre Nieren schwach und es werden immer weniger Abfallstoffe aus Ihrem Blut gefiltert. Dies führt manchmal zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD).
Die Krankheit befällt die Ohren und führt zu Hörverlust in der frühen Adoleszenz oder späten Kindheit. Menschen mit Alport-Syndrom entwickeln manchmal auch Augenprobleme wie eine anormal geformte Linse, die zu Katarakten und/oder Kurzsichtigkeit führen kann. Manchmal sind auch weiße Flecken auf der Netzhaut vorhanden, die als Punkt- und Fleck-Retinopathie bezeichnet werden. Im Allgemeinen führen diese Augenflecken jedoch nicht zur Erblindung.
Komplikationen des Alport-Syndroms sind bei Männern häufiger und schwerer als bei Frauen. Das Alport-Syndrom soll bei 1 von 5.000 Menschen diagnostiziert werden.
Symptome
Die Hauptsymptome des Alport-Syndroms sind auch seine Hauptkomplikationen, die Nierenerkrankungen, Augenanomalien und Hörverlust/-probleme sind. Diese Symptome neigen auch dazu, sich früh im Leben zu manifestieren, bevor eine offizielle Diagnose des Alport-Syndroms gestellt wird.
Symptome des Alport-Syndroms
- Blut im Urin (Hämaturie). Dies ist das erste Symptom, das eine Person mit Alport-Syndrom haben wird
- Protein im Urin (Proteinurie)
- Hoher Blutdruck
- Schwellungen an Füßen, Knöcheln und Augenpartie. Schwellungen werden auch Ödeme genannt.
- Tumoren der glatten Muskulatur (Leiomyomatose)
- Gelegentliche Aneurysmen
Ursachen
Das Alport-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht. Diese Gene sind für die Bildung eines Teils des Kollagens vom Typ IV verantwortlich. Kollagen ist das Hauptprotein in Ihrem Körper, das für die Stärkung und Unterstützung Ihres Bindegewebes verantwortlich ist.
Dieses Kollagen Typ IV ist wirklich entscheidend für die Arbeit Ihrer Glomeruli, und die Mutationen in diesen Genen führen dazu, dass das in den Glomeruli gefundene Kollagen abnormal ist. Dies wiederum schädigt Ihre Nieren und macht sie nicht in der Lage, Ihr Blut richtig zu reinigen.
Dieses Kollagen befindet sich in Ihren Innenohren und Anomalien darin können zu Innenohrschwerhörigkeit führen. Kollagen vom Typ IV ist auch wichtig, um die Form Ihrer Augenlinse und die normale Farbe Ihrer Netzhaut beizubehalten und die damit verbundenen Anomalien, die die Augenkomplikationen im Zusammenhang mit dem Alport-Syndrom verursachen.
Das Alport-Syndrom wird auf drei verschiedene Arten vererbt:
X-verknüpftes Muster
Dies ist die häufigste Art und Weise, wie das Alport-Syndrom vererbt wird, und etwa 80 Prozent der Menschen mit dieser Krankheit haben diese Form. Sie wird durch Mutationen im COL4A5-Gen verursacht. Vererbung durch X-chromosomale Muster" bedeutet, dass sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, reicht eine Mutation des Gens auf diesem Chromosom aus, um eine Nierenerkrankung und andere schwere Symptome der Erkrankung zu verursachen Sie.
Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen und dementsprechend zwei Kopien des Gens, sodass die Mutation des Gens in nur einem der Chromosomen in der Regel nicht die schwerwiegenden Komplikationen des Alport-Syndroms verursachen kann. Aus diesem Grund haben Frauen mit X-chromosomalen Alport-Syndrom normalerweise nur Blut im Urin und sie werden manchmal nur als Trägerinnen bezeichnet. Es ist ungewöhnlich, dass sie die anderen schwerwiegenden Komplikationen der Krankheit entwickeln, und selbst wenn sie es tun, ist sie milder als bei ihren männlichen Gegenstücken.
Mit dem X-chromosomalen Vererbungsmuster können Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben, da Männer ihre X-Chromosomen biologisch nicht an ihre männlichen Kinder weitergeben. Andererseits hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben, wenn die Mutter das defekte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat. Jungen, die das defekte Gen erben, entwickeln typischerweise im Laufe ihres Lebens das Alport-Syndrom.
Autosomal dominantes Muster
Dies ist eine seltene Form der Vererbung und wird in nur etwa 5% der Fälle des Alport-Syndroms gefunden. Menschen mit dieser Form haben eine Mutation entweder in den Genen COL4A3 oder COL4A4, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen hat und es weitergibt. Bei dieser Form des Alport-Syndroms treten bei Männern und Frauen ähnliche Symptome mit ähnlichem Schweregrad auf.
Autosomal-rezessives Muster
Diese Form der Vererbung findet sich in etwa 15% der Fälle des Alport-Syndroms. Ein Kind erbt auf diese Weise, wenn beide Elternteile Träger sind und jeder eine Kopie des abnormalen COL4A3- oder COL4A4-Gens hat. Auch hier sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen.
Diagnose
Ihr Arzt kann aufgrund Ihrer Familienanamnese zunächst vermuten, dass Sie ein Alport-Syndrom haben. Die von Ihnen gemeldeten Symptome weisen auch auf die Wahrscheinlichkeit hin, dass Sie diese Krankheit haben. Zur Bestätigung kann Ihr Arzt diese beiden Arten von diagnostischen Tests verwenden:
- Nieren- oder Hautbiopsie: Bei diesem Test wird ein sehr kleines Stück Ihrer Niere oder Haut entnommen und mit einem Mikroskop untersucht. Eine sorgfältige mikroskopische Untersuchung der Probe kann die charakteristischen Befunde von Alport zeigen.
- Gentest: Dieser Test wird verwendet, um zu bestätigen, ob Sie das Gen haben, das zum Alport-Syndrom führen könnte. Es wird auch verwendet, um zu bestimmen, wie Sie das Gen geerbt haben.
Eine frühzeitige Diagnose des Alport-Syndroms ist zwingend erforderlich. Dies liegt daran, dass sich die Komplikationen des Alport-Syndroms in der Regel im Kindesalter/frühen Erwachsenenalter manifestieren und ohne rechtzeitigen Beginn der Behandlung die Nierenerkrankung im frühen Erwachsenenalter tödlich verlaufen kann.
Andere Testarten können wichtig sein, um andere Erkrankungen auf der Differentialdiagnoseliste auszuschließen, den Status des Patienten zu beurteilen oder einen ersten Verdacht auf Alport zu entwickeln. Dies sind jedoch keine diagnostischen Tests. Diese schließen ein:
- Urinanalyse: Ein Urinanalysetest wird verwendet, um den Inhalt Ihres Urins auf das Vorhandensein von roten Blutkörperchen oder Proteinen zu überprüfen.
- eGFR-Test: Dies ist ein Nierenfunktionstest und schätzt die Rate, mit der Ihre Glomeruli Abfallstoffe filtern. Diese Rate ist ein starker Indikator dafür, ob Sie eine Nierenerkrankung haben oder nicht. Bluttests wie ein Blut-Harnstoff-Stickstoff (BUN)-Test und Ihr Kreatininspiegel helfen dabei, den Zustand Ihrer Nieren zu bestimmen.
- Hörtest: Dieser Test wird verwendet, um festzustellen, ob Ihr Gehör in irgendeiner Weise beeinträchtigt ist.
- Seh- und Sehtests: Dies wird verwendet, um zu sehen, ob Ihr Sehvermögen beeinträchtigt ist oder Sie Katarakte haben. Sie werden auch verwendet, um auf verräterische Anzeichen des Alport-Syndroms zu überprüfen, wie z. B. weiße Flecken im Auge und anormal geformte Linsen, die auf das Dot-and-Fleck-Syndrom hinweisen können.
Behandlung
Es gibt keine universelle Behandlung für das Alport-Syndrom, da jedes der Symptome und Komplikationen individuell behandelt wird.
Nierenkrankheit
Die Behandlung und Verlangsamung des Fortschreitens einer Nierenerkrankung ist die erste und wichtigste Überlegung bei der Behandlung des Alport-Syndroms. Zu diesem Zweck kann Ihr Arzt Folgendes verschreiben:
- Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptor-Blocker, um Ihren Blutdruck zu senken und möglicherweise den Proteingehalt in Ihrem Urin zu reduzieren und das Fortschreiten Ihrer Nierenerkrankung zu verlangsamen
- Eine begrenzte Salzaufnahme
- Wassertabletten, auch Diuretika genannt known
- Eine proteinarme Ernährung
Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich empfehlen, einen Ernährungsberater aufzusuchen, der Ihnen hilft, Ihre neuen Einschränkungen einzuhalten und gleichzeitig eine gesunde Ernährung beizubehalten.
In vielen Fällen führt die Nierenerkrankung jedoch zu einer Nierenerkrankung im Endstadium, bei der Sie entweder eine Dialyse erhalten oder alternativ eine Nierentransplantation erhalten müssen.
- Die Dialyse ist ein künstlicher Prozess, bei dem mit einer Maschine Abfallstoffe aus dem Körper entfernt und gefiltert werden. Das Dialysegerät fungiert grundsätzlich als Ersatz für Ihre Nieren.
- Bei einer Nierentransplantation wird die defekte Niere chirurgisch durch eine gesunde von einem Spender ersetzt.
Sie müssen sich nicht unbedingt einer Dialyse unterziehen, bevor Sie eine Nierentransplantation erhalten können, und Ihr Arzt wird Ihnen letztendlich bei der Entscheidung helfen, welche Option für Sie besser ist.
Hoher Blutdruck
Ihr Arzt wird Ihnen die geeigneten Pillen/Medikamente verschreiben, um Ihren Blutdruck unter Kontrolle zu halten. Einige dieser Medikamente sind ACE-Hemmer, Betablocker und Kalziumkanalblocker. Diese helfen, das Risiko einer Herzerkrankung zu verringern und das Fortschreiten Ihrer Nierenerkrankung zu verlangsamen.
Augenprobleme
Ihr Arzt wird Sie an einen Augenarzt überweisen, um gegebenenfalls Sehprobleme zu lösen, die durch die Anomalie der Linsenform verursacht werden. Dies kann in Form einer Änderung der Brillenverordnung oder einer Kataraktoperation erfolgen. Die weißen Flecken in den Augen beeinträchtigen das Sehvermögen in keiner Weise, daher wird der Behandlung normalerweise keine Aufmerksamkeit geschenkt.
Schwerhörigkeit
Wenn Sie aufgrund Ihres Alport-Syndroms einen Hörverlust entwickeln, besteht die Möglichkeit, dass er dauerhaft ist. Glücklicherweise können Sie Hörgeräte bekommen, die dabei sehr effektiv helfen.
Im Allgemeinen können Sie auch von Änderungen des Lebensstils profitieren, z. B. aktiv bleiben, gut essen und ein gesundes Gewicht halten.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihnen ein Alport-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihre Behandlungsmöglichkeiten ausführlich mit einem Arzt besprechen, da sich jeder Einzelfall hinsichtlich des Schweregrades und der betroffenen Organe unterscheidet. Es ist wichtig, sich von einem spezialisierten Arzt behandeln zu lassen, der Erfahrung in der Behandlung dieser ungewöhnlichen Krankheit hat. Sie sollten auch versuchen, Ihre Familie durch eine genetische Beratung untersuchen zu lassen, um festzustellen, wer noch gefährdet sein könnte. Wenn Sie die Krankheit nicht haben, aber Trägerin sind (oder eine Familienanamnese haben), sollten Sie sich vor der Familiengründung einer genetischen Beratung unterziehen. Auf diese Weise erfahren Sie, wie Sie Ihre Chancen, die genetische Mutation an Ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben, am besten verringern können, wenn Sie eine haben möchten.